Pediatric Hematology/Oncology and ImmunopathologyPediatric Hematology/Oncology and ImmunopathologyВопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии1726-17082414-9314Fund Doctors, Innovations, Science for Children87510.24287/1726-1708-2024-23-2-208-220LITERATURE REVIEWОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫAplastic anemia in children: the current concept of differential diagnosisАпластическая анемия у детей: современная концепция дифференциальной диагностикиhttps://orcid.org/0000-0001-8571-5395GoronkovaO. V.ГоронковаО. В.
Russian Federation

Olga V. Goronkova, a hematologist, a researcher at the Department of Bone Marrow Depression, Myeloid Leukemia, Rare and Hereditary Diseases 

1 Samory Mashela St., Moscow 117997, Russia

 

Горонкова Ольга Владимировна, врач-гематолог, научный сотрудник отдела депрессий кроветворения, миелоидных лейкозов, редких и наследственных болезней 

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

 

goronkova@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3974-5662PavlovaA. V.ПавловаА. В.
Russian Federation

Moscow

Москва

https://orcid.org/0000-0002-7634-2053RaykinaE. V.РайкинаЕ. B.
Russian Federation

Moscow

Москва

Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology of Ministry of Healthcare of the Russian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России0807202423220822023072024Copyright ©; 2025, «D. Rogachev NMRCPHOI»Copyright ©; 2025, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России2025«D. Rogachev NMRCPHOI»ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава Россииhttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://hemoncim.com/jour/article/view/875

This article presents a brief overview of publications on pediatric aplastic anemia (AA) and closely related conditions. Here we consider the pathophysiology of AA, which includes three main mechanisms of bone marrow destruction resulting in aplasia: direct injury, immune mediated destruction and bone marrow failure resulting from inherited and clonal disorders. New aspects of inherited bone marrow failure syndromes, inborn errors of immunity and myelodysplastic syndromes are highlighted as the most common conditions included in the spectrum of differential diagnosis of AA in children. A comprehensive algorithm for the diagnosis of AA in children is presented, including standard laboratory tests and additional modern molecular and genetic techniques that contribute to a better understanding of this heterogeneous group of diseases and determine approaches to the choice of therapy. The purpose of the review is to provide pediatricians and pediatric hematologists with an updated information of this rare, heterogeneous condition based on an analysis of the latest literature data.

В статье представлен краткий обзор публикаций, посвященных апластической анемии (АА) у детей и тесно связанных с ней состояний. Рассмотрена патофизиология АА, включающая 3 основных механизма деструкции костного мозга, приводящих к аплазии: прямое повреждение, опосредованная иммунными клетками деструкция и недостаточность костного мозга, возникшая в результате наследственных и клональных нарушений. Освещены новые аспекты, касающиеся врожденных синдромов костномозговой недостаточности, врожденных дефектов иммунитета и миелодиспластических синдромов как наиболее частых состояний, входящих в круг дифференциальной диагностики АА у детей. Представлен комплексный алгоритм диагностики АА, включающий стандартные лабораторные тесты и дополнительные современные молекулярно-генетические методы исследования, способствующие лучшему пониманию этой гетерогенной группы заболеваний и определяющие подходы к выбору тактики терапии. Цель обзора: предоставить врачам – педиатрам и детским гематологам обновленную информацию об этом редком гетерогенном заболевании на основании анализа последних данных литературы. 

