Pediatric Hematology/Oncology and ImmunopathologyPediatric Hematology/Oncology and ImmunopathologyВопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии1726-17082414-9314Fund Doctors, Innovations, Science for Children38610.24287/1726-1708-2020-19-3-77-83CLINICAL OBSERVATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCases of transient abnormal myelopoiesisСлучаи транзиторного аномального миелопоэзаhttps://orcid.org/0000-0003-1216-817XКlimentovaM. A.КлиментоваM. A.
Russian Federation

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

https://orcid.org/0000-0002-5067-8288ChikvinaI. I.ЧиквинаИ. И.
Russian Federation

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

https://orcid.org/0000-0001-7265-0414KhachatryanL. A.ХачатрянЛ. А.
Russian Federation

Cand. of Ski. (Med.), hematologist, Head of Box Department of Hematology/Oncology, 

117997, Moscow, Samorу Mashela st., 1

канд. мед. наук, врач-гематолог, заведующая боксированным отделением гематологии/онкологии,

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1 

lili.2510@yandex.ruDmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Ministry of Healthcare of Russian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России0809202019377830510202005102020Copyright ©; 2025, «D. Rogachev NMRCPHOI»Copyright ©; 2025, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России2025«D. Rogachev NMRCPHOI»ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава Россииhttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://hemoncim.com/jour/article/view/386

Transient abnormal myelopoiesis (TAM) is a unique hematological syndrome specific for neonates with Down syndrome. Clinical and hematological manifestations of ТАМ are similar manifestations of acute leukemia, but they may resolve spontaneously by few weeks/months after birth. Summation trisomy 21 and GATA1 mutation in blast clone is a required element for development TAM. Presentation of this syndrome occurs in the first days of life; clinical manifestations may be absent (“silent” TAM) or even lead to death of fetus and neonate. The main interest in the study of this issue is the fact that after spontaneous regression there in 20% of cases at the age of 3–4 years developing acute megakaryoblastic leukaemia (AMKL). The basic transformation factors TAM to AMKL are unknown. In this article we represent 6 cases of TAM identified in Dmitry Rogachev National Research Center for Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology from 2012 to 2019. Parents of these patients gave their agreement to use personal data in research and publications.

Транзиторный аномальный миелопоэз (ТАМ) – уникальный гематологический синдром, характерный для новорожденных с синдромом Дауна. Клинические и гематологические проявления ТАМ аналогичны проявлениям острого лейкоза, однако в динамике самопроизвольно разрешаются в течение нескольких недель/месяцев после рождения. Обязательным звеном в развитии данного синдрома является совокупность в клетках бластного клона трисомии 21-й хромосомы и мутации в гене GATA1. Презентация данного синдрома происходит в первые дни жизни, клинические проявления варьируют от бессимптомного («молчащего») ТАМ до гибели плода или новорожденного. Основной интерес в изучении данного вопроса представляет тот факт, что после спонтанной регрессии ТАМ в 20% случаев в возрасте до 5 лет развивается острый миелобластный лейкоз (ОМЛ), М7-вариант по FAB-классификации. Факторы, лежащие в основе трансформации ТАМ в ОМЛ доподлинно неизвестны. В настоящей статье представлен анализ 6 случаев ТАМ, выявленных в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева в период с 2012 по 2019 г. Родители дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

