Definition of novel nosological entities based on specific genetic aberrations is becoming more common tendency regarding neoplasms of all sites. Diagnostic approach to such entity represents an urgent issue of modern oncopathology due to the importance of further accurate genetic examination. NTRK-rearranged spindle cell neoplasm is one of such categories and includes a broad spectrum of entities with similar morphology and immunophenotype. Due to the recognition of a variety of related genes and their anomalies, as well as overlapping pathomorphological criteria, the diagnosis NTRK-rearranged spindle cell neoplasia may be an outstanding issue. Based on the clinical case, a possible algorithm of diagnostic approach to this entity is suggested in this article. The patient's parents gave their consent to the use of their child's data, including photographs, for research purposes and in publications.
Тенденция к выделению нозологических единиц на основании специфических генетических аномалий с каждым годом становится все более выраженной в отношении новообразований всех локализаций. Разработка подхода к такому диагнозу для дальнейшей корректной маршрутизации пациента на генетическое исследование является актуальным вопросом современной онкопатологии. Выделенная классификацией Всемирной организации здравоохранения 2020 г. NTRK-перестроенная веретеноклеточная неоплазия является одной из таких нозологических форм и представляет собой целый спектр новообразований со сходными морфологией и иммунофенотипом. В связи с существованием множества заинтересованных генов и их аномалий, а также перекрывающимися гистологическими критериями диагностика новообразований группы NTRK-перестроенной веретеноклеточной неоплазии может представлять трудности. В статье на конкретном клиническом примере рассмотрен возможный алгоритм диагностического поиска в отношении этой нозологии. Родители пациентки дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.