Pediatric Hematology/Oncology and ImmunopathologyPediatric Hematology/Oncology and ImmunopathologyВопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии1726-17082414-9314Fund Doctors, Innovations, Science for Children97810.24287/1726-1708-2025-24-2-74-79JFEYYEORIGINAL ARTICLESОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИResearch ArticleHereditary factor XIII deficiency in children: diagnostic and clinical features and clinical experience with replacement therapyДефицит фактора свертывания XIII у детей: особенности диагностики, клинического течения и опыт проведения заместительной терапииhttps://orcid.org/0000-0003-4555-9337FlorinskiyDmitry B.ФлоринскийДмитрий Борисович
Russian Federation

MD, Cand. Sci. (Medicine)

канд. мед. наук

mitia94@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2057-2036PshonkinAlexey V.ПшонкинАлексей Вадимович
Russian Federation

MD, Cand. Sci. (Medicine)

канд. мед. наук

Alexey.Pshonkin@dgoi.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5209-2099PoletaevAlexandr V.ПолетаевАлександр Владимирович
Russian Federation
poletaev_alexandr@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7534-3863SereginaElena A.СерёгинаЕлена Александровна
Russian Federation

MD, Cand. Sci. (Biology)

канд. биол. наук

elsereg@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4384-6754ZharkovPavel A.ЖарковПавел Александрович
Russian Federation

MD, Dr. Sci. (Medicine)

д-р мед. наук

pavel.zharkov@dgoi.ruDmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and ImmunologyФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава РоссииCenter for Theoretical Problems of Physical and Chemical Pharmacology, Russian Academy of SciencesФГБУН «Центр теоретических проблем физико-химической фармакологии» РАН080920253006202524274791904202522042025Copyright ©; 2025, «D. Rogachev NMRCPHOI»Copyright ©; 2025, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России2025«D. Rogachev NMRCPHOI»ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава Россииhttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://hemoncim.com/jour/article/view/978

Factor XIII deficiency is an extremely rare bleeding disorder with a prevalence of 1 in 2–3 millions. This deficiency is characterized by severe bleeding manifestations: life-threatening bleeding, including recurrent bleeding into the central nervous system. Here, we report 16 cases of factor XIII deficiency in children who were under our observation at the beginning of 2025. The use of factor XIII concentrate is a global standard for the treatment of patients with factor XIII deficiency. Since 2023, children with confirmed hereditary factor XIII deficiency have been receiving this concentrate with the help of the Circle of Kindness Foundation. By the time of publication, 9 out of 12 children who had been prescribed treatment with factor XIII concentrate started to receive it. All the patients receiving this therapy do not have spontaneous bleeding. In this article, we describe clinical and phenotypical features as well as bleeding manifestations in the patients with factor XIII deficiency and present our experience with factor XIII concentrate therapy. Ethical approval was not required since the study involved the use of anonymized retrospective data obtained during routine clinical practice.

Дефицит фактора свертывания XIII (FXIII) является крайне редкой коагулопатией с распространенностью 1 случай на 2–3 млн. Данный дефицит характеризуется тяжелыми проявлениями кровоточивости в виде жизнеугрожающих кровотечений, в том числе повторных кровотечений в центральную нервную систему. В НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева на начало 2025 г. наблюдались 16 человек с дефицитом FXIII. Мировым стандартом терапии данной патологии является применение концентрата FXIII. С 2023 г. дети с подтвержденным наследственным дефицитом FXIII получают данный концентрат при помощи фонда «Круг добра». На момент публикации статьи 9 из 12 детей, которым была назначена терапия концентратом FXIII, начали его получать. У всех пациентов на фоне применения данной терапии наблюдается отсутствие спонтанной кровоточивости. В статье описаны особенности клинической картины, фенотипа и проявлений кровоточивости у пациентов с дефицитом FXIII, а также представлен опыт применения терапии концентратом FXIII. В данном исследовании использованы ретроспективные неперсонифицированные данные пациентов, полученные в ходе рутинной клинической практики, поэтому оно не требовало одобрения этическим комитетом.