childrenaplastic anemiadifferential diagnosisдетиапластическая анемиядифференциальная диагностикаИсследование проведено при поддержке фонда «Наука – детям».Miano M., Dufour C. The diagnosis and treatment of aplastic anemia: a review. Inter J Hematol 2015; 101 (6): 527–35.Young N.S. Aplastic anaemia. N Engl J Med 2018; 379 (17): 1643–56.Hartung H.D., Olson T. S., Bessler M. Acquired aplastic anemia in children. Pediatr Сlin North Am 2013; 60 (6): 1311–36.Румянцев А.Г., Масчан А.А. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. М.; 2015. [Rumyantsev A.G., Maschan A.A. Federal clinical guidelines for the diagnosis and treatment of acquired aplastic anemia in children. Мoscow; 2015. (In Russ.)].Румянцев А.Г., Масчан А.А. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению приобретенной апластической анемии у детей. М.; 2015.Camitta B.M., Rappeport J.M., Parkman R., Nathan D.G. Selection of patients for bone marrow transplantation in severe aplastic anemia. Blood 1975; 45 (3): 355–63.Furlong E., Carter T. Aplastic anaemia: Current concepts in diagnosis and management. J Paediatr Child Health 2020; 56 (7): 1023–8.Young N.S., Calado R.T., Scheinberg P. Current concepts in the pathophysiology and treatment of aplastic anemia. Blood 2006; 108 (8): 2509–19.Deng X.Z., Du M., Peng J., Long J.X., Zheng C.J, Tan Y., et al. Associations between the HLA-A/B/DRB1 polymorphisms and aplastic anemia: Evidence from 17 case-control studies. Hematology 2018; 23 (3): 154– 62.Timeus F., Crescenzio N., Longoni D., Doria A., Foglia L., Pagliano S., et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clones in children with acquired aplastic anemia: a multicentre study. PLoS One 2014; 9 (7): e101948.Sun L., Babushok D.V. Secondary myelodysplastic syndrome and leukemia in acquired aplastic anemia and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood 2020; 136 (1): 36–49.DeZern A.E., Symons H.J., Resar L.S., Borowitz M.J., Armanios M.Y., Brodsky R.A. Detection of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clones to exclude inherited bone marrow failure syndromes. Eur J Haematol 2014; 92 (6): 467–70.Narita A., Muramatsu H., Sekiya Y., Okuno Y., Sakaguchi H., Nishio N., et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and telomere length predicts response to immunosuppressive therapy in pediatric aplastic anemia. Haematologica 2015; 100 (12): 1546–52.Lima M. Laboratory studies for paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, with emphasis on flow cytometry. Pract Lab Med 2020; 20: e00158.Shimamura A., Alter B.P. Pathophysiology and management of inherited bone marrow failure syndromes. Blood Rev 2010; 24 (3): 101–22.Wilson D., Link D., Mason P., Bessler M. Inherited bone marrow failure syndromes in adolescents and adults. Ann Med 2014; 46 (6): 353– 63.Savage S.A., Dufour C. Classical inherited bone marrow failure syndromes with high risk for myelodysplastic syndrome and acute myelogenous leukemia. Semin Hematol 2017; 54 (2): 105–14.Dokal I., Tummala H., Vulliamy T. Inherited bone marrow failure in the pediatric patient. Blood 2022; 140 (6): 556–70.Niewisch M.R., Savage S.A. An update on the biology and management of dyskeratosis congenita and related telomere biology disorders. Expert Rev Hematol 2019; 12 (12): 1037–52.Myers K.C., Bolyard A.A., Otto B., Wong T.E., Jones A.T., Harris R.E., et al. Variable clinical presentation of Shwachman-Diamond syndrome: update from the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry. J Pediatr 2014; 164 (4): 866–70.Тесаков И.П., Деордиева Е.А., Бронтвейн Т.Г., Свешникова А.Н. Синдром Швахмана–Даймонда: взгляд гематолога. