Acute megakaryoblastic leukemia (AMKL) is a rare subtype of acute myeloid leukemia, in which the bone marrow produce increased numbers of immature abnormal megakaryoblasts. AMKL is rare both in children and adults, but is the most frequent subtype of acute myeloid leukemia (AML) in children with Down syndrome. Morphological diagnosis of this disease could be complicated, thus flow cytometry plays a crucial role in the diagnostics of AMKL. The aim of the present study was to investigate the immunophenotypic characteristics of AMKL in children. The study was approved by the Independent Ethics Committee of the Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology. The study group included 103 patients with AMKL. Antigen expression profile was assessed by multicolor flow cytometry. We identified three groups of patients according to different levels of CD45 expression, and in majority of patients (74%) high level of CD45 expression was detected. Significant immunophenotypic differences between these groups were found. In 56% of patients trisomy of 21 chromosome was detected. Among these patients, 86% belonged to group of high CD45 expression. Moreover, children with trisomy 21 represented the majority in the group with high level of CD45 expression (64%). Also, there were found several significant differences between patients with and without trisomy 21 within the group of high CD45 expression. This study demonstrated the wide immunophenotypic heterogeneity of AMKL. In general, the revealed diversity obviously reflects the biological heterogeneity of this AML subtype.
Острый мегакариобластный лейкоз (ОМКЛ) – разновидность острого миелоидного лейкоза (ОМЛ), в основе которого лежит избыточная пролиферация мегакариобластов в костном мозге. ОМКЛ – редкий вариант ОМЛ как среди детей, так и среди взрослых, но характеризуется высокой частотой среди пациентов с синдромом Дауна. Морфологическая диагностика ОМКЛ сопряжена с рядом трудностей, поэтому ключевую роль в диагностике играет иммунофенотипирование. Данное исследование поддержано Независимым этическим комитетом и утверждено решением Ученого совета НМИЦ ДГОИ. Цель исследования – комплексная оценка иммунофенотипа опухолевых клеток у детей с ОМКЛ. Исследуемую группу составили 103 образца костного мозга детей с ОМКЛ. Иммунофенотипирование проводили методом проточной цитометрии. По результатам исследования выявлено три группы пациентов с разным уровнем экспрессии CD45, при этом большинство пациентов (74%) имело высокую экспрессию данного маркера. При комплексной оценке фенотипа выявлен ряд других достоверных отличий между этими группами. У 56% больных ОМКЛ была обнаружена трисомия 21 хромосомы в костном мозге, при этом именно дети с трисомией составили большинство в группе пациентов с высокой экспрессией CD45 (64% в группе и 86% всех пациентов с трисомией). Кроме того, выявлен ряд достоверных фенотипических отличий у пациентов с трисомией и без нее в рамках группы с высокой экспрессией CD45. Данное исследование продемонстрировало существенную иммунофенотипическую гетерогенность ОМКЛ. В целом выявленное разнообразие, очевидно, отражает биологическую неоднородность данной группы пациентов с ОМЛ.