Pediatric Hematology/Oncology and ImmunopathologyPediatric Hematology/Oncology and ImmunopathologyВопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии1726-17082414-9314Fund Doctors, Innovations, Science for Children38910.24287/1726-1708-2020-19-3-95-104CLINICAL OBSERVATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯWhen the disease goes beyond the skin, changes in the skin can be a sign of systemic diseaseКогда болезнь выходит за пределы кожи – изменения на коже могут быть признаком системного заболеванияhttps://orcid.org/0000-0001-7265-0414KhachatryanL. A.ХачатрянЛ. А.
Russian Federation

cand. med. sci., Head of Box Department of Hematology/Oncology,

117997, Moscow, Samory Mashela st., 1

канд. мед. наук, заведующая боксированным отделением гематологии/ онкологии,

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1 

lili.2510@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4367-5975NikolaevaD. M.НиколаеваД. М.
Russian Federation

117997, Moscow, Samory Mashela st., 1

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

https://orcid.org/0000-0001-8129-0545ShcherbakovA. P.ЩербаковА. П.
Russian Federation

117997, Moscow, Samory Mashela st., 1

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Ministry of Healthcare of the Russian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России08092020193951040510202005102020Copyright ©; 2025, «D. Rogachev NMRCPHOI»Copyright ©; 2025, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России2025«D. Rogachev NMRCPHOI»ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава Россииhttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://hemoncim.com/jour/article/view/389

Infantile hemangioma may be accompanied by malformations of internal organs and blood vessels. In 1996 PHACE syndrome was defined as a disease which is characterized by the association of segmental infantile hemangioma with localization in the head/neck region and the presence of malformations in the posterior cranial fossa, abnormalities of arterial blood vessels including coarctation of the aorta, heart defects, as well as malformations of the eyes and central nervous system. This article presents a clinical case of a child who was diagnosed this syndrome at the age of 1.5 months based on the presence of segmental hemangioma, as well as large and small criteria specific for this disease. In addition to the main symptoms, the child had an accompanying pathology: Wolff–Parkinson–White syndrome. Therapy with non-selective b-blockers and polychemotherapy allowed stopping already developed and prevent possible complications associated with this syndrome. Parents gave their consent to use information about the child, including fotos, in the article.

Инфантильная гемангиома может сопровождаться наличием мальформаций со стороны внутренних органов и сосудов. В 1996 г. было дано определение PHACE-синдрому как заболеванию, которое характеризуется ассоциацией сегментарной инфантильной гемангиомы с локализацией в области головы/шеи и наличием мальформаций в задней черепной ямке, аномалий крупных артериальных сосудов, включая коарктацию аорты, пороков сердца, а также пороков развития глаз и центральной нервной системы. В данной статье представлен клинический случай ребенка, которому PHACEсиндром был диагностирован в возрасте 1,5 месяца на основании наличия сегментарной гемангиомы, а также больших и малых критериев, характерных для данного заболевания. Кроме основных симптомов у ребенка имела место сопутствующая патология: синдром Вольфа– Паркинсона–Уайта. Лечение неселективными b-блокаторами и полихимиотерапия позволили купировать уже развившиеся и предотвратить возможные осложнения, связанные с данным синдромом. Родители дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