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2023; 22 (3): 185–91. DOI: 10.24287/1726-1708-2023-22-3-185-191 [Tesakov I.P., Deordieva E.A., Brontveyn T.G., Sveshnikova A.N. Shwachman–Diamond syndrome: a hematologist's view. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology 2023; 22 (3): 185–91. (In Russ.)].Тесаков И.П., Деордиева Е.А., Бронтвейн Т.Г., Свешникова А.Н. Синдром Швахмана–Даймонда: взгляд гематолога. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2023; 22 (3): 185–91. DOI: 10.24287/1726-1708-2023-22-3-185-191Warren A.J. Molecular basis of the human ribosomopathy Shwachman–Diamond syndrome. Adv Biol Regul 2018; 67: 109–27.Warren A.J. Molecular basis of the human ribosomopathy Shwachman–Diamond syndrome. Adv Biol Regul 2018; 67: 109–27.Федорова Д.В., Сметанина Н.С. Современные представления о патогенезе анемии Даймонда– Блекфена (обзор литературы). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2013; 12(3): 6–14. [Fedorova D.V., Smetanina N.S. Current knowledge of the pathogenesis of Diamond-Blackfan anemia (a literature review). Pediatric Hematology/ Oncology and Immunopathology 2013; 12(3): 6–14. (In Russ.)].Федорова Д.В., Сметанина Н.С. Современные представления о патогенезе анемии Даймонда– Блекфена (обзор литературы). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2013; 12(3): 6–14.Vlachos A., Ball S., Dahl N., Alter B.P., Sheth S., Ramenghi U., et al; Participants of Sixth Annual Daniella Maria Arturi International Consensus Conference. Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference. Br J Haematol 2008; 142 (6): 859–76.Farruggia P., Di Marco F., Dufour C. Pearson syndrome. Expert Rev Hematol 2018; 11 (3): 239–46.Овсянникова Г.С., Калинина И.И., Байдильдина Д.Д., Хачатрян Л.А., Масчан М.А., Сметанина Н.С. Синдром Пирсона. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2014; 93 (6): 83–9. [Ovsyannikova G.S., Smetanina N.S., Khachatryan L.A., Maschan M.A., Kalinina I.I., Baydildina D.D. Pearson syndrome. Pediatria. Journal n. a. G.N. Speransky 2014; 93 (6): 83–9. (In Russ.)].Mikstiene V., Songailiene J., Byckova J., Rutkauskiene G., Jasinskiene E., Verkauskiene R., et al. Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome: a novel homozygous SLC19A2 gene mutation identified. Am J Med Genet A 2015; 167 (7): 1605–9.Lozano Chinga M.M., Bertuch A.A., Afi Z., Dollerschell K., Hsu J.I., John T.D., et al. Expanded phenotypic and hematologic abnormalities beyond bone marrow failure in MECOM-associated syndromes. Amer J Med Gen 2023; 191 (7): 1826–35.Germeshausen M., Ancliff P., Estrada J., Metzler M., Ponstingl E., Rütschle H., et al. MECOM-associated syndrome: A heterogeneous inherited bone marrow failure syndrome with amegakaryocytic thrombocytopenia. Blood Advances 2018; 2: 586–96.Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfi A., Cunningham-Rundles C., Franco J.L., Holland S.M., et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2022; 42 (7): 1473–507.Wlodarski M.W., Collin M., Horwitz M.S. GATA2 deficiency and related myeloid neoplasms. Semin Hematol 2017; 54 (2): 81–6.Kuehn H.S., Ouyang W., Lo B., Deenick E.K., Niemela J.E., Avery D.T., et al. Immune dysregulation in human subjects with heterozygous germline mutations in CTLA4. Science 2014; 345 (6204): 1623–27.Богданова Д.В., Родина Ю.А., Райкина Е.В., Алексенко М.Ю., Киева А.М., Роппельт А.А. и др. Клиническая характеристика группы пациентов с синдромом гаплонедостаточности CTLA4: опыт одного Центра. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2021; 100 (2): 22–30. DOI: 10.24110/0031-403X-2021-100-2-22-30 [Bogdanova D.V., Rodina Yu.A., Raykina E.V., Alexenko M.Yu., Kieva A.M., Roppelt A.A., et al. Clinical characteristics of a group of patients with CTLA4 haploinsufficiency syndrome: experience of one center. Pediatria. Journal n. a. G.N. Speransky 2021; 100 (2): 22–30. (In Russ.)].