Introduction. The (1;19)(q23;p13) translocation, which generates the TCF3::PBX1 fusion gene, is detected in 3–5% of patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL). In cases of relapse, the disease often demonstrates aggressive and refractory behavior, including the development of extramedullary sites. Defining the optimal sequence and combination of therapeutic approaches in this genetic subgroup requires further investigation and standardization on the basis of accumulated clinical data.
Aim: to describe the clinical patterns of ALL relapse in children with the (1;19)(q23;p13) translocation and to analyze outcomes according to relapse site and disease course.
Materials and methods. We conducted a retrospective descriptive analysis of seven pediatric ALL relapse cases harboring the (1;19)(q23;p13) translocation. We analyzed the clinical manifestations of relapses, the sequence of salvage therapy, and outcomes at last follow-up. For a more detailed analysis, two cases with opposite outcomes were selected: one with a durable second remission and another with a progressive, incurable disease.
Results. At the time of analysis, sustained remission was achieved in only 1 out of 7 patients. In 3 cases, treatment options were exhausted and these patients were transitioned to a palliative level of care. At the time of manuscript preparation, 2 patients were undergoing hematopoietic stem cell transplantation, and 1 patient was receiving maintenance therapy.
Conclusion. This case series highlights the need for individualized management of relapsed ALL in this genetic subgroup, including targeted and cell therapies, local control strategies, and updating risk stratification models.
Введение. Транслокация (1;19)(q23;p13), приводящая к формированию химерного гена TCF3::PBX1, встречается у 3–5% пациентов с острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ). В случае развития рецидива заболевание нередко демонстрирует агрессивное и рефрактерное течение, в том числе с развитием экстрамедуллярных очагов. Выбор оптимальной последовательности и комбинации лечебных подходов в данной генетической подгруппе требует дальнейших исследований и стандартизации на основе накопленных клинических данных.
Цель исследования – описать клинические варианты рецидивов ОЛЛ у детей с транслокацией (1;19)(q23;p13) и проанализировать исходы в зависимости от локализации рецидива и особенностей течения заболевания.
Материалы и методы. Проведен ретроспективный описательный анализ 7 клинических наблюдений рецидивов ОЛЛ у детей с транслокацией (1;19)(q23;p13). Проанализированы клинические варианты рецидивов, последовательность противорецидивной терапии и исходы на момент последнего наблюдения. Для более детального анализа были выбраны 2 случая с полярными исходами: устойчивой второй ремиссией и прогрессирующим инкурабельным течением.
Результаты. Из 7 наблюдений стойкой ремиссии на момент анализа достиг только 1 пациент. В 3 случаях терапевтические опции были исчерпаны и ведение пациентов завершилось паллиативным статусом. Два пациента на момент подготовки рукописи находились на этапе проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток и 1 пациент получал поддерживающую терапию.
Заключение. Обобщение представленного опыта подчеркивает необходимость индивидуализации подхода к лечению детей с рецидивами ОЛЛ в данной генетической группе, включая использование таргетной и клеточной терапии, локальных методов воздействия и пересмотра стратификационных моделей риска.