One of the main goals of newborn screening is the early detection of a number of severe disorders for which effective treatment is available, and early diagnosis prevents serious consequences. Primary immunodeficiencies (PIDs) are a heterogeneous group of congenital immune disorders and are urgent immunological conditions requiring prompt diagnosis and treatment. Screening for primary immunodeficiencies using T-cell receptor excision circles (TREC) is used in many countries around the world. However, in addition to severe combined immunodeficiency, other forms of PIDs with T cell deficiency such as 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS), CHARGE syndrome, trisomy 21, etc., can be detected during newborn screening. 22q11.2DS syndrome is one of the most common chromosomal microdeletion syndromes with an estimated prevalence of 1 in 3000–6000 births. The clinical manifestations of 22q11.2DS are quite variable. Neonatal diagnosis is traditionally based on the recognition of classic features and cytogenetic testing but many patients only come to medical attention after later symptoms have been identified. Still, the early diagnosis of 22q11.2DS ensures adequate treatment and the highest possible quality of life in such patients. Here, we report a clinical case of 22q11.2DS syndrome identified during a pilot project of newborn screening for primary immunodeficiencies in the Russian Federation in 2022. The patient’s parents gave their consent to the use of their child's data, including photographs, for research purposes and in publications.
Одной из основных целей неонатального скрининга является раннее выявление новорожденных с рядом тяжелых заболеваний, для которых доступно эффективное лечение, а ранняя диагностика предотвращает серьезные последствия. Первичные иммунодефициты (ПИД) представляют собой гетерогенную группу врожденных нарушений иммунитета и являются неотложными иммунологическими состояниями, требующими быстрой диагностики и лечения. Скрининг на ПИД с использованием эксцизионных колец Т-клеточного рецептора (TREC) применяется во многих странах мира. Однако кроме тяжелого комбинированного иммунодефицита в ходе неонатального скрининга могут быть обнаружены и другие формы ПИД с дефицитом Т-клеток, такие как синдром делеции 22q11.2 (22q11.2DS), синдром CHARGE, трисомия 21 и др. Синдром 22q11.2DS – один из наиболее частых хромосомных микроделеционных синдромов с предполагаемой распространенностью 1 на 3000–6000 новорожденных. Клинические проявления 22q11.2DS довольно вариабельны. Неонатальный диагноз традиционно основывается на распознавании классических признаков и цитогенетическом тестировании, но многие пациенты обращают на себя внимание только после выявления более поздних состояний. Однако ранняя постановка диагноза 22q11.2DS обеспечивает адекватное лечение и максимально возможное качество жизни таких пациентов. В статье представлен клинический случай синдрома 22q11.2DS, выявленный в ходе пилотного проекта скрининга новорожденных на ПИД в Российской Федерации в 2022 г. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.