transient abnormal myelopoiesistransient leukemiaDown syndromeacute megakaryoblastic leukemiaGATA1транзиторный аномальный миелопоэзтранзиторная лейкемиясиндром Даунаострый мегакариобластный лейкозGATA1Watanabe K. Recent advances in the understanding of transient abnormal myelopoiesis in Down syndrome. Pediatr Int 2019; 61 (3): 222–9. DOI: 10.1111/ped.13776Tunstall O., Bhatnagar N., James B., Norton A., O'Marcaigh A.S., Watts T., et al. Guidelines for the investigation and management of Transient Leukaemia of Down Syndrome. Br J Haematol 2018; 182 (2): 200–11. DOI: 10.1111/bjh.15390Yoshida K., Toki T., Okuno Y., Kanezaki R., Shiraishi Y., Sato-Otsubo A., et al. The landscape of somatic mutations in Down syndrome-related myeloid disorders. Nat Genet 2013; 45 (11): 1293– 9. DOI: 10.1038/ng.2759Nakashima M.O., Shetty S., Chicka M., Flagg A., Eng C., Cotta C.V. Transient abnormal myelopoiesis of a newborn not associated with chromosome 21 abnormalities or GATA1 mutations. Pediatr Blood Cancer 2015; 62 (2): 353–5. DOI: 10.1002/pbc.25226Mansini A.P. Mutation characterization in the GATA-1 gene in patients with Down's Syndrome diagnosed with transient abnormal myelopoiesis or acute megakaryoblastic leukemia. Arch Argent Pediatr 2013; 111 (6): 532–6. DOI: 10.5546/aap.2013.532Hoeller S., Bihl M.P., Tzankov A., Chaffard R., Hirschmann P., Miny P., et al. Morphologic and GATA1 sequencing analysis of hematopoiesis in fetuses with trisomy 21. Hum Pathol 2014; 45 (5): 1003–9. DOI: 10.1016/j.humpath.2013.12.014Queiroz L.B., Lima B.D., Mazzeu J.F., Camargo R., Córdoba M.S., Q. Magalhães I., et al. Analysis of GATA1 mutations and leukemogenesis in newborns with Down syndrome. Genet Mol Res 2013; 12 (4): 4630–8. DOI: 10.4238/2013Bhatnagar N., Nizery L., Tunstall O., Vyas P., Roberts I. Transient Abnormal Myelopoiesis and AML in Down Syndrome: an Update. Curr Hematol Malig Rep 2016; 11 (5): 333–41. DOI: 10.1007/s11899-016-0338-xRoberts I., Izraeli S. Haematopoietic development and leukaemia in Down syndrome. Br J Haematol 2014; 167 (5): 587–99. DOI: 10.1111/bjh.13096Yin L., Lovell M.A., Wilson M.L., Wei Q., Liang X. Distinct GATA1 Point Mutations in Monozygotic Twins With Down Syndrome and Transient Abnormal Myelopoiesis From a Triplet Pregnancy: A Case Report and Review of Literature. Am J Clin Pathol 2016; 146 (6): 753–9. DOI: 10.1093/ajcp/aqw190Falasco B.F., Durante B., Faria D.K., Faria C.S., Rosolen D.C.B., Antonangelo L. Transient abnormal myelopoiesis with pericardial effusion in Down syndrome: Case report. Clin Case Rep 2019; 7 (7): 1280–4. DOI: 10.1002/ccr3.2184Li M.J., Lee N.C., Yang Y.L., Yen H.J., Chang H.H., Chien Y.H., et al. Longterm outcome for Down syndrome patients with hematopoietic disorders. J Formos Med Assoc. 2016; 115 (2): 94–9. DOI: 10.1016/j.jfma.2015.01. 009Roberts I., Fordham N.J., Rao A., Bain B.J. Neonatal leukaemia. Br J Haematol 2018; 182 (2): 170–84. DOI: 10.1111/bjh.15246Rozen L., Huybrechts S., Dedeken L., Heijmans C., Dessars B., Heimann P., et al. Transient leukemia in a newborn without Down syndrome: case report and review of the literature, Eur J Pediatr. 2014; 173 (12): 1643–7. DOI: 10.1007/s00431-013-2163-8Bombery M., Vergilio J.A. Transient abnormal myelopoiesis in neonates: GATA get the diagnosis. Arch Pathol Lab Med 2014; 138 (10): 1302–6. DOI: 10.5858/arpa.2014-0304-CCCorazza F., Astolfi A., Libri V., Franzoni M., Serravalle S., Alessandroni R., et al. Transient abnormal myelopoiesis in a phenotypically normal newborn with polyclonal trisomy 21. Int J Hematol 2014; 99 (6): 794–7. DOI: 10.1007 /s12185-014-1584-0Federmann B., Fasan A., Kagan K.O., Haen S., Fend F. Transient abnormal myelopoiesis/acute megakaryoblastic leukemia diagnosed in the placenta of a stillborn Down syndrome fetus with targeted next-generation sequencing. Leukemia 2015; 29 (1): 232–3. DOI: 10.1038/leu.2014.258Wilcock J., Devitt K., Gardner J.A. Transient Abnormal Myelopoiesis: A Clue to Trisomy 21. J Assoc Genet Technol 2019; 45 (2): 77–9.