Pediatric Hematology/Oncology and ImmunopathologyPediatric Hematology/Oncology and ImmunopathologyВопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии1726-17082414-9314Fund Doctors, Innovations, Science for Children60810.24287/1726-1708-2022-21-2-136-140SCHOOL OF IMMUNOLOGY – EXPERT OPINIONШКОЛА ИММУНОЛОГА – МНЕНИЕ ЭКСПЕРТАA familial case of Louis–Bar syndromeСиндром Луи-Бар: семейный клинический случайhttps://orcid.org/0000-0002-1246-5898AsekretovaT. V.АсекретоваТ. В.
Russian Federation

Tatiana V. Asekretova, pediatric oncologist 

Children's Regional Clinical Hospital

Department of Oncology, Hematology and Chemotherapy

350007

1 Pobedy Square

Krasnodar

Асекретова Татьяна Валерьевна, врач-детский онколог отделения онкологии и гематологии с химиотерапией

350007, Краснодар, Площадь Победы, 1

tasekretova75@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-6508-8731SineokovaA. V.СинеоковаA. В.
Russian Federation

Moscow

Москва

annettechebarkova555@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-6934-2349LebedevV. V.ЛебедевВ. В.
Russian Federation

Krasnodar

Краснодар

v_lebedev64@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9857-4456RodinaYu. A.РодинаЮ. А.
Russian Federation

Moscow

Москва

rodina.julija@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9083-4783DeripapaE. V.ДерипапаЕ. В.
Russian Federation

Moscow

Москва

deripapa@mail.ruChildren's Regional Clinical Hospital of Ministry of Healthcare of the Krasnodar RegionГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» Министерства здравоохранения Краснодарского краяChaika ClinicsООО «Клиники Чайка»Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology of Ministry of Healthcare of the Russian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России080720222121361403004202211052022Copyright ©; 2025, «D. Rogachev NMRCPHOI»Copyright ©; 2025, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России2025«D. Rogachev NMRCPHOI»ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава Россииhttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://hemoncim.com/jour/article/view/608

   Ataxia-telangiectasia (АТ) represents a typical syndromic form of primary immunodeficiencies. Besides progressive neurological features, patients with AT have a high risk of malignancies, as well as autoimmune complications, with interstitial lung disease being one of the most frequent. AT is also characterized by a significant diagnostic delay, which was demonstrated in our case report. The patients’ parents gave their consent to the use of their children’s data, including photographs, for research purposes and in publications.

   Атаксия-телеангиэктазия (АТ), или синдром Луи–Бар, относится к классическим синдромальным формам первичных иммунодефицитов. Помимо прогрессирующей неврологической симптоматики АТ характеризуется крайне высокой склонностью к онкологическим заболеваниям, а также аутоиммунными проявлениями, частыми из которых являются различные формы интерстициальной болезни легких. Кроме того, АТ характеризуется выраженной отсрочкой постановки диагноза, что и демонстрирует представленный в статье семейный клинический случай. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

