X-linked agammaglobulinemia (XLA), or Bruton’s agammaglobulinemia, – is a primary immunodeficiency, caused by defects in the BTK gene encoding Bruton’s tyrosine kinase. The BTK defects lead to the arrest of B-lymphocyte development and, as a result, agammaglobulinemia. The disease manifests with recurrent infections starting in infancy. The gold standard of XLA treatment – intravenous or subcutaneous immunoglobulin substitution – proved effective in various multicenter studies and increases the quality of life of XLA patients. However, there are cases of delayed disease verification, and untimely delayed treatment, which leads to severe, recurrent infections and life-threatening conditions. We present a review of the literature and case report of an XLA patient with ecthyma gangrenosum. The patient's parents gave consent to the use of their child's data, including photographs, for research purposes and in publications.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия (X-linked agammaglobulinemia, XLA), или агаммаглобулинемия Брутона, – это первичный иммунодефицит, вызванный мутацией в гене, кодирующем тирозинкиназу Брутона (BTK), что приводит к дефекту созревания В-лимфоцитов и, как следствие, к агаммаглобулинемии. Клинически это проявляется рецидивирующими инфекционными эпизодами с раннего возраста. Лечение данного заболевания заключается в регулярной заместительной терапии внутривенным и подкожным иммуноглобулином, что показало свою эффективность во многих мультицентровых исследованиях. В настоящее время это является терапией выбора и значительно улучшает качество жизни пациентов. Тем не менее нередко встречаются случаи отсроченной постановки диагноза и, соответственно, несвоевременного лечения, что приводит к тяжелым повторяющимся инфекциям, а в некоторых случаях – к жизнеугрожающим состояниям. В статье представлены обзор литературы и клинический случай гангренозной эктимы у пациента с XLA. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.