Мукополисахаридоз I типа: современные подходы к терапии

Обложка

Цитировать

Полный текст

Об авторах

С. В. Михайлова

Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» РАН; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России.

Автор, ответственный за переписку.
Email: svetychvital@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2115-985X

д-р мед. наук, зав. отделом генетики, проф. кафедры молекулярной генетики и клеточных технологий  РНИМУ.

119571 Москва, ГСП-7, Ленинский пр-кт, 117. 

Россия

А. Н. Слатецкая

Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

ORCID iD: 0000-0003-0815-9051
Россия

Е. А. Пристанскова

Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

ORCID iD: 0000-0002-4569-657X
Россия

К. И. Киргизов

Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

ORCID iD: 0000-0002-2945-284X
Россия

О. В. Менделевич

Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

Россия

М. В. Заживихина

Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

ORCID iD: 0000-0002-7595-9860
Россия

В. П. Воронцова

Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

ORCID iD: 0000-0003-0373-3827
Россия

Е. Ю. Захарова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» РАН.

ORCID iD: 0000-0002-5020-1180
Россия

Е. А. Каменец

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» РАН.

ORCID iD: 0000-0002-6210-0280
Россия

Е. Ю. Воскобоева

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» РАН.

ORCID iD: 0000-0002-1713-5118
Россия

И. Н. Татарова

Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

Россия

Е. К. Донюш

Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

ORCID iD: 0000-0002-4252-8829
Россия

Ю. Б. Юрасова

ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России.

