Pediatric Hematology/Oncology and ImmunopathologyPediatric Hematology/Oncology and ImmunopathologyВопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии1726-17082414-9314Fund Doctors, Innovations, Science for Children68610.24287/1726-1708-2023-22-1-152-155CLINICAL OBSERVATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯSecondary Fisher–Evans syndrome in a child with activated PI(3)kd syndrome and lymphomaВторичный синдром Фишера– Эванса у ребенка с синдромом активированной PI(3)kd и развитием лимфомыhttps://orcid.org/0000-0001-8586-8586KuzminovaZh. A.КузьминоваЖ. А.
Russian Federation

Zhanna A. Kuzminova, Cand. of Med. Sci., a senior researcher at the Department of Treatment Optimization for Hematological Disorders (Anemia and Myeloproliferation Study Group)

1 Samory Mashela St., Moscow 117997, Russia 

Кузьминова Жанна Андреевна, канд. мед. наук, старший научный сотрудник отдела оптимизации лечения гематологических заболеваний (группа изучения анемий и миелопролифераций)

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

zfokina@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2294-0821FominykhV. V.ФоминыхВ. В.
Russian Federation

 Moscow 

 Москва 

https://orcid.org/0000-0003-2787-6005KotskayaN. N.КоцкаяН. Н.
Russian Federation

 Moscow 

 Москва 

https://orcid.org/0000-0002-2010-5534MitrakovK. V.МитраковК. В.
Russian Federation

 Moscow 

 Москва 

https://orcid.org/0000-0002-6134-3811MoiseevaA. A.МоисееваА. А.
Russian Federation

 Moscow 

 Москва 

https://orcid.org/0000-0001-5347-7150ShvetsO. A.ШвецО. А.
Russian Federation

 Moscow 

 Москва 

https://orcid.org/0000-0002-8545-0507LivshitsA. M.ЛившицА. М.
Russian Federation

 Moscow 

 Москва 

https://orcid.org/0000-0003-0900-6874KurnikovaM. A.КурниковаМ. А.
Russian Federation

 Moscow 

 Москва 

The Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology of Ministry of Healthсare of the Russian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России010320232211521552101202330012023Copyright ©; 2023, «D. Rogachev NMRCPHOI»Copyright ©; 2023, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России2023«D. Rogachev NMRCPHOI»ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава Россииhttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://hemoncim.com/jour/article/view/686

Evans syndrome, a combination of autoimmune hemolytic anemia and immune thrombocytopenia, is a rare disease in children. In childhood, it may turn out to be one of the first manifestations of a primary immunodeficiency or an immune dysregulation syndrome. Here we present a clinical case of a patient who was initially diagnosed with Evans syndrome and did not respond well to therapy. Based on the results of genetic testing, the child was then diagnosed with primary immunodeficiency, namely, activated PI(3)kd syndrome. During follow-up, the patient developed lymphoma and had to undergo radical treatment (allogeneic hematopoietic stem cell transplantation). The patient's parents gave consent to the use of their child's data, including photographs, for research purposes and in publications.

