Отправить статью по E-mail Клинический случай протеасом-ассоциированного аутовоспалительного синдрома 2-го типа (PRAAS2)
- Авторы: Терентьева А.И.1, Викторова Е.А.1, Захарова В.В.1, Коновалов Д.В.1, Бурлаков В.И.1, Родина Ю.А.1, Кузьменко Н.Б.1, Райкина Е.В.1, Козлова А.Л.1
-
Учреждения:
- ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
- Выпуск: Том 18, № 2 (2019)
- Страницы: 108-113
- Раздел: ШКОЛА ИММУНОЛОГА
- Статья получена: 29.06.2019
- Статья одобрена: 29.06.2019
- Статья опубликована: 29.06.2019
- URL: https://hemoncim.com/jour/article/view/251
- DOI: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-2-108-113
- ID: 251
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Статья посвящена одному из вариантов интерферонопатии I типа – синдрому протеасом-ассоциированного аутовоспалительного синдрома 2-го типа (proteasome-associated autoinflammatory syndrome-2 – PRAAS2) у ребенка 5 месяцев. Впервые, в июле 2018 года, этот синдром описали C. Poli и F. Ebstein у двух неродственных мальчиков. Нами описан третий, из известных в настоящее время, ребенок с течением PRAAS2, который лечился в нашем Центре. В основе данного заболевания лежат мутации в гене POMP, приводящие к нарушению созревания одноименного белка, играющего важную роль в созревании протеасом и, как следствие, развитию яркой клинической картины, наблюдаемой в трех описанных случаях. В статье представлены краткая историческая справка, описание ключевых аспектов патогенеза, клинической картины, а также анализ всех известных случаев заболевания. Родители дали согласие на использование информации, в том числе фото ребенка, в научных исследованиях и публикациях.
Ключевые слова
Об авторах
А. И. Терентьева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава РоссииРоссия
Е. А. Викторова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
ORCID iD: 0000-0002-2427-1417
Россия
В. В. Захарова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
ORCID iD: 0000-0001-5949-5317
Россия
Д. В. Коновалов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава РоссииРоссия
В. И. Бурлаков
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
ORCID iD: 0000-0003-1267-9957
Россия
Ю. А. Родина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
ORCID iD: 0000-0001-9857-4456
Россия
Н. Б. Кузьменко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
ORCID iD: 0000-0002-1669-8621
Россия
Е. В. Райкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
ORCID iD: 0000-0002-7634-2053
Россия
А. Л. Козлова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: annamax-99@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2869-6535
Козлова Анна Леонидовна, канд. мед. наук, врач аллерголог-иммунолог отделения иммунологии.
117997, Москва, ГСП-7, ул. Саморы Машела, 1.
РоссияСписок литературы
- Федоров Е.С. Протеасомные болезни – новый раздел аутовоспалительной патологии. Современная ревматология 2013; (4): 38–46.
- Poli M.C., Ebstein F., Nicholas S.K., de Guzman M.M., Forbes L.R., Chinn I.K., et al. Heterozygous truncating variants in POMP escape nonsense-mediated decay and cause a unique immune dysregulatory syndrome. Am J Hum Genet 2018; 102: 1126–42.
- Brehm A., Liu Y., Sheikh A., Marrero B., Omoyinmi E., Zhou Q., et al. Additive loss-of-function proteasome subunit mutations in CANDLE/PRAAS patients promote type I IFN production. J Clin Invest 2015; 125: 4196–211. Note: Erratum: J Clin Invest 2016; 126: 795 only.
- De Jesus A.A., Brehm A., Van- Tries R., Pillet P., Parentelli A.S., Montealegre Sanchez G.A., et al. Novel proteasome assembly chaperone mutations in PSMG2/PAC2 cause the autoinflammatory interferonopathy CANDLE/PRAAS4. Journal of Allergy and Clinical Immunology 2019 Jan.
- Цимоха А.С. Протеасомы: участие в клеточных процессах. Цитология 2010; 52 (4): 271–300.
- Абрамова Е.Б., Шарова Н.П., Карпов В.Л. Протеасома: разрушать, чтобы жить. Молекулярная биология 2002; 36 (5): 761–76.
- Dahlqvist J., Törmä H., Badhai J., Dahl N. siRNA silencing of proteasome maturation protein (POMP) activates the unfolded protein response and constitutes a model for KLICK genodermatosis. PLoS One 2012; 7 (1): e29471. doi: 10.1371/journal.pone.0029471. Epub 2012 Jan 3.
- Dahlqvist J., Klar J., Tiwari N., Schuster J., Torma H., Badhai J., et al. A singlenucleotide deletion in the POMP 5-prime UTR causes a transcriptional switch and altered epidermal proteasome distribution in KLICK genodermatosis. Am J Hum Genet 2010; 86: 596–603. Note: Erratum: Am J Hum Genet 2010; 86: 655 only.
- Gatz S.A., Salles D., Jacobsen E.M., Dörk T., Rausch T., Aydin S., et al. MCM3AP and POMP Mutations Cause a DNA-Repair and DNA-Damage-Signaling Defect in an Immunodeficient Child. Hum Mutat 2016 Mar; 37 (3): 257–68. doi: 10.1002/humu.22939. Epub 2015 Dec 30.
Дополнительные файлы
