Introduction. Diamond–Blackfan anemia (DBA) is a rare congenital bone marrow failure syndrome classified as a ribosomopathy and characterized by selective aplasia of the erythroid lineage. Despite advances in understanding its pathogenesis, treatment options are still limited, and a significant proportion of patients remain transfusion-dependent.
Aim: to evaluate the effect of eltrombopag on the colony-forming potential of bone marrow erythroid progenitors in DBA patients in vitro.
Materials and methods. The study included 10 patients with genetically confirmed DBA and 7 healthy donors. Bone marrow mononuclear cells were cultured in a methylcellulose medium supplemented with eltrombopag at concentrations of 13 and 26 μg/mL.
Results. In vitro, the addition of eltrombopag to bone marrow cell cultures from the patients with DBA resulted in a significant increase in the number of erythroid colonies compared to control cultures without the drug. For early erythroid progenitors, a statistically significant increase in the number of colonies was observed.
Conclusion. These interim results suggest that eltrombopag may be considered a potential stimulator of erythropoiesis in DBA and support the need for further research in larger cohorts in order to clarify the clinical significance of the observed effects.
Введение. Анемия Даймонда–Блекфена (АДБ) – редкий врожденный синдром костномозговой недостаточности, относящийся к группе рибосомопатий и характеризующийся селективной аплазией эритроидного ростка гемопоэза. Несмотря на прогресс, достигнутый в понимании патогенеза, терапевтические возможности остаются ограниченными, а значительная доля пациентов сохраняет трансфузионную зависимость.
Цель исследования – оценка влияния элтромбопага на колониеобразующий потенциал эритроидных предшественников костного мозга у пациентов с АДБ in vitro.
Материалы и методы. В исследование были включены 10 пациентов с генетически верифицированной АДБ и 7 здоровых доноров. Мононуклеарные клетки костного мозга культивировали в метилцеллюлозной среде с добавлением элтромбопага в концентрациях 13 и 26 мкг/мл.
Результаты. В условиях in vitro добавление элтромбопага в культуру клеток костного мозга пациентов с АДБ сопровождалось увеличением числа эритроидных колоний по сравнению с контрольными культурами без добавления препарата. Для ранних эритроидных предшественников выявлено статистически значимое увеличение числа колоний.
Заключение. Полученные промежуточные результаты позволяют рассматривать элтромбопаг как потенциальный стимулятор эритропоэза при АДБ и обосновывают необходимость проведения дальнейших исследований на расширенной выборке для уточнения клинической значимости выявленных эффектов.