infantile hemangiomasegmental hemangiomaPHACE syndromeb-blockersинфантильная гемангиомасегментарная гемангиомаPHACE-синдромb-блокаторыKilcline C., Frieden I.J. Infantile hemangiomas: how common are they? A systematic review of the medical literature. Pediatr Dermatol 2008; 25 (2): 168–73. DOI: 10.1111/j.1525-1470.2008.00626.xYilmaz L., Kacenelenbogen N. Les anomalis vasculaires catunées chez l'enfant. Rev Med Brux 2015; 36 (4): 348–57.Yilmaz L., Dangoisse C., Semaille P. Hémangiome infantile du nourisson et propranolol: une “revolution” thérapeutique. Revue de la literature. Rev Med Brux 2013; 34 (6): 479–84.Hess C.P., Fullerton H.J., Metry D.W., Drolet B.A., Siegel D.H., Augeste K.I., et al. Cervical and intracranial arterial anomalies in 70 patients with PHACE syndrome. AJNR Am J Neuroradiol 2010; 31 (10): 1980–6. DOI: 10.3174/ajnr.A2206Rotter A., Samorano L.P., RivittiMachado M.C., Prado Oliveira Z.N., Gontigo B. PHACE syndrome: clinical manifestations, diagnostic criteria, and management. An Bras Dermatol 2018; 93 (3): 405–11. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20187693Garzon M.C., Epstein L.G., Heyer G.L., Frommelt P.C., Orbach D.B., Baylis A.L., et al. PHACE Syndrome: Consensus-Derived Diagnosis and Care Recommendations. J Pediatr 2016: 178: 24–33.e2. DOI: 10.1016/j.jpeds.2016.07.054Raas-Rothschild A., Nir A., Gillis R., Rein A.J. Giant condenital aortic aneurysm with cleft sternum, supraumbilical raphe, and hemangiomatosis: report and review. Am J Genet 2000; 90 (3): 243–5. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(20000131)90:33.0.co;2-1Pascual-Castroviejo I. Vascular and nonvascular intracranial malformation associated with external capillary hemangiomas. Neuroradiology 1978; 16: 82–4. DOI: 10.1007/BF00395211Frieden I.J., Reese V., Cohen D. PHACE syndrome. The association of fossa brain malformations, hemangiomas, arterial anomalies, coarctation of the aorta and cardiac defects, and eye abnormalities. Arch Dermatol 1996; 132 (3): 307–11. DOI: 10.1001/archderm.132.3.307Metry D.W., Heyer G., Hess C., Garzon M., Haggstrom A., Frommelt P., et al. Consensus Statement on Diagnostic Criteria for PHACE Syndrome. Pediatrics 2009; 124 (5): 1447–56. DOI: 10.1542/peds.2009-0082Nabatian A.S., Milgraum S.S., Hess C.P., Mancini A.J., Krol A., Frieden I.J. PHACE without face? Infantile hemangiomas of the upper body region with minimal or absent facial hemangiomas and associated structural malformations. Pediatr Dermatol 2011; 28 (3): 235–41. DOI: 10.1111/j.1525-1470.2011.01407.xMetry D.W., Haggstrom A.N., Drolet B.A., Baselga E., Chamlin S., Garzon M., et al. A prospective study of PHACE syndrome in infantile hemangiomas: dermographc features, clinical findings, and complications. Am J med Genet A 2006; 140 (9): 975–86. DOI: 10.1002/ajmg.a.31189Haggstrom A.N., Lammer E.J., Schneider R.A., Marcucio R., Frieden I.J. Patterns of Infantile Hemangiomas: New Clues to Hemangioma Pathogenesis and Embrionic Facial Development. J Pediatr 2006; 117 (3): 698–703. DOI: 10.1542/peds.2005-1092Haggstrom A.N., Garson M.C., Baselga E., Chamlin S.L., Frieden I.J., Holland K., et al. Risk for PHACE syndrome in infant with large facial hemangioma. Pediatrics 2010; 126 (2): е418–26. DOI: 10.1542/peds.2009-3166Poetke M., Frommeld T., Berlien H.P. PHACE syndrome: new views on diagnostic criteria. Eur J Pediatr Surg 2002; 12 (6): 366. DOI: 10.1055/s-2002-36849Metry D., Frieden I.J., Hess C., Siegel D., Maheshwari M., Baselga E., et al. Propranolol use in PHACE syndrome with cervical and intracranial arterial anomalies: collective experience in 32 infants. Pediatr Dermatol 2013; 30 (1): 71–89. DOI: 10.1111/j.1525-1470.2012.01879.xBayer M.L., Frommlet P.C., Blei F., Breur J.M., Cordisco M.R., Frieden I.J., et al. Congenital cardiac, aortic arch, and vascular bed anomalies in PHACE syndrome (from the International PHACE Syndrome Registry). Am J Cardiol 2013; 112 (12): 1948–52. DOI: 10.1016/j.amjcard.2013.08.025Hartemink D.A., Chiu Y.E., Drolet B.A., Kerschner J.E. PHACES syndrome: a review. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2009; 73 (2): 181–7. DOI: 10.1016/j.ijporl.2008.10.017Martin K.L., Arvedson J.C., Bayer M.L., Drolet B.A., Chun R., Siegel D.H. Risk of dysphagia and speech and language delay in PHACE syndrome. Pediatr Dermatol 2015; 32 (1): 64–9. DOI: 10.1111/pde.12447Rudnick E.F., Chen E.Y., Manning S.C., Perkins J.A. PHACE syndrome: otolaryngic considerations in recommendation and management. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2009; 73 (2): 281–8. DOI: 10.1016/j.ijporl.2008.10.018Chiller K.G., Passaro D., Frieden I.J. Hemangiomas of infancy: clinical characteristics, morphologic subtypes, and their relationship to race, ethnicity, and sex. Arch Dermatol 2002; 138 (12): 1567– 676. DOI: 10.1001/archderm.138.12.1567Antonov N.K., Spence-Shishido A., Marathe K.S., Tlougan B., Kazim M., Sultan S., et al. Orbital hemangioma with intracranial vascular anomalies and hemangiomas: a new presentation of PHACE Syndrome. Pediatr Dermatol 2015; 32 (6): е267–72. DOI: 10.1111/pde.12695