Pediatric Hematology/Oncology and ImmunopathologyPediatric Hematology/Oncology and ImmunopathologyВопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии1726-17082414-9314Fund Doctors, Innovations, Science for Children69610.24287/1726-1708-2023-22-1-78-83ORIGINAL ARTICLESОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИThe prevalence of rare bleeding disorders among children in the Russian FederationВыявляемость редких коагулопатий у детей в Российской Федерацииhttps://orcid.org/0000-0003-4384-6754ZharkovP. A.ЖарковП. А.
Russian Federation

 Moscow 

 Москва 

https://orcid.org/0000-0003-4555-9337FlorinskiyD. B.ФлоринскийД. Б.
Russian Federation

Dmitry B. Florinskiy, a postgraduate student and a pediatrician

1 Samory Mashela St., Moscow 117997, Russia 

Флоринский Дмитрий Борисович, аспирант, врач-педиатр

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

mitia94@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0143-1921AleynikovaO. V.АлейниковаО. В.
Russian Federation

 Moscow 

 Москва 

https://orcid.org/0000-0002-2322-5734NovichkovаG. A.НовичковаГ. А.
Russian Federation

 Moscow 

 Москва 

The Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology of Ministry of Healthcare of the Russian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России0103202322178830211202228022023Copyright ©; 2023, «D. Rogachev NMRCPHOI»Copyright ©; 2023, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России2023«D. Rogachev NMRCPHOI»ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава Россииhttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://hemoncim.com/jour/article/view/696

Rare bleeding disorders account for about 3–5% of all inherited bleeding disorders. Due to the rarity and complexity of diagnosing these disorders, their prevalence estimates vary greatly. There is currently no national registry of rare inherited bleeding disorders and their prevalence across the country has not been studied yet. Aim: to estimate the prevalence of rare coagulation disorders among Russian children. For this multicenter study, we used retrospective anonymous patient data collected during clinical practice, so the approval of the ethics committee was not required. We analyzed completed questionnaires containing the number of patients with rare bleeding disorders aged from 0 to 18 years from 72 subjects of the Russian Federation. The survey had been conducted from April to June 2022. Our analysis included patients with deficiencies of factor I, II, V, VII, X, XI or XIII, as well as with combined factor deficiencies and unspecified hemorrhagic conditions. According to the reported data, the total number of children with rare bleeding disorders is 398. The most common disorder is deficiency of factor VII (52%, n = 210); it is followed by fibrinogen deficiency (16%, n = 63) and deficiency of factor X (12%, n = 48). Deficiencies of factors XI, V and XIII account for 9% (n = 35), 5% (n = 20), and 4.5% (n = 18) of all cases, respectively. Combined factor deficiency was diagnosed in 1.7% of patients (n = 7) and factor II deficiency was detected in only 1% of patients (n = 4). In order to determine the actual prevalence and incidence of rare coagulation disorders and their clinical manifestations and to identify the need for factor concentrates, it is necessary to establish a national registry of rare bleeding disorders, following the example of the national hemophilia registry.

Редкие коагулопатии составляют около 3–5% всех наследственных коагулопатий. В связи с крайне редкой встречаемостью и сложностью диагностики данные о реальной распространенности сильно варьируют. На данный момент в Российской Федерации (РФ) нет единого регистра пациентов с редкими наследственными коагулопатиями, а их распространенность на территории нашей страны не изучена. Цель – провести анализ выявляемости редких коагулопатий у детского населения в РФ. В данном многоцентровом исследовании использованы ретроспективные неперсонифицированные данные пациентов, полученные в ходе рутинной клинической практики, поэтому оно не требовало одобрения этического комитета. Ретроспективно были проанализированы заполненные анкеты с указанием числа детей от 0 до 18 лет из 72 субъектов РФ с редкими коагулопатиями. Анкетирование проводилось с апреля по июнь 2022 г. Анализировали число детей с дефицитом I, II, V, VII, X, XI, XIII факторов, а также с сочетанным дефицитом факторов и пациентов с неуточненным геморрагическим состоянием. Согласно полученным данным, общее число пациентов с редкими коагулопатиями составляет 398 человек, наиболее распространенной патологией является дефицит VII фактора – 52% (n = 210), второе место занимает дефицит фибриногена – 16% (n = 63), третье – дефицит X фактора – 12% (n = 48), четвертое – дефицит XI фактора – 9% (n = 35), пятое – дефицит V фактора – 5% (n = 20), шестое – дефицит XIII фактора – 4,5% (n = 18), далее идут комбинированные дефициты – 1,7% (n = 7) и замыкает список дефицит II фактора – 1% (n = 4). Для объективного подсчета пациентов с редкими коагулопатиями, характеристики клинических проявлений и определения потребности в концентратах факторов требуется создание единого общероссийского регистра по примеру регистра пациентов с гемофилией.

