Infant hypothalamic-chiasmatic gliomas demonstrate aggressive behavior and poor response to chemotherapy. Diencephalic syndrome is often the first and, for a long time, the only symptom of these tumors, which leads to diagnostic delay. Diencephalic syndrome has been reported as an adverse prognostic factor in pediatric low-grade gliomas. Alternative therapies such as novel molecular targeted therapies are particularly needed for these patients. Here we report two clinical cases of infants with KIAA1549–BRAF rearranged hypothalamic/chiasmatic gliomas who presented with diencephalic syndrome and progressed on standard chemotherapy. Treatment with the MEK inhibitor trametinib resulted in a significant reduction in tumor size and the normalization of the weight curve in both cases. The patient's parents gave their consent to the use of their child's data, including photographs, for research purposes and in publications.
Инфантильные глиомы хиазмально-селлярной области (ХСО) отличаются агрессивным течением и плохим ответом на стандартные режимы химиотерапии. Диэнцефальная кахексия часто является первым и длительное время единственным симптомом инфантильных глиом ХСО, что затрудняет своевременную диагностику данного заболевания. Наличие диэнцефальной кахексии является основным неблагоприятным фактором, определяющим плохой прогноз у данных пациентов. Использование альтернативных методов лечения, в частности молекулярно-направленной терапии, является актуальным в силу ограниченной эффективности полихимиотерапии и невозможности радикального удаления опухоли. В статье описано два клинических случая инфантильных глиом ХСО с наличием химерного транскрипта KIAA1549–BRAF, манифестировавших диэнцефальной кахексией и не ответивших на стандартный режим химиотерапии. Назначение таргетной терапии MEK-ингибитором (траметиниб) привело к значительному сокращению размеров опухоли и нормализации веса. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.