Introduction. Myoepithelial сarcinoma (MC) is a rare and highly malignant neoplasm. Primary soft tissue involvement predominates in pediatrics (MCST), while MC of bones has been described in isolated cases. The rarity of MC combined with its polymorphic phenotype significantly challenge diagnosis and determine the absence of standardized treatment approaches.
Aim: to analyze the specifics of diagnosis and treatment of children with MC at the Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology of Ministry of Health of the Russian Federation.
Material and methods. The study included 7 patients aged 1.3 to 14.2 years who were diagnosed with MC and registered between 2017 and 2024.
Results and discussion. MC of soft tissue was diagnosed in 6/7 cases and MC of bones in 1/7. Five out of seven cases were localized, while 2/7 cases presented with distant metastases. In 3 cases a deletion of the SMARCB1 gene was identified, and in 1 case deletion of the EWSR1 gene was detected. Surgical resection proved to be the cornerstone of the treatment program for patients with MC (R0 – n = 3; R1 – n = 3; R2 – n = 1). 5 patients underwent external beam radiation therapy. In 4 cases of localized MC, courses of chemotherapy (ICpE) were administered as an adjuvant. In 1 case courses of ICpE and IVE were given perioperatively. In the first case of metastatic MCST courses of ICpE/IVE were also administered; and in the second case a combination of AP + vinorelbine was used. Follow-up outcomes: 4/7 patients are alive with 3/4 alive without events.
Conclusion. The results of our study mostly align with international experience and emphasize the significance of local control, as well as the leading role of a multidisciplinary approach and multicenter data sharing in improving the diagnostic and therapeutic outcomes for patients with MC.
Введение. Миоэпителиальная карцинома (МК) – редкое злокачественное новообразование с агрессивным биологическим поведением. В педиатрической практике преобладает первичное поражение мягких тканей, в то время как поражение костей описано в единичных случаях. Низкая частота встречаемости и полиморфная гистологическая картина опухоли в значительной степени затрудняют своевременную постановку диагноза, а также обусловливают отсутствие единых подходов в лечении МК.
Цель исследования – выполнить анализ особенностей диагностики и лечения детей с МК в условиях НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
Материалы и методы. В период с 2017 по 2024 г. были зарегистрированы 7 пациентов в возрасте от 1,3 до 14,2 года, страдающих МК различной локализации.
Результаты и обсуждение. В 6/7 случаях диагностирована МК мягких тканей, в 1/7 – МК костей. Локализованный характер наблюдался в 5/7 случаях, у 2 пациентов инициально зафиксированы отдаленные метастазы. В 3 случаях выявлена делеция гена SMARCB1, в 1 – делеция гена EWSR1. Ключевая роль в программе лечения пациентов с МК отводилась резекции (R0 – n = 3, R1 – n = 3, R2 – n = 1). Дистанционная лучевая терапия проведена 5 пациентам. В 4 случаях локализованной МК в адъювантном режиме проведены курсы полихимиотерапии в режиме IСpE, в 1 случае – курсы ICpE и IVE периоперационно. В одном случае метастатической МК мягких тканей также применялась полихимиотерапия по схемам ICpE/IVE, во втором случае – комбинация АР + винорелбин. Живы 4/7 пациента, из них 3 – без событий.
Заключение. Результаты, полученные в нашем исследовании, во многом согласуются с мировым опытом и подчеркивают высокое значение локального контроля, а также ведущую роль междисциплинарного подхода и мультицентрового объединения данных в контексте улучшения результатов диагностики и терапии пациентов с МК.