rare bleeding disorderschildrenbleedingregistryfactor concentrateредкие коагулопатиидетикровотечениярегистрконцентрат фактора1. Mannucci P.M., Duga S., Peyvandi F. Recessively inherited coagulation disorders. Blood 2004; 104: 1243–52.Mannucci P.M., Duga S., Peyvandi F. Recessively inherited coagulation disorders. Blood 2004; 104: 1243–52.2. Palla R., Peyvandi F., Shapiro A.D. Rare bleeding disorders: diagnosis and treatment. Blood 2015; 125 (13): 2052–61.Palla R., Peyvandi F., Shapiro A.D. Rare bleeding disorders: diagnosis and treatment. Blood 2015; 125 (13): 2052–61.3. Peyvandi F., Spreafico M. National and international registries of rare bleeding disorders. Blood Transfus 2008; 6 (Suppl 2): s45–8.Peyvandi F., Spreafico M. National and international registries of rare bleeding disorders. Blood Transfus 2008; 6 (Suppl 2): s45–8.4. Shapiro A.D., Soucie J.M., Peyvandi F., Aschman D.J., DiMichele D.M. Knowledge and therapeutic gaps: a public health problem in the rare coagulation disorders population. Am J Prev Med 2011; 41 (6 Suppl 4): S324–31.Shapiro A.D., Soucie J.M., Peyvandi F., Aschman D.J., DiMichele D.M. Knowledge and therapeutic gaps: a public health problem in the rare coagulation disorders population. Am J Prev Med 2011; 41 (6 Suppl 4): S324–31.5. Dorgalaleh A., Alavi S.E., Tabibian S., Soori S., Moradi E., Bamedi T. Diagnosis, clinical manifestations and management of rare bleeding disorders in Iran. Hematology 2017; 22 (4): 224–30.Dorgalaleh A., Alavi S.E., Tabibian S., Soori S., Moradi E., Bamedi T. Diagnosis, clinical manifestations and management of rare bleeding disorders in Iran. Hematology 2017; 22 (4): 224–30.6. Mahmood R., Mahmood A., Khan M., Ali S., Khan S.A., Jaffar S.R. Rare bleeding disorders: spectrum of disease and clinical manifestations in the Pakistani population. Blood Res 2020; 55 (3): 146–50. DOI: 10.5045/br.2020.2020035.Mahmood R., Mahmood A., Khan M., Ali S., Khan S.A., Jaffar S.R. Rare bleeding disorders: spectrum of disease and clinical manifestations in the Pakistani population. Blood Res 2020; 55 (3): 146–50. DOI: 10.5045/br.2020.2020035.7. Флоринский Д.Б., Пшонкин А.В., Полетаев А.В., Федорова Д.В., Серегина Е.А., Жарков П.А. Редкие коагулопатии у детей: на пути к созданию локального регистра. Тромбоз, гемостаз и реология 2021; (2): 61–9.Флоринский Д.Б., Пшонкин А.В., Полетаев А.В., Федорова Д.В., Серегина Е.А., Жарков П.А. Редкие коагулопатии у детей: на пути к созданию локального регистра. Тромбоз, гемостаз и реология 2021; (2): 61–9.8. Яковлева Е.В., Коняшина Н.И., Горгидзе Л.А., Сурин В.Л., Пшеничникова О.С., Полеводова О.А. и др. Наследственный дефицит фактора свертывания крови V: клинические наблюдения. Гематология и трансфузиология 2019; 64 (4): 489–503. DOI: 10.35754/0234–5730–2019–64–4–489–503Яковлева Е.В., Коняшина Н.И., Горгидзе Л.А., Сурин В.Л., Пшеничникова О.С., Полеводова О.А. и др. Наследственный дефицит фактора свертывания крови V: клинические наблюдения. Гематология и трансфузиология 2019; 64 (4): 489–503. DOI: 10.35754/0234–5730–2019–64–4–489–5039. [Electronic resource]. URL: https://rosstat.gov.ru/storage/mediabank/Bul_chislen_nasel-pv_01-01-2021.pdf. (accessed 01.11.2022).