Pediatric Hematology/Oncology and ImmunopathologyPediatric Hematology/Oncology and ImmunopathologyВопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии1726-17082414-9314Fund Doctors, Innovations, Science for Children82710.24287/1726-1708-2024-23-2-168-173SCHOOL OF IMMUNOLOGY – EXPERT OPINIONШКОЛА ИММУНОЛОГА – МНЕНИЕ ЭКСПЕРТАA case of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in a patient with hyper-IgE syndromeОпыт проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациента с гипер-IgE-синдромомhttps://orcid.org/0000-0003-0967-395XBazaevA. A.БазаевА. А.
Russian Federation

Alexander A. Bazaev, a pediatrician of the Department of Hematopoietic Stem Cell Transplantation No.2 

1 Samory Mashela St., Moscow 117997, Russia

Базаев Александр Альбертович, врач-педиатр отделения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток 

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

 

bzvalxndr@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1754-1220KozlovskayaS. N.КозловскаяС. Н.
Russian Federation

Moscow

Светлана Николаевна Козловская, врач-гематолог отделения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток №2 

Москва

lana.n.kozlovskaya@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-3949-248XVasilyevaA. P.ВасильеваА. П.
Russian Federation

Moscow

Анна Петровна Васильева, врач-педиатр отделения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток №2 

Москва

anna.vasilieva1988@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-0566-053XSkvortsovaYu. V.СкворцоваЮ. В.
Russian Federation

Moscow

Юлия Валериевна Скворцова, д.м.н., старший научный сотрудник, врач-гематолог, заместитель заведующего отделением трансплантации гемопоэтических стволовых клеток №2 

Москва

yuscvo@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2689-0569BalashovD. N.БалашовД. Н.
Russian Federation

Moscow

Дмитрий Николаевич Балашов, д.м.н, ведущий научный сотрудник, врач-гематолог, заведующий отделением трансплантации гемопоэтических стволовых клеток №2 

Москва

bala8@yandex.ruThe Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology of Ministry of Healthcare of the Russian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России080720242321681731303202408042024Copyright ©; 2025, «D. Rogachev NMRCPHOI»Copyright ©; 2025, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России2025«D. Rogachev NMRCPHOI»ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава Россииhttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://hemoncim.com/jour/article/view/827

Classic hyper-IgE syndrome (due to a mutation in the STAT3 gene) is a primary immunodeficiency associated with multisystem disorder affecting organs and tissues. To date, there are only few published cases of hematopoietic stem cell transplantation for this disease, which does not allow us to fully assess the main effects of transplantation in this group of patients. This article presents a clinical case of hematopoietic stem cell transplantation from an unrelated donor with TCRab/CD19 depletion in a patient with hyper-IgE syndrome, which was carried out at the Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology. The patient's parents gave consent to the use of their child's data, including photographs, for research purposes and in publications. At 5 years after treatment, the patient has a good graft function and no signs of immunodeficiency, and infectious complications remain controlled. However, despite accompanying bisphosphonate therapy and the absence of osteopenia signs according to densitometry, the patient still has musculoskeletal disorders, associated with spontaneous long bone fractures and severe joint deformities.

Классический гипер-IgE-синдром (вследствие мутации гена STAT3) – это первичный иммунодефицит, сочетающийся с мультисистемным поражением органов и тканей. К настоящему времени известно лишь о нескольких опубликованных случаях проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при данном заболевании, что не позволяет в полной мере судить об основных эффектах трансплантации в этой группе пациентов. В данной работе представлено описание клинического случая проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток от неродственного донора с TCRab/CD19-деплецией у пациента с гипер-IgE-синдромом, выполненной в ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях. Через 5 лет после проведенной терапии у пациента наблюдается хорошая функция трансплантата, отсутствуют признаки иммунодефицита и сохраняется удовлетворительный контроль инфекционных осложнений. Тем не менее, несмотря на сопроводительную терапию бисфосфонатами и отсутствие признаков остеопении по данным денситометрического исследования, у пациента сохраняются нарушения опорно-двигательного аппарата, сопровождающиеся спонтанными переломами трубчатых костей и тяжелыми суставными деформациями.