ORCID iD: 0000-0001-8398-6829
Россия

А. А. Бологов

Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

ORCID iD: 0000-0002-0265-5778
Россия

Е. В. Скоробогатова

Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

ORCID iD: 0000-0003-4431-1444
Россия

Список литературы

  1. Parini R., Deodato F., Di Rocco M., Edoardo L., Locatelli F., Messina C. Open issues in Mucopolysaccharidosis I-Hurler. Orphanet Journal of Rare Diseases 2015; 12: 112.
  2. Taylor C., Brady P., O'Meara A., Moore D., Dowling F., Fogarty E. Mobility in Hurler syndrome. J Pediatr Orthop 2008; 28: 163–8.
  3. Minke H., Boelens J., Das A.M., Jones S.A., van der Lee J.H., Mahlaoui N. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011; 6: 55.
  4. Lum S.H., Jones S.A., Ghosh A., Big- ger B.W., Wynn R.F. Hematopoietic stem cell transplant for the mucopolysaccharidoses. Expert Opinion on Orphan 2016; Drugs, 4: 4, 379–93.
  5. Boelens J.J., Wynn R.F., O'Meara A., Veys P., Bertrand Y., Souillet G. Outcomes of hematopoietic stem cell transplantation for Hurler's syndrome in Europe: a risk factor analysis for graft failure. Bone Marrow Transplant 2007; 40: 225–33.
  6. Aldenhoven M., Boelens J.J., de Ko- ning T.J. The clinical outcome of Hurler syndrome after stem cell transplantation. Biol Blood Marrow Transplant 2008; 14: 485–98.
  7. Wraith J.E. The first 5 years of clinical experience with laronidase enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I. Expert Opin Pharmacother 2005; 6: 489–506.
  8. Poe M.D., Chagnon S.L., Escolar M.L. Early treatment is associated with improved cognition in Hurler syndrome. Ann Neurol 2014; 76 (5): 747–53.
  9. Church H., Tylee K., Cooper A., Thornley M., Mercer J., Wraith E. Biochemical monitoring after haemopoietic stem cell transplant for Hurler syndrome (MPSIH): implications for functional outcome after transplant in metabolic disease. Bone Marrow Transplant 2007 Feb; 39 (4): 207–10.
  10. Coxa G.F., Harris W., Harkins K., Wedehase B., Lavery C., Durkin N. International patient survey demonstrates treatment satisfaction for mucopolysaccharidosis I. Mol Genet Metab 2009; 96: S19 (abstract).
  11. Clarke L.A., Wraith J.E., Beck M., Kolodny E.H., Pastores G.M., Muenzer J., et al. Long-term efficacy and safety of laronidase in the treatment of mucopolysaccharidosis I. Pediatrics 2009; 123: 229–40.
  12. Arranz L., Aldamiz-Echevarria L. Enzyme replacement therapy in Hurler syndrome after failure of hematopoietic transplant. Molecular Genetics and Metabolism Reports 2015; 3: 88–91.
  13. Eisengart J., Rudser K., Tolar J., Orchard P.J., Kivisto T., Ziegler R. Enzyme replacement is associated with better cognitive outcomes after transplant in Hurler syndrome. J Pediatr 2013; 162 (2): 375–80.
  14. Boelens J.J., Rocha V., Aldenhoven M., Wynn R., O'Meara A., Michel G. Risk factor analysis of outcomes after unrelated cord blood transplantation in patients with Hurler syndrome. Biol Blood Marrow Transplant 2009; 15: 618–25.
  15. Ghosh A., Miller W., Orchard P.J., Jones S., Mercer J., Church H.J. Enzyme replacement therapy prior to haematopoietic stem cell transplantation in Mucopolysaccharidosis Type I: 10 year combined experience of 2 centres. Molecular Genetics and Metabolism 2013; 162: 373–7.
  16. Malm G., Gustafsson B., Berglund G., Lindström M., Naess K., Borgström B. Outcome in six children with mucopolysaccharidosis type IH, hurler syndrome, after haematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Acta Paediatr 2008; 97 (8): 1108–12.
  17. Muenzer J., Wraith J.E., Clarke L.A. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009; 123: 19–29.
  18. Wynn R., Mercer J., Page J., Carr T., Jones S., Wraith J. Use of enzyme replacement therapy (laronidase) before hematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis I: experience in 18 patients. J Pediatr 2009; 154: 135–9.
  19. Moore D., Connock M.J., Wraith Ed., Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 2008; 3: 24.
  20. Khanna G., Van Heest A.E., Agel J., Bjoraker K., Grewal S., Abel S. Analysis of factors affecting development of carpal tunnel syndrome in patients with Hurler syndrome after hematopoietic cell transplantation. Bone Marrow Transplant 2007; 39 (6): 331–4.
  21. Lücke T., Das A.M., Hartmann H., Sykora K.W., Donnerstag F., Schmid- Ott G., Grigull L. Developmental outcome in five children with Hurler syndrome after stem cell transplantation: a pilot study. Dev Med Child Neurol 2007; 49: 693–6.
  22. Polgreen L.E., Tolar J., Plog M., Himes J.H., Orchard P.J., Whitley C.B. Growth and endocrine function in patients with Hurler syndrome after hematopoietic stem cell transplantation. Bone Marrow Transplant 2008; 41 (12): 1005–11.
  23. Grewal S.S., Wynn R., Abdenur J.E., Burton B.K., Gharib M., Haase C. Safety and efficacy of enzyme replacement therapy in combination with hematopoietic stem cell transplantation in Hurler syndrome. Genet Med 2005; 7 (2): 143–6.
  24. Staba S.L., Escolar M.L., Poe M., Kim Y., Martin P.L., Szabolcs P. Cordblood transplants from unrelated donors in patients with Hurler's syndrome. N Engl J Med 2004 May 6; 350 (19): 1960–9.
  25. Tolar J., Grewal S.S., Bjoraker K.J., Whitley C.B., Shapiro E.G., Charnas L. Combination of enzyme replacement and hematopoietic stem cell transplantation as therapy for Hurler syndrome. Bone Marrow Transplantation 2008; 41: 531–5.
  26. Weisstein J.S., Delgado E. Steinbach L.S., Hart K., Packman S. Musculoskeletal manifestations of Hurler syndrome: long-term follow-up after bone marrow transplantation. J Pediatr Orthop 2004; 24: 97–101.
  27. Connell P., McCreery K., Doyle A., Darcy F., O'Meara A., Brosnahan D. Central corneal thickness and its relationship to intraocular pressure in mucopolysaccararidoses-1 following bone marrow transplantation. J Aapos 2008; 12 (1): 7–10.
  28. Сайфутдинова Л.Р., Судариков М.А. Оценка уровня развития адаптации ребенка с помощью Шкалы Вайнленд. Школа здоровья, 2004; 1: 48–56.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Михайлова С.В., Слатецкая А.Н., Пристанскова Е.А., Киргизов К.И., Менделевич О.В., Заживихина М.В., Воронцова В.П., Захарова Е.Ю., Каменец Е.А., Воскобоева Е.Ю., Татарова И.Н., Донюш Е.К., Юрасова Ю.Б., Бологов А.А., Скоробогатова Е.В., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.