Богданова Д.В., Родина Ю.А., Райкина Е.В., Алексенко М.Ю., Киева А.М., Роппельт А.А. и др. Клиническая характеристика группы пациентов с синдромом гаплонедостаточности CTLA4: опыт одного Центра. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2021; 100 (2): 22–30. DOI: 10.24110/0031-403X-2021-100-2-22-30Michniacki T.F., Hannibal M., Ross C.W., Frame D.G., DuVall A.S., Khoriaty R., et al. Hematologic manifestations of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2) and response to tumor necrosis factor inhibition in DADA2-associated bone marrow failure. J Clin Immunol 2018; 38 (2): 166–73.Козлова А.Л., Нестеренко З.А., Егорова К.К., Кан Н.Ю., Хорева А.Л., Моисеева А.А. и др. Многоликость аутовоспаления: синдром дефицита аденозиндезаминазы 2 (DADA2) у ребенка 12 лет. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2021; 100 (2): 246–53. DOI: 10.24110/0031-403X-2021-100-2-246-253 [Kozlova A.L., Nesterenko Z.A., Egorova K.K., Kan N.Yu., Khoreva A.L., Moiseeva A.A., et al. The many faces of autoinflammation: adenosine deaminase 2 (DADA2) deficiency in a 12 year old. Pediatria. Journal n. a. G.N. Speransky 2021; 100 (2): 246–53. (In Russ.)].Козлова А.Л., Нестеренко З.А., Егорова К.К., Кан Н.Ю., Хорева А.Л., Моисеева А.А. и др. Многоликость аутовоспаления: синдром дефицита аденозиндезаминазы 2 (DADA2) у ребенка 12 лет. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2021; 100 (2): 246–53. DOI: 10.24110/0031-403X-2021-100-2-246-253Sanjay S., Patel M.D. Pediatric myelodysplastic syndromes. Clin Lab Med 2021; 41 (3): 517–28.Arber A.A., Orazi A., Hasserjian R.P., Borowitz M.J., Calvo K.R., Kvasnicka H-M., et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data. Blood 2022; 140 (11): 1200–28.Babushok D.V., Bessler M., Olson T.S. Genetic predisposition to myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia in children and young adults. Leuk Lymphoma 2016; 57 (3): 520–36.Sahoo S.S., Kozyra E.J., Wlodarski M.W. Germline predisposition in myeloid neoplasms: Unique genetic and clinical features of GATA2 deficiency and SAMD9/SAMD9L syndromes. Best Pract Res Clin Haematol 2020; 33 (3): 101–97.Wlodarski M.W., Hirabayashi S., Pastor V., Stary J., Hasle H., Masetti R., et al. Prevalence, clinical characteristics, and prognosis of GATA2-related myelodysplastic syndromes in children and adolescents. Blood 2016; 127 (11): 1387–97.Locatelli F., Strahm B. How I treat myelodysplastic syndromes of childhood. Blood 2018; 131 (13): 1406–14.Кулагин А.Д., Климова О.У., Добронравов А.В., Рудакова Т.А., Голубовская И.К., Лапина А.В. и др. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия у детей и взрослых: сравнительный клинический профиль и долгосрочный прогноз. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2018; 17 (3): 11–21. DOI: 10.24287/17261708-2018-17-3-11-21 [Kulagin A.D., Klimova O.U., Dobronravov A.V., Rudakova T.A., Golubovskaya I.K., Lapina A.V., et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in children and adults: comparative clinical profile and long-term prognosis. Pediatric Hematology/ Oncology and Immunopathology 2018; 17 (3): 11–21. (In Russ.)].Кулагин А.Д., Климова О.У., Добронравов А.В., Рудакова Т.А., Голубовская И.К., Лапина А.В. и др. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия у детей и взрослых: сравнительный клинический профиль и долгосрочный прогноз. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2018; 17 (3): 11–21. DOI: 10.24287/17261708-2018-17-3-11-21Kulagin A., Lisukov I., Ivanova M., Golubovskaya I., Kruchkova I., Bondarenko S., et al. Prognostic value of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria clone presence in aplastic anaemia patients treated with combined immunosuppression: results of two-centre prospective study. Br J Haematol 2014; 164 (4): 546–54.