The results of modern research confirm the importance of an accurate assessment of the molecular pathogenesis of soft tissue tumors. The use of next-generation sequencing can be effective both for finding targets for targeted therapy and predicting aggressive behavior of tumors, and for clarifying the diagnosis in non-standard cases. Here, we report a case of FOXO1-negative alveolar rhabdomyosarcoma in a 3-year-old child. To verify the diagnosis of this patient, we used high-throughput sequencing. Using the Trusight Tumor 170 gene panel (Illumina, USA), we carried out molecular genetic testing of the patient’s tumor sample and discovered a rare NZD1-FGFR4 translocation that had not been previously reported to occur in alveolar rhabdomyosarcoma. The patient’s parents gave their consent to the use of their child's data, including photographs, for research purposes and in publications.
Ряд актуальных публикаций подтверждают важность точной молекулярно-генетической диагностики опухолей мягких тканей. Метод секвенирования следующего поколения может быть эффективным как для поиска мишеней таргетной терапии, прогнозирования агрессивного поведения новообразования, так и для уточнения диагноза саркомы в нестандартных случаях. В настоящем исследовании представлен случай FOXO1-негативной альвеолярной рабдомиосаркомы у 3-летнего ребенка. Для верификации диагноза был применен метод высокопроизводительного секвенирования. Проведена молекулярно-генетическая диагностика образца опухолевой ткани с использованием панели генов TruSight Tumor 170 (Illumina, США). В результате исследования обнаружена редкая транслокация NZD1-FGFR4, ранее не описанная в литературе при альвеолярных рабдомиосаркомах. Родители пациентки дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.