rare bleeding disordersfactor XIII deficiencyprophylactic treatmentfactor XIII concentratechildrenредкие коагулопатиидефицит фактора свертывания XIIIпрофилактикаконцентрат фактора свертывания XIIIдетиKomáromi I., Bagoly Z., Muszbek L. Factor XIII: novel structural and functional aspects. J Thromb Haemost 2011; 9 (1): 9–20. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2010.04070.xKarimi M., Bereczky Z., Cohan N., Muszbek L. Factor XIII Deficiency. Semin Thromb Hemost 2009; 35 (4): 426–38. DOI: 10.1055/s-0029-1225765Tahlan A., Ahluwalia J. Factor XIII: congenital deficiency factor XIII, acquired deficiency, factor XIII A-subunit, and factor XIII B-subunit. Arch Pathol Lab Med 2014; 138 (2): 278–81. DOI: 10.5858/arpa.2012-0639-RSDorgalaleh A., Rashidpanah J. Blood coagulation factor XIII and factor XIII deficiency. Blood Rev 2016; 30 (6): 461–75. DOI: 10.1016/j.blre.2016.06.002Kohler H.P., Ichinose A., Seitz R., Ariens R.A.S., Muszbek L.; Factor XIII And Fibrinogen SSC Subcommittee Of The ISTH. Diagnosis and classification of factor XIII deficiencies. J Thromb Haemost 2011; 9 (7): 1404–6. DOI: 10.1111/j.1538-7836.2011.04315.xNaderi M., Dorgalaleh A., Alizadeh S., Tabibian S., Hosseini S., Shamsizadeh M., Bamedi T. Clinical manifestations and management of life-threatening bleeding in the largest group of patients with severe factor XIII deficiency. Int J Hematol 2014; 100 (5): 443–9. DOI: 10.1007/s12185-014-1664-1Inbal A., Muszbek L. Coagulation factor deficiencies and pregnancy loss. Semin Thromb Hemost 2003; 29 (2): 171–4. DOI: 10.1055/s-2003-38832Hsieh L., Nugent D. Factor XIII deficiency. Haemophilia 2008; 14 (6): 1190–200. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2008.01857.xMumford A.D., Ackroyd S., Alikhan R., Bowles L., Chowdary P., Grainger J., et al.; BCSH Committee. Guideline for the diagnosis and management of the rare coagulation disorders: a United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organization guideline on behalf of the British Committee for Standards in Haematology. Br J Haematol 2014; 167 (3): 304–26. DOI: 10.1111/bjh.13058Caudill J.S.C., Nichols W.L., Plumhoff E.A., Schulte S.L., Winters J.L., Gastineau D.A., Rodriguez V. Comparison of coagulation factor XIII content and concentration in cryoprecipitate and fresh-frozen plasma. Transfusion 2009; 49 (4): 765–70. DOI: 10.1111/j.1537-2995.2008.02021.xSharief L.A.T., Kadir R.A. Congenital factor XIII deficiency in women: a systematic review of literature. Haemophilia 2013; 19 (6): e349–57. DOI: 10.1111/hae.12259Florinsky D.B., Pshonkin A.V., Poletaev A.V., Fedorova D.V., Seregina E.A., Ursulenko E.V., et al. Factor XIII deficiency – where we can save. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology 2021; 8 (4): 90–4. (In Russ.)Флоринский Д.Б., Пшонкин А.В., Полетаев А.В., Фёдорова Д.В., Серёгина Е.А., Урсуленко Е.В. и др. Дефицит XIII фактора – там, где мы можем спасти. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2021; 8 (4): 90–4. DOI: 10.21682/2311-1267-2021-8-4-90-94Lassila R. Clinical Use of Factor XIII Concentrates. Semin Thromb Hemost 2016; 42 (4): 440–4. DOI: 10.1055/s-0036-1572324Yafoshkina T.Yu., Florinskiy D.B., Pshonkin A.V., Fedorova D.V., Poletaev A.V., Seregina E.A., et al. Evaluation of the sensitivity and specificity of the Pediatric bleeding questionnaire in various hemorrhagic disorders. Pediatria n.a. G.N. Speransky 2021; 100 (3): 35–41. (In Russ.)Яфошкина Т.Ю., Флоринский Д.Б., Пшонкин А.В., Федорова Д.В., Полетаев А.В., Серегина Е.А. и др. Оценка чувствительности и специфичности детского опросника кровоточивости при различных геморрагических заболеваниях. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2021; 100 (3): 35–41.Menegatti M., Palla R., Boscarino M., Bucciarelli P., Muszbek L., Katona E., et al.; PRO-RBDD study group. Minimal factor XIII activity level to prevent major spontaneous bleeds. J Thromb Haemost 2017; 15 (9): 1728–36. DOI: 10.1111/jth.13772Nugent D., Ashley C., García-Talavera J., Lo L., Mehdi A., Mangione A. Pharmacokinetics and safety of plasma-derived factor XIII concentrate in patients with congenital factor XIII deficiency. Haemophilia 2015; 21 (1): 95-101.Lusher J., Pipe S.W., Alexander S., Nugent D. Prophylactic therapy with Fibrogammin P is associated with a decreased incidence of bleeding episodes: a retrospective study. Haemophilia 2010; 16 (2): 316–21. DOI: 10.1111/j.1365-2516.2009.02123.x