Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor (GNET) is a rare, aggressive, highly malignant mesenchymal tumor of the gastrointestinal tract. It commonly arises within the gastrointestinal tract, mostly involving the small intestine. The molecular features of GNET include chromosomal translocations t(12;22)(q13;q12) and t(2;22)(q34;q12) resulting in EWSR1–ATF1 and EWSR1–CREB1 gene fusions, respectively. Only a few cases of GNET in children and adolescents have been described in the international literature. Here, we report a case of metastatic GNET in a 6-year-old boy. The patient's parents gave their consent to the use of their child's data, including photographs, for research purposes and in publications. The diagnosis was confirmed histologically and by high-throughput RNA exome sequencing which revealed the typical EWSR1–ATF1 fusion transcript. In this article, we give the details of the patient's treatment that included intensive chemotherapy and the administration of the c-Met/ ALK inhibitor crizotinib with a transient antitumor effect. We also provide a literature review describing the clinical features and pathogenesis of GNET, its differential diagnosis and treatment approaches.
Злокачественная гастроинтестинальная нейроэктодермальная опухоль (ЗГНО) – редкая агрессивная мезенхимальная опухоль желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), отличающаяся высоким потенциалом злокачественности. Характерным является поражение ЖКТ с преимущественным развитием в стенке тонкой кишки. В основе развития ЗГНО лежат хромосомные транслокации t(12;22)(q13;q12) и t(2;22) (q34;q12), приводящие к формированию химерных транскриптов EWSR1–ATF1 и EWSR1–CREB1 соответственно. В международной литературе представлены единичные случаи развития данного вида новообразования у детей и подростков. В настоящей статье описан случай развития метастатической формы ЗГНО у мальчика в возрасте 6 лет. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях. Диагноз был подтвержден гистологически и методом высокопроизводительного секвенирования «РНК экзом», по результатам которого выявлен характерный химерный транскрипт EWSR1–ATF1. Описана терапия заболевания, включающая помимо применения интенсивной химиотерапии назначение c-Met/ALKингибитора кризотиниба с транзиторным противоопухолевым эффектом. Представлен обзор литературы, описывающий клинические особенности, патогенез, дифференциальную диагностику и подходы к терапии ЗГНО.