Introduction. Rhabdomyosarcoma with EWSR1::TFCP2 rearrangement is a rare type of tumor with myogenic differentiation, characterized by an aggressive clinical course and difficulties in diagnosis. Our literature review highlights its key features: a predominance of craniofacial localization, an extremely unfavorable prognosis, and frequent aberrant immunophenotypic patterns. Particular attention is paid to the heterogeneity of tumors with myogenic differentiation, which include a wide range of entities with various genetic abnormalities. This calls into question the traditional diagnostic criteria for rhabdomyosarcoma and require their revision, given the lack of standardized therapy and the complexity of differential diagnosis.
Clinical case. Here, we present a clinical case of rhabdomyosarcoma with EWSR1::TFCP2 rearrangement in a 12-year-old girl with primary involvement of the skull base. The tumor showed aggressive growth with the involvement of sphenoid and latticed bones and intracranial spread. Histological examination revealed an epithelioid spindle cell tumor invading bone tissue and a myogenic immunophenotype with the expression of pan-cytokeratin. The diagnosis was confirmed by FISH and high-throughput RNA sequencing, which verified the presence of EWSR1::TFCP2 chimeric transcript.
Conclusion. The lack of standardized therapy and the difficulty of differential diagnosis underscore the need for further research to improve understanding, classification, and treatment of this type of rhabdomyosarcoma.
Введение. Рабдомиосаркома с перестройкой EWSR1::TFCP2 представляет собой редкий подтип опухоли с миогенной дифференцировкой, характеризующийся агрессивным клиническим течением и сложностями в диагностике. В обзоре литературы представлены ключевые особенности: преобладание краниофациальной локализации, крайне неблагоприятный прогноз, а также частые аберрантные иммунофенотипические паттерны. Особое внимание уделено гетерогенности опухолей с миогенной дифференцировкой, которые охватывают широкий спектр нозологий с различными генетическими аномалиями. Это ставит под вопрос традиционные границы рабдомиосаркомы и требует пересмотра диагностических критериев, учитывая отсутствие стандартизированной терапии и сложности дифференциальной диагностики.
Клинический случай. В статье представлен клинический случай рабдомиосаркомы с перестройкой EWSR1::TFCP2 у 12-летней девочки с первичным поражением основания черепа. Опухоль характеризовалась агрессивным ростом, деструкцией клиновидной и решетчатой костей, а также интракраниальным распространением. Гистологическое исследование выявило эпителиоидно-веретеноклеточную опухоль с инвазией в костную ткань и миогенным иммунофенотипом с экспрессией панцитокератина. Диагноз был подтвержден методами флуоресцентной in situ гибридизации и высокопроизводительного секвенирования РНК, которые верифицировали химерный транскрипт EWSR1::TFCP2.
Заключение. Отсутствие стандартизированной терапии и сложности дифференциальной диагностики подчеркивают необходимость дальнейших исследований для улучшения понимания, классификации и лечения данного подтипа рабдомиосаркомы.