Медико-частотные характеристики анемии Даймонда–Блекфена у детей в Российской Федерации

Обложка
  • Авторы: Чернов В.М.1,2, Овсянникова Г.С.1, Юдина Н.Б.3, Рогов А.В.4, Соколова Н.Е.5, Шамин А.В.6, Сурьянинова О.В.7, Спичак И.И.8, Бурлуцкая Т.И.9, Леандрова Л.А.10, Чижкова А.Н.11, Костюрина Т.Л.12, Юнусова И.М.13, Кумыкова Ж.Х.14, Бурнацева М.В.14, Попова Н.А.15, Шапочник А.П.16, Бунина Е.Г.17, Пономарева И.В.18, Галиулин Р.Х.19, Мазурок Л.А.20, Ксензова Т.И.21, Гущанская И.И.22, Фокин В.Н.23, Стрелец В.Г.24, Володичева Е.М.25, Цыденешеева Е.Х.26, Новичкова Г.А.1, Сметанина Н.С.1
  • Учреждения:
    1. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
    2. ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
    3. БУЗ ВО «Воронежская областная детская клиническая больница №1»
    4. ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница»
    5. СПб ГБУЗ «Детская городская больница № 1»
    6. ГБУЗ «Детская городская клиническая больница № 1 им. Н.Н. Ивановой»
    7. ГБУЗ ЯО «Областная детская клиническая больница»
    8. ГБУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница»
    9. ОГБУЗ «Детская областная клиническая больница»
    10. ГБУЗ «Камчатская краевая больница им. А.С. Лукашевского»
    11. ГБУЗ РК «Коми республиканская больница»
    12. БУЗ «Вологодская областная детская клиническая больница»
    13. ГБУ РД «Детская республиканская клиническая больница им. Н.М. Кураева»
    14. ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница»
    15. ГБУЗ «Волгоградский областной клинический онкологический диспансер № 1»
    16. ГБУЗ «Оренбургский областной клинический онкологический диспансер»
    17. ГБУЗ КО «Кемеровская областная клиническая больница № 1»
    18. ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»
    19. БУЗ ОО «Областная клиническая больница»БУЗ ОО «Областная клиническая больница»
    20. ГБУ «Курганская областная клиническая больница»
    21. ГБУЗ ТО «Областная клиническая больница № 1»
    22. ГАУЗ «Брянская областная больница № 1»
    23. ОБУЗ «Ивановская областная клиническая больница»
    24. ОГБУЗ «Костромская областная клиническая больница»
    25. ГУЗ ТО «Тульская областная клиническая больница»
    26. ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница»
  • Выпуск: Том 18, № 3 (2019)
  • Страницы: 22-28
  • Раздел: ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ
  • Статья получена: 12.09.2019
  • Статья одобрена: 12.09.2019
  • Статья опубликована: 12.09.2019
  • URL: https://hemoncim.com/jour/article/view/256
  • DOI: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2019-18-3-22-28
  • ID: 256

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Анемия Даймонда–Блекфена (АДБ) ‒ редкое, клинически и генетически гетерогенное заболевание из группы врожденных синдромов костномозговой недостаточности. Цель настоящей работы ‒ выявление основных медико-частотных характеристик АДБ (заболеваемость, распространенность, летальность, картографический анализ) у детей в Российской Федерации; период наблюдения ‒ 2011–2016 годы. Данное исследование поддержано Независимым этическим комитетом и утверждено решением Ученого совета НМИЦ ДГОИ. Для получения эпидемиологических данных и их анализа использован Российский регистр пациентов с АДБ, который разработан и ведется с 2012 года в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России. В конце 2018 года в регистр больных АДБ был включен 141 больной из 137 семей. Среднегодовой показатель заболеваемости детей, больных АДБ, на территории РФ составил 0,63 ± 0,034; среднегодовой показатель распространенности ‒ 5,75 ± 0,87 на 100 тыс. новорожденных, рожденных живыми; показатель летальности ‒ 2,12%. Картографический метод исследования показал, что наибольшее количество больных зарегистрировано в Центральном федеральном округе России, что объясняется высокой численностью населения, проживающего в этом округе.

