Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a severe monogenic disorder characterized by café-au-lait spots and neoplastic lesions, including plexiform neurofibromas that are treated with targeted therapy using a mitogen-activated protein kinase inhibitor. A sporadic case of NF1 caused by a unique, previously unreported NF1 gene mutation, c.1369_1370insGGGTC(p.H457fs), was identified in a 13-year-old boy. The features of NF1 in the patient included early manifestation of tumor syndrome with simultaneous development of cutaneous neurofibromas, tumors of spinal roots, vagus nerve and plexiform neurofibromas, cognitive and speech impairment, growth retardation, and multiple skeletal abnormalities. At the age of 10, targeted therapy was initiated, resulting in a significant tumor size reduction and thus indicating the effectiveness of this approach in NF1 caused by this pathogenic NF1 variant.
Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) – тяжелое моногенное заболевание, проявляющееся пигментными пятнами и опухолевыми поражениями, в том числе плексиформными нейрофибромами, для лечения которых используется таргетная терапия ингибитором митоген-активируемой протеинкиназы. Описан спорадический случай НФ1, обусловленный уникальной, ранее не описанной в мировой литературе, мутацией NF1 c.1369_1370insGGGTC(p.H457fs) у мальчика 13 лет. Особенностями НФ1 у пациента являются ранняя манифестация опухолевого синдрома с одновременным развитием кожных нейрофибром, опухолей спинномозговых корешков, блуждающего нерва и плексиформных нейрофибром, когнитивные нарушения, нарушение речи, задержка роста, множественные скелетные аномалии. С 10 лет начата таргетная терапия, на фоне которой размеры опухоли значительно уменьшились, что говорит об эффективности метода при НФ1, обусловленном данным уникальным патогенным вариантом в гене NF1.