Синдром Фишера–Эванса – сочетание аутоиммунной гемолитической анемии и иммунной тромбоцитопении – у детей является редким заболеванием. В детском возрасте он может оказаться одним из первых проявлений первичных иммунодефицитов и синдромов иммунной дисрегуляции. В статье представлен клинический случай пациента, у которого первично был диагностирован синдром Фишера–Эванса, плохо отвечавший на терапию. По результатам генетического обследования у ребенка удалось диагностировать первичный иммунодефицит – синдром активированной PI(3)kd. При дальнейшем наблюдении у пациента развилась лимфома и была проведена радикальная терапия – аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Evans syndromeautoimmune hemolytic anemiaimmune thrombocytopeniaprimary immunodeficiencychildrenсиндром Фишера–Эвансааутоиммунная гемолитическая анемияиммунная тромбоцитопенияпервичный иммунодефицитдети1. Miano M. How I manage Evans syndrome and AIHA cases in children. Br J Haematol 2016; 172: 524–34.Miano M. How I manage Evans syndrome and AIHA cases in children. Br J Haematol 2016; 172: 524–34.2. Кузьминова Ж.А., Пашанов Е.Д., Павлова А.В., Курникова М.А., Мерсиянова И.В., Плясунова С.А. и др. Синдром Фишера–Эванса у детей: анализ генных нарушений и ответа на терапию. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2019; 18 (3): 41–5.Кузьминова Ж.А., Пашанов Е.Д., Павлова А.В., Курникова М.А., Мерсиянова И.В., Плясунова С.А. и др. Синдром Фишера–Эванса у детей: анализ генных нарушений и ответа на терапию. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2019; 18 (3): 41–5.3. Rivalta B., Zama D., Pancaldi G., Facchini E., Cantarini M.E., Miniaci A., et al. Evans Syndrome in Childhood: Long term follow-up and the evolution in primary immunodeficiency or rheumatological disease. Front Pediatr 2019; 7: 304. DOI: 10.3389/fped2019.00304Rivalta B., Zama D., Pancaldi G., Facchini E., Cantarini M.E., Miniaci A., et al. Evans Syndrome in Childhood: Long term follow-up and the evolution in primary immunodeficiency or rheumatological disease. Front Pediatr 2019; 7: 304. DOI: 10.3389/fped2019.003044. Cho J.H., Gregersen P.K. Genomics and the multifactorial nature of human autoimmune disease. N Engl J Med 2011; 365 (17): 1612–23.Cho J.H., Gregersen P.K. Genomics and the multifactorial nature of human autoimmune disease. N Engl J Med 2011; 365 (17): 1612–23.5. Li Y.R., Zhao S.D., Li J., Bradfield J.P., Mohebnasab M., Steel L., et al. Genetic sharing and heritability of paediatric age of onset autoimmune diseases. Nat Commun 2015; 6 (1): 8442.Li Y.R., Zhao S.D., Li J., Bradfield J.P., Mohebnasab M., Steel L., et al. Genetic sharing and heritability of paediatric age of onset autoimmune diseases. Nat Commun 2015; 6 (1): 8442.6. Fischer A., Provot J., Jais J.P., Alcais A., Mahlaoui N.; members of the CEREDIH French PID study group. Autoimmune and inflammatory manifestations occur frequently in patients with primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol 2017; 140 (5): 1388–93.e8.Fischer A., Provot J., Jais J.P., Alcais A., Mahlaoui N.; members of the CEREDIH French PID study group. Autoimmune and inflammatory manifestations occur frequently in patients with primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol 2017; 140 (5): 1388–93.e8.7. Tangye S.G., Al‐Herz W., Bousha A., Cunningham‐Rundles C., Franco J.L., Holland S.M., et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2022; 42: 1473–507. DOI: 10.1007/s10875-022-01289-3Tangye S.G., Al‐Herz W., Bousha A., Cunningham‐Rundles C., Franco J.L., Holland S.M., et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2022; 42: 1473–507. DOI: 10.1007/s10875-022-01289-38. Michalovich D., Nejentsev S. Activated PI3 Kinase Delta Syndrome: From Genetics to Therapy. Front Immunol 2018; 9: 369. DOI: 10.3389/fimmu.2018.00369Michalovich D., Nejentsev S. Activated PI3 Kinase Delta Syndrome: From Genetics to Therapy. Front Immunol 2018; 9: 369. DOI: 10.3389/fimmu.2018.003699. Singh A., Joshi V., Jindal A.K., Mathew B., Rawat A. An updated review on activated PI3 kinase delta syndrome (APDS). Genes Diseases 2020; 7: 67–74.Singh A., Joshi V., Jindal A.K., Mathew B., Rawat A. An updated review on activated PI3 kinase delta syndrome (APDS). Genes Diseases 2020; 7: 67–74.10. Audia S., Grienay N., Mounier M., Michel M., Bonnotte B. Evans’ Syndrome: From Diagnosis to Treatment. J Clin Med 2020; 9 (12): 3851. DOI: 10.3390/jcm9123851Audia S., Grienay N., Mounier M., Michel M., Bonnotte B. Evans’ Syndrome: From Diagnosis to Treatment. J Clin Med 2020; 9 (12): 3851. DOI: 10.3390/jcm9123851