hyper-IgE syndromeprimary immunodeficiencymultisystem disorderhematopoietic stem cell transplantationгипер-IgE-синдромпервичный иммунодефицитмультисистемное поражениетрансплантация гемопоэтических стволовых клетокMinegishi Y., Saito M., Tsuchiya S., Tsuge I., Takada H., Hara T., et al. Dominant-negative mutations in the DNA-binding domain of STAT3 cause hyper-IgE syndrome. Nature 2007; 448: 1058–62.Kröner C., Neumann J., Ley-Zaporozhan J., Hagl B., Meixner I., Spielberger B.D., et al. Lung disease in STAT3 hyper-IgE syndrome requires intense therapy. Allergy Eur J Allergy Clin Immunol 2019; 74 (9): 1691–702.Chandesris M.-O., Melki I., Natividad A., Puel A., Fieschi C., Yun L., et al. Autosomal dominant STAT3 deficiency and hyper-IgE syndrome: molecular, cellular, and clinical features from a French national survey. Medicine (Baltimore) 2012; 91 (4): e1–19.Xiang Q., Zhang L., Liu X., Wang S., Wang T., Xiao M., et al. Autosomal dominant hyper IgE syndrome from a single centre in Chongqing, China (2009–2018) Scand J Immunol 2020; 91 (6): 1–11.Woellner C., Michael Gertz E., Schäffer A.A., Lagos M., Perro M., Glocker E.-O., et al. Mutations in the signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) and diagnostic guidelines for the hyper-IgE syndrome. J Allergy Clin Immunol 2010; 125 (2): 424–32.Grimbacher B., Schäff r A.A., Holland S.M., Davis J., Gallin J.I., Malech H.L., et al. Genetic linkage of hyper-IgE syndrome to chromosome 4. Am J Hum Genet 1999; 65 (3): 735–44.Grimbacher B., Holland S.M., Gallin J.I., Greenberg F., Hill S.C., Malech H.L., et al. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections – an autosomal dominant multisystem disorder. N Engl J Med 1999; 340 (9): 692–702.Kuzmenko N.B., Shcherbina A.Yu. Classification of primary immunodeficiencies as a reflection of modern ideas about their pathogenesis and therapeutic approaches. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology 2017; 4 (3): 51–7. (In Russ.) DOI: 10.17650/2311-1267-2017-4-3-51-57Кузьменко Н.Б., Щербина А.Ю. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2013; 4 (3): 51–7. DOI: 10.17650/2311-1267-2017-4-3-51-57Gennery A.R., Flood T.J., Abinun M., Cant A.J. Bone marrow transplantation does not correct the hyper IgE syndrome. Bone Marrow Transplant 2000; 25 (12): 1303–5.Nester T.A., Wagnon A.H., Reilly W.F., Spitzer G., Kjeldsberg C.R., Hill H.R. Effects of allogeneic peripheral stem cell transplantation in a patient with Job syndrome of hyperimmunoglobulinemia E and recurrent infections. Am J Med 1998; 105 (2): 162–4.Harrison S.C., Tsilifis C., Slatter M.A., Nademi Z., Worth A., Veys Paul., et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation Resolves the Immune Deficit Associated with STAT3-Dominant-Negative Hyper-IgE Syndrome. J Clin Immunol 2021; 41 (5): 934–43.Kantulaeva A.K., Kuzmenko N.B., Deripapa E.V., Yukhacheva D.V., Victorova E.A., Burlakov V.I., Shcherbina A.Yu. Treatment approaches to hyper-IgE syndrome: a clinical case report. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology 2018; 17 (4): 75–81. (In Russ.)DOI: 10.24287/1726-1708-2018-17-4-75-81Кантулаева А.К., Кузьменко Н.Б., Дерипапа Е.В., Юхачева Д.В., Викторова Е.А., Бурлаков В.И., Щербина А.Ю. Подходы к лечению аутосомно-доминантного гипер-IgE-синдрома: клинический случай. Вопросы гематологии/ онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2018; 17 (4): 75–81. DOI: 10.24287/1726-1708-2018-17-4-75-81Sowerwine K.J., Shaw P.A., Gu W., Ling J.C., Collins M.T., Darnell D.N., et al. Bone density and fractures in autosomal dominant hyper IgE syndrome. J Clin Immunol 2014; 34 (2): 260–4Sowerwine K.J., Shaw P.A., Gu W., Ling J.C., Collins M.T., Darnell D.N., et al. Bone density and fractures in autosomal dominant hyper IgE syndrome. J Clin Immunol 2014; 34 (2): 260–4.