Новичкова Г.А., Петрова У.Н., Калинина И.И., Масчан А.А. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия у детей (обзор литературы). Доктор.Ру. Гематология 2016; 5 (122): 15–20. [Novichkova G.A., Petrova U.N., Kalinina I.I., Maschan A.A. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria in Children: Literature Review. Doctor.Ru 2016; 5 (122): 15–20. (In Russ.)].Новичкова Г.А., Петрова У.Н., Калинина И.И., Масчан А.А. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия у детей (обзор литературы). Доктор.Ру. Гематология 2016; 5 (122): 15–20.Urbano-Ispizua A., Muus P., Schrezenmeier H., Almeida A.M., Wilson A., Ware R.E. Different clinical characteristics of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in pediatric and adult patients. Haematologica 2017; 102 (3): 76–9.Dufour C., Veys P., Carraro E., Bhatnagar N., Pillon M., Wynn R., et al. Similar outcome of upfront-unrelated and matched sibling stem cell transplantation in idiopathic paediatric aplastic anaemia. A study on behalf of the UK Paediatric BMT working party, Paediatric diseases working party and severe aplastic Anaemia working party of EBMT. Br J Haematol 2015; 171 (4): 585–94.Townsley D.M., Scheinberg P., Winkler T., Desmond R., Dumitriu B., Rios O., et al. Eltrombopag added to standard immunosuppression for aplastic anemia. N Engl J Med 2017; 376 (16): 1540–50.Goronkova O., Novichkova G., Salimova T., Kalinina I., Baidildina D., Petrova U., et al. Efficacy of combined immunosuppression with or without eltrombopag in children with newly diagnosed aplastic anemia. Blood Adv 2023; 7 (6): 9 53–62.Shimano K.A., Narla A., Rose M.J., Gloude N.J., Allen S.W., Bergstrom K. Diagnostic work-up for severe aplastic anemia in children: Consensus of the North American Pediatric Aplastic Anemia Consortium. Hematology 2021; 96 (11): 1491–504.Gonzalez-Casas R., GarciaBuey L., Jones E.A., Gisbert J.P., Moreno-Otero R. Systematic review: hepatitis-associated aplastic anaemia – a syndrome associated with abnormal immunological function. Aliment Pharmacol Ther 2009; 30 (5): 436–43.Горонкова О.В., Калинина И.И., Салимова Т.Ю., Сунцова Е.В., Петрова У.Н., Байдильдина Д.Д. и др. Аутоиммунные заболевания у детей с приобретенной апластической анемией. Вопросы гематологии/ онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2018; 17 (1): 23–8. DOI: 10.24287/1726-1708-2018 17-123-28 [Goronkova O.V., Kalinina I.I., Salimova T.Yu., Suntsova E.V., Petrova U.N., Baydildina D.D., et al. Autoimmune diseases in children with acquired aplastic anemia. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology 2018; 17 (1): 23–8. (In Russ.)].Горонкова О.В., Калинина И.И., Салимова Т.Ю., Сунцова Е.В., Петрова У.Н., Байдильдина Д.Д. и др. Аутоиммунные заболевания у детей с приобретенной апластической анемией. Вопросы гематологии/ онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2018; 17 (1): 23–8. DOI: 10.24287/1726-1708-2018 17-123-28Mobini M., Shekarriz R., Ali Mohammad Pour R., Zakeri S. Inflammatory rheumatologic disorders in patients with myelodysplastic syndromes: a cross-sectional study. Int J Hematol Oncol Stem Cell Res 2015; 9 (1): 22–5.Попов А.М., Кашпор С.А., Вержбицкая Т.Ю., Борисов В.И., Фечина Л.Г., Плясунова С.А. и др. Определение FLAER-негативных гранулоцитов в периферической крови – простой скрининг-тест для диагностики пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2016; 15 (3): 12–8. DOI: 10.24287/1726-1708-2016-15-3-12-18 [Popov A.M., Kashpor S.A., Verzhbitskaya T.Yu., Borisov V.V., Fechina L.G., Plyasunova S.A., et al. FLAER-negative granulocytes detection in periferal blood is simple and highly reproducible test for pnh screening. