pediatric oncologist at the Outpatient Clinic, a research technician at the Laboratory of Molecular Biology
врач-детский онколог консультативного отделения, лаборант-исследователь лаборатории молекулярной биологии
Somatic mosaicism is a phenomenon that occurs as a result of a mutation arising in a somatic cell at one of the stages of ontogenesis. A mosaic mutation is not present in all cells, but may be found in unchanged cells of various body tissues and determine the development of tumors in corresponding locations. The phenomenon of somatic mosaicism makes it possible to explain some of the unresolved sporadic cases of neoplasm development in children. Taking into account the absence of a mutation in every cell of the body, the diagnosis of mosaic syndromes can be difficult, but it has important clinical significance. Based on the patient's tumor type and phenotypic characteristics, it is important to determine the most preferred method of molecular genetic diagnosis, which will most likely identify a mosaic mutation and help explain the etiology of tumor development. However, mutations that have developed during somatic mosaicism are not always detectable using a single molecular study, and in some cases additional methods are required. A negative result does not mean that there is no mosaic mutation in the patient, since it is possible that the sample may not have contained cells with a genetic variant, or the method used may not have been suitable. The identification of pathogenic mutations in some mosaic syndromes will contribute to the modification of specific treatment, in some cases will allow the initiation of molecular targeted therapy, as well as justify the need to comply with surveillance protocols.
Соматический мозаицизм – явление, возникающее вследствие появления мутации в соматической клетке на одном из этапов онтогенеза. Мозаичная мутация не присутствует во всех клетках, но находится в неизмененных клетках различных тканей организма и может определять развитие опухолей соответствующих локализаций. Явление соматического мозаицизма позволяет объяснить часть неразрешенных спорадических случаев развития новообразований у детей. Принимая во внимание отсутствие мутации в каждой клетке организма, диагностика мозаичных синдромов может оказаться затруднительной, однако имеет важное клиническое значение. На основании типа опухоли пациента, ее фенотипических особенностей важно определить наиболее предпочтительный метод молекулярно-генетической диагностики, который с большей вероятностью позволит выявить мозаичную мутацию и помочь объяснить этиологию развития новообразования. Однако не всегда мутации, развившиеся в ходе соматического мозаицизма, удается диагностировать при помощи одного молекулярного исследования, в ряде случаев требуются дополнительные методы. Отрицательный результат не означает отсутствие мозаичной мутации у пациента, так как, возможно, образец не содержал клеток с генетическим вариантом либо используемый метод исследования не подходит. Выявление патогенных мутаций при некоторых мозаичных синдромах будет способствовать модификации специфического лечения, в ряде случаев позволит инициировать молекулярно-направленную терапию, а также обосновать необходимость соблюдения протоколов наблюдения.