primary immunodeficiencyataxia-telangiectasiainterstitial lung diseaseTRECneonatal screeningпервичный иммунодефицитатаксиятельангиоэктазияинтерстициальная болезнь легкихTRECнеонатальный скринингNot specifiedНе указан1. Кузьменко Н. Б. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах. Классификация / Н. Б. Кузьменко, А. Ю. Щербина // Российский журнал детской гематологии и онкологии. – 2017. – 4 (3): 51–7. DOI: 10.17650/2311-1267-2017-4-3-51-57Кузьменко Н. Б. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах. Классификация / Н. Б. Кузьменко, А. Ю. Щербина // Российский журнал детской гематологии и онкологии. – 2017. – 4 (3): 51–7. DOI: 10.17650/2311-1267-2017-4-3-51-572. Хакимова Р. Ф.. Клинико-иммунологические особенности атаксии - телеангиэктазии при динамическом наблюдении //.Р. Ф. Хакимова, Г. Р. Камашева // Практическая медицина. – 2013. – 69: 124–7.Хакимова Р. Ф.. Клинико-иммунологические особенности атаксии - телеангиэктазии при динамическом наблюдении //.Р. Ф. Хакимова, Г. Р. Камашева // Практическая медицина. – 2013. – 69: 124–7.3. Минаева Н. В. Случай ранней диагностики синдрома Луи–Бар / Н. В. Минаева [и др.] // Педиатрия. – 2017.. – 5: 195–7. DOI: 10.24110/0031-403X-2017-96-5-195-197Минаева Н. В. Случай ранней диагностики синдрома Луи–Бар / Н. В. Минаева [и др.] // Педиатрия. – 2017.. – 5: 195–7. DOI: 10.24110/0031-403X-2017-96-5-195-1974. Мухина А. А. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации / А. А. Мухина [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. – 2020. – 99 (2): 16–32. DOI: 10.24110/0031-403X-2020-99-2-16-32Мухина А. А. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации / А. А. Мухина [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. – 2020. – 99 (2): 16–32. DOI: 10.24110/0031-403X-2020-99-2-16-325. Amirifar P., Ranjour M. R., Yazdani R., Abolhassani H., Aghamohammadi A. Ataxia-telangiectasia: A review of clinical features and molecular pathology. Pediatr Allergy Immunol 2019; 30 (3): 277–88.Amirifar P., Ranjour M. R., Yazdani R., Abolhassani H., Aghamohammadi A. Ataxia-telangiectasia: A review of clinical features and molecular pathology. Pediatr Allergy Immunol 2019; 30 (3): 277–88.6. Lee J. H., Paull T. T. Cellular functions of the protein kinase ATM and their relevance to human disease. Nat Rev Mol Cell Biol 2021; 22 (12): 796–814.Lee J. H., Paull T. T. Cellular functions of the protein kinase ATM and their relevance to human disease. Nat Rev Mol Cell Biol 2021; 22 (12): 796–814.7. Renault A .L., Mebirouk N., Cavaciuti E., Le Gal D., Lecarpentier J., Dubois d'Enghien С., et al. Telomere length, ATM mutation status and cancer risk in Ataxia-Telangiectasia families. Carcinogenesis 2017; 38 (10): 994–1003.Renault A .L., Mebirouk N., Cavaciuti E., Le Gal D., Lecarpentier J., Dubois d'Enghien С., et al. Telomere length, ATM mutation status and cancer risk in Ataxia-Telangiectasia families. Carcinogenesis 2017; 38 (10): 994–1003.8. Paull T. T. Mechanisms of ATM Activation. Annu Rev Biochem 2015; 84: 711–38.Paull T. T. Mechanisms of ATM Activation. Annu Rev Biochem 2015; 84: 711–38.9. Van Os N.J. H., Haaxma C. A., van der Flier M., Merkus P. J. F. M., van Deuren M., de Groot I. J. M., et al. Ataxia-telangiectasia: recommendations for multidisciplinary treatment. Dev Med Child Neurol 2017; 59 (7): 680–9.Van Os N.J. H., Haaxma C. A., van der Flier M., Merkus P. J. F. M., van Deuren M., de Groot I. J. M., et al. Ataxia-telangiectasia: recommendations for multidisciplinary treatment. Dev Med Child Neurol 2017; 59 (7): 680–9.10. Alyasin S., Esmaeilzadeh H., Ebrahimi N., Nabavizadeh S. H., Nemati H. Clinical Presentation of Ataxia-Telangiectasia. Arch Iran Med 2019; 22 (12): 682–6.Alyasin S., Esmaeilzadeh H., Ebrahimi N., Nabavizadeh S. H., Nemati H. Clinical Presentation of Ataxia-Telangiectasia. Arch Iran Med 2019; 22 (12): 682–6.11. Van Os N. J. H., Jansen A. F. M., van Deuren M., Haraldsson A., van Driel N. T. M., Etzioni A., et al. Ataxia-telangiectasia: Immunodeficiency and survival. Clin Immunol 2017; 178: 45–55.Van Os N. J. H., Jansen A. F. M., van Deuren M., Haraldsson A., van Driel N. T. M., Etzioni A., et al. Ataxia-telangiectasia: Immunodeficiency and survival. Clin Immunol 2017; 178: 45–55.12. Родина Ю. А. Подходы к диагностике и терапии интерстициальной лимфоцитарной болезни легких у пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями / Ю. А. Родина [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. – 2018. – 97 (5): 130–40. DOI: 10.24110/0031-403X-2018-97-5-130-140Родина Ю. А. Подходы к диагностике и терапии интерстициальной лимфоцитарной болезни легких у пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями / Ю. А. Родина [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. – 2018. – 97 (5): 130–40. DOI: 10.24110/0031-403X-2018-97-5-130-14013. Buchbinder D., Hauck F., Albert M. H., Rack A., Bakhtiar S., Shcherbina A., et al. Rubella Virus-Associated Cutaneous Granulomatous Disease: a Unique Complication in Immune-Deficient Patients, Not Limited to DNA Repair Disorders. J Clin Immunol 2019; 39 (1): 81–9.Buchbinder D., Hauck F., Albert M. H., Rack A., Bakhtiar S., Shcherbina A., et al. Rubella Virus-Associated Cutaneous Granulomatous Disease: a Unique Complication in Immune-Deficient Patients, Not Limited to DNA Repair Disorders. J Clin Immunol 2019; 39 (1): 81–9.14. Duecker R., Baer P. C., Buecker A., Huenecke S., Pfeffermann L. M., Modlich U., еt al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation Restores Naïve T-Cell Populations in Atm-Deficient Mice and in Preemptively Treated Patients With Ataxia-Telangiectasia. Front Immunol 2019; 10: 2785.Duecker R., Baer P. C., Buecker A., Huenecke S., Pfeffermann L. M., Modlich U., еt al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation Restores Naïve T-Cell Populations in Atm-Deficient Mice and in Preemptively Treated Patients With Ataxia-Telangiectasia. Front Immunol 2019; 10: 2785.15. Yanofsky R. A., Seshia S. S., Dawson A. J., Stobart K., Greenberg C. R., Booth F. A., et аl. Ataxia-telangiectasia: atypical presentation and toxicity of cancer treatment. Can J Neurol Sci 2009; 36 (4): 462–7.Yanofsky R. A., Seshia S. S., Dawson A. J., Stobart K., Greenberg C. R., Booth F. A., et аl. Ataxia-telangiectasia: atypical presentation and toxicity of cancer treatment. Can J Neurol Sci 2009; 36 (4): 462–7.