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology 2016; 15 (3): 12–8. (In Russ.)]Попов А.М., Кашпор С.А., Вержбицкая Т.Ю., Борисов В.И., Фечина Л.Г., Плясунова С.А. и др. Определение FLAER-негативных гранулоцитов в периферической крови – простой скрининг-тест для диагностики пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2016; 15 (3): 12–8. DOI: 10.24287/1726-1708-2016-15-3-12-18Auerbach A.D. Diagnosis of Fanconi anemia by diepoxybutane analysis. Curr Protoc Hum Genet 2015; 85: 8.7.1–17.Alter B.P., Giri N., Savage S.A., Rosenberg P.S. Telomere length in inherited bone marrow failure syndromes. Haematologica 2015; 100 (1): 49–54.Дёмина И.А., Семченкова А.А., Кагирова З.Р., Попов А.М. Измерение абсолютной длины теломер методом проточной цитометрии. Вопросы гематологии/ онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2018; 17 (4): 68–74. DOI: 10.24287/1726-1708-2018-17-4-68-74 [Demina I.A., Semchenkova A.A., Kagirova Z.R., Popov A.M. Flow cytometric measurement of absolute telomere length. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology 2018; 17 (4): 68–74. (In Russ.)].Дёмина И.А., Семченкова А.А., Кагирова З.Р., Попов А.М. Измерение абсолютной длины теломер методом проточной цитометрии. Вопросы гематологии/ онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2018; 17 (4): 68–74. DOI: 10.24287/1726-1708-2018-17-4-68-74Lai T.-P., Wright W.E., Shay J.W. Comparison of telomere length measurement methods. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci 2018; 373 (1741): 20160451.Park H.S., Park S.N., Im K., Kim S-M., Kim J-A., Hwang S.M., et al. Telomere length and somatic mutations in correlation with response to immunosuppressive treatment in aplastic anaemia. Br J Haematol 2017; 178 (4): 603–15.Scheinberg P., Cooper J.N., Sloand E.M., Wu C.O., Calado R.T., Young N.S. Association of telomere length of peripheral blood leukocytes with hematopoietic relapse, malignant transformation, and survival in severe aplastic anemia. JAMA 2010; 304 (12): 1358–64.Alter B.P., Rosenberg P.S., Day T., Menzel S., Giri N., Savage S.A., et al. Genetic regulation of fetal haemoglobin in inherited bone marrow failure syndromes. Br J Haematol 2013; 162 (4): 542–6.Georges G.E., Doney K., Storb R. Severe aplastic anemia: allogeneic bone marrow transplantation as first-line treatment. Blood Adv 2018; 2 (15): 2020–8.Fox L.C., Wood E.M., Ritchie D.S., Blombery P. Diagnostic evaluation and considerations in hypocellular bone marrow failure – a focus on genomics. Int J Lab Hematol 2020; 42 (Suppl 1): 82–9.Quentin S., Cuccuini W., Ceccaldi R., Nibourel O., Pondarre C., Pages M-P., et al. Myelodysplasia and leukemia of Fanconi anemia are associated with a specific pattern of genomic abnormalities that includes cryptic RUNX1/ AML1 lesions. Blood 2011; 117 (15): e161–70.Pressato B., Valli R., Marletta C., Mare L., Montalbano G., Curto F.L., et al. Cytogenetic monitoring in Shwachman–Diamond syndrome: a note on clonal progression and a practical warning. J Pediatr Hematol Oncol 2015; 37 (4): 307–10.West A.H., Churpek J.E. Old and new tools in the clinical diagnosis of inherited bone marrow failure syndromes. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2017; 2017 (1): 79–87.Lin F., Cao K., Chang F., Oved J.H., Luo M., Fan Z., et al. Uncovering the Genetic Etiology of Inherited Bone Marrow Failure Syndromes Using a Custom-Designed Next-Generation Sequencing Panel 2024; 26 (3): 191–201. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2023.11.010