Diamond–Blackfen Anemia (DBA) is a rare, clinically and genetically heterogeneous disorder from the group of congenital syndromes of bone marrow failure. The purpose of this work is to identify the main medical-frequency characteristics of DBA (incidence, prevalence, mortality, cartographic analysis) in children in the Russian Federation during the observation period 2011–2016. The study was approved by the Independent Ethics Committee of the Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology. The Russian register of DBA patients, which had been developed and maintained since 2012 year by NMITS DGOI, was used to obtained epidemiological data and their analysis. At the end of 2018 year 141 patients from 137 families were included in the register. The average annual incidence rate of children with DBA for the Russian Federation was 0.63 ± 0.034, the average annual prevalence rate – 5.75 ± 0.87 per 100 thousand newborns born alive; mortality rate – 2.12%; the cartographic method of research showed that the largest number of patients was registered in the Central Federal District of the country, which is explained by the high population living in this district.
Анемия Даймонда–Блекфена (АДБ) ‒ редкое, клинически и генетически гетерогенное заболевание из группы врожденных синдромов костномозговой недостаточности. Цель настоящей работы ‒ выявление основных медико-частотных характеристик АДБ (заболеваемость, распространенность, летальность, картографический анализ) у детей в Российской Федерации; период наблюдения ‒ 2011–2016 годы. Данное исследование поддержано Независимым этическим комитетом и утверждено решением Ученого совета НМИЦ ДГОИ. Для получения эпидемиологических данных и их анализа использован Российский регистр пациентов с АДБ, который разработан и ведется с 2012 года в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России. В конце 2018 года в регистр больных АДБ был включен 141 больной из 137 семей. Среднегодовой показатель заболеваемости детей, больных АДБ, на территории РФ составил 0,63 ± 0,034; среднегодовой показатель распространенности ‒ 5,75 ± 0,87 на 100 тыс. новорожденных, рожденных живыми; показатель летальности ‒ 2,12%. Картографический метод исследования показал, что наибольшее количество больных зарегистрировано в Центральном федеральном округе России, что объясняется высокой численностью населения, проживающего в этом округе.