Thiamine-responsive megaloblastic anemia (Rogers syndrome; OMIM #249270) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the SLC19A2 gene, which encodes the high-affinity thiamine transporter type 1. The disease is characterized by the classic triad of symptoms: megaloblastic anemia, non-autoimmune diabetes mellitus, and progressive sensorineural hearing loss. We report two sibling brothers of Ingush origin with genetically confirmed Rogers syndrome. In the older brother (3 years), the disease manifested with the classic triad in combination with cardiomyopathy, cardiac arrhythmias, and ophthalmologic pathology; the diagnosis was established in the setting of a fully developed clinical picture. In the younger brother (11 months), the disease was suspected based on a positive family history and early laboratory abnormalities (anemia, hyperglycemia, hyperlactatemia), which allowed initiation of thiamine replacement therapy prior to the onset of irreversible clinical symptoms. In both patients, whole genome sequencing identified a homozygous SLC19A2 variant c.1223+1G>A. At follow-up 1.5 years later, the younger brother, while on continuous thiamine therapy, retained normal hearing and showed no evidence of anemia or diabetes mellitus.
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия, или синдром Роджерса (OMIM #249270), – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами гена SLC19A2, кодирующего высокоаффинный транспортер тиамина 1-го типа. Заболевание характеризуется классической триадой симптомов: мегалобластная анемия, неаутоиммунный сахарный диабет и прогрессирующая сенсоневральная тугоухость. Мы представляем наблюдение двух родных братьев ингушского происхождения с генетически подтвержденным синдромом Роджерса. У старшего брата (3 года) заболевание дебютировало классической триадой симптомов в сочетании с кардиомиопатией, нарушениями ритма сердца и офтальмологической патологией, диагноз был установлен на фоне развернутой клинической картины. У младшего брата (11 месяцев) заболевание было заподозрено на основании отягощенного семейного анамнеза и ранних лабораторных изменений (анемия, гипергликемия, гиперлактатемия), что позволило начать заместительную терапию тиамином до манифестации необратимых клинических симптомов. У обоих пациентов методом полногеномного секвенирования выявлена гомозиготная мутация гена SLC19A2 c.1223+1G>A. При контрольном обследовании через 1,5 года у младшего брата на фоне непрерывной терапии тиамином сохранен слух, отсутствуют анемия и сахарный диабет.