Introduction. The co-inheritance of β-thalassemia and hereditary spherocytosis is a rare clinical phenomenon that complicates diagnosis due to confounding laboratory and clinical presentations.
Clinical case. This case report describes a family with β-thalassemia in the mother and hereditary spherocytosis in the father. The daughter inherited β-thalassemia, while the son with moderate anemia, splenomegaly, and hyperbilirubinemia co-inherited a mutation in the HBB gene (β-thalassemia) from the mother and a mutation in the SPTB gene (hereditary spherocytosis) from the father which was confirmed by NGS. The son presented with some characteristics that did not fit the typical diagnostic criteria: paradoxical results of osmotic fragility test alongside the typical features of both diseases (microcytosis, elevated HbA2/HbF, reduced sphericity index). After splenectomy, his hematological parameters improved; however, the presence of mild anemia indicates the persisting influence of thalassemia.
Conclusion. This case highlights the necessity of comprehensive genetic testing in patients with atypical course of hemolytic anemia.
Введение. Сонаследование β-талассемии и наследственного сфероцитоза – редкое клиническое явление, затрудняющее диагностику из-за искажения лабораторных и клинических проявлений.
Клинический случай. В нашем клиническом наблюдении представлена семья с одновременным наличием β-талассемии у матери и наследственного сфероцитоза у отца. Дочь унаследовала β-талассемию, а у сына с анемией средней тяжести, спленомегалией и гипербилирубинемией методом NGS-секвенирования подтверждено сочетанное наследование мутации в гене HBB (β-талассемия) от матери и мутации в гене SPTB (наследственный сфероцитоз) от отца. У сына отмечалось изменение характерных диагностических параметров: парадоксальные показатели осмотической резистентности эритроцитов при сохранении типичных признаков обоих заболеваний (микроцитоз, повышение HbA2/HbF, снижение индекса сферичности). После спленэктомии достигнуто улучшение гематологических показателей, однако сохранение анемии легкой степени подчеркивает персистирующее влияние талассемии.
Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует необходимость комплексного генетического тестирования при атипичном течении гемолитических анемий.