[Electronic resource]. URL: https://rosstat.gov.ru/storage/mediabank/Bul_chislen_nasel-pv_01-01-2021.pdf. (accessed 01.11.2022).10. Gupta S., Acharya S., Roberson C., Lail A., Soucie J.M., Shapiro A. Potential of the Community Counts registry to characterize rare bleeding disorders. Haemophilia 2019; 25 (6): 1045–50. DOI: 10.1111/hae.13847Gupta S., Acharya S., Roberson C., Lail A., Soucie J.M., Shapiro A. Potential of the Community Counts registry to characterize rare bleeding disorders. Haemophilia 2019; 25 (6): 1045–50. DOI: 10.1111/hae.1384711. Giampaolo A., Abbonizio F., Arcieri R., Hassan H.J. Italian Registry of Congenital Bleeding Disorders. J Clin Med 2017; 6 (3): 34. DOI: 10.3390/jcm6030034Giampaolo A., Abbonizio F., Arcieri R., Hassan H.J. Italian Registry of Congenital Bleeding Disorders. J Clin Med 2017; 6 (3): 34. DOI: 10.3390/jcm603003412. Maas D.P.M.S.M., Saes J.L., Blijlevens N.M.A., Cnossen M.H., den Exter P.L., Kruis I.C., et al.; Schols SEM; RBiN study group. Treatment of patients with rare bleeding disorders in the Netherlands: Real-life data from the RBiN study. J Thromb Haemost 2022; 20 (4): 833–44. DOI: 10.1111/jth.15652Maas D.P.M.S.M., Saes J.L., Blijlevens N.M.A., Cnossen M.H., den Exter P.L., Kruis I.C., et al.; Schols SEM; RBiN study group. Treatment of patients with rare bleeding disorders in the Netherlands: Real-life data from the RBiN study. J Thromb Haemost 2022; 20 (4): 833–44. DOI: 10.1111/jth.1565213. Peyvandi F., Palla R., Menegatti M., Siboni S.M., Halimeh S., Faeser B., et al.; European Network of Rare Bleeding Disorders Group. Coagulation factor activity and clinical bleeding severity in rare bleeding disorders: results from the European Network of Rare Bleeding Disorders. J Thromb Haemost 2012; 10 (4): 615–21. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2012.04653.xPeyvandi F., Palla R., Menegatti M., Siboni S.M., Halimeh S., Faeser B., et al.; European Network of Rare Bleeding Disorders Group. Coagulation factor activity and clinical bleeding severity in rare bleeding disorders: results from the European Network of Rare Bleeding Disorders. J Thromb Haemost 2012; 10 (4): 615–21. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2012.04653.x14. Shetty S., Shelar T., Mirgal D., Nawadkar V., Pinto P., Shabhag S., et al. Rare coagulation factor deficiencies: a countrywide screening data from India. Haemophilia 2014; 20 (4): 575–81. DOI: 10.1111/hae.12368Shetty S., Shelar T., Mirgal D., Nawadkar V., Pinto P., Shabhag S., et al. Rare coagulation factor deficiencies: a countrywide screening data from India. Haemophilia 2014; 20 (4): 575–81. DOI: 10.1111/hae.1236815. Зозуля Н.И., Андреева Т.А., Вдовин В.В., Перина Ф.Г. Регистр пациентов с ингибиторной формой гемофилии в Российской Федерации. Актуальные вопросы трансфузиологии и клинической медицины 2015; (1).Зозуля Н.И., Андреева Т.А., Вдовин В.В., Перина Ф.Г. Регистр пациентов с ингибиторной формой гемофилии в Российской Федерации. Актуальные вопросы трансфузиологии и клинической медицины 2015; (1).16. Флоринский Д.Б., Пшонкин А.В., Полетаев А.В., Фёдорова Д.В., Серёгина Е.А., Урсуленко Е.В. и др. Дефицит XIII фактора – там, где мы можем спасти. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2021; 8 (4): 90–4.Флоринский Д.Б., Пшонкин А.В., Полетаев А.В., Фёдорова Д.В., Серёгина Е.А., Урсуленко Е.В. и др. Дефицит XIII фактора – там, где мы можем спасти. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2021; 8 (4): 90–4.