Об авторах

В. М. Чернов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России;
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Москва Россия

Г. С. Овсянникова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: galina.ovsyannikova@fnkc.ru

Овсянникова Галина Сергеевна, кандидат медицинских  наук, врач-гематолог стационара кратковременного лечения, научный сотрудник отдела оптимизации лечения гематологических заболеваний

117997, Москва, ГСП-7, ул. Саморы Машела, 1

Россия

Н. Б. Юдина

БУЗ ВО «Воронежская областная детская клиническая больница №1»

Воронеж Россия

А. В. Рогов

ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница»

Ставрополь Россия

Н. Е. Соколова

СПб ГБУЗ «Детская городская больница № 1»

ORCID iD: 0000-0002-1021-7348
Санкт-Петербург Россия

А. В. Шамин

ГБУЗ «Детская городская клиническая больница № 1 им. Н.Н. Ивановой»

ORCID iD: 0000-0001-7690-8718
Самара Россия

О. В. Сурьянинова

ГБУЗ ЯО «Областная детская клиническая больница»

Ярославль Россия

И. И. Спичак

ГБУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница»

ORCID iD: 0000-0001-5730-4767
Челябинск Россия

Т. И. Бурлуцкая

ОГБУЗ «Детская областная клиническая больница»

Белгород Россия

Л. А. Леандрова

ГБУЗ «Камчатская краевая больница им. А.С. Лукашевского»

Петропавловск-Камчатский Россия

А. Н. Чижкова

ГБУЗ РК «Коми республиканская больница»

Сыктывкар Россия

Т. Л. Костюрина

БУЗ «Вологодская областная детская клиническая больница»

Вологда Россия

И. М. Юнусова

ГБУ РД «Детская республиканская клиническая больница им. Н.М. Кураева»

Махачкала Россия

Ж. Х. Кумыкова

ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница»

Нальчик Россия

М. В. Бурнацева

ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница»

Владикавказ Россия

Н. А. Попова

ГБУЗ «Волгоградский областной клинический онкологический диспансер № 1»

Волгоград Россия

А. П. Шапочник

ГБУЗ «Оренбургский областной клинический онкологический диспансер»

ORCID iD: 0000-0003-0630-9618
Оренбург Россия

Е. Г. Бунина

ГБУЗ КО «Кемеровская областная клиническая больница № 1»

Кемерово Россия

И. В. Пономарева

ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»

Новосибирск Россия

Р. Х. Галиулин

БУЗ ОО «Областная клиническая больница»БУЗ ОО «Областная клиническая больница»

Омск Россия

Л. А. Мазурок

ГБУ «Курганская областная клиническая больница»

Курган Россия

Т. И. Ксензова

ГБУЗ ТО «Областная клиническая больница № 1»

Тюмень Россия

И. И. Гущанская

ГАУЗ «Брянская областная больница № 1»

Брянск Россия

В. Н. Фокин

ОБУЗ «Ивановская областная клиническая больница»

Иваново Россия

В. Г. Стрелец

ОГБУЗ «Костромская областная клиническая больница»

Кострома Россия

Е. М. Володичева

ГУЗ ТО «Тульская областная клиническая больница»

Тула Россия

Е. Х. Цыденешеева

ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница»

Улан-Удэ Россия

Г. А. Новичкова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-2322-5734
Москва Россия

Н. С. Сметанина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-8805-1499
Москва Россия

Список литературы

  1. Diamond L.K., Blackfan K.D. Hypoplastic anemia. Am J Dis Child, 1938; 56: 464–7.
  2. Lipton J.M., Kudisch M., Gross R., Nathan D.G. Defective erythroid progenitor differentiation system in congenital hypoplastic (Diamond–Blackfan) anemia. Blood, 1986; 67(4): 962–8.
  3. Perdahl E.B., Naprstek B.L., Wallace W.C., Lipton J.M. Erythroid Failure in Diamond-Blackfan anemia is characterized by apoptosis. Blood, 1994; 83:645–50.
  4. Gripp K.W., McDonald-McGinn D.M., La Rossa D., McGain D., Federman N., Vlachos A., et al. Bilateral microtia and cleft palate in cousins with Diamond-Blackfan anemia. Am J Med Genet, 2001; 101: 268–74.
  5. Campagnoli M.F., Garelli E., Quarello P., Carando A., Varotto S., Nobili B., Longoni D., Pecile V., Zecca M., Dufour C., Ramenghi U., Dianzan I. Molecular basis of Diamond–Blackfan anemia: New findings from the Italian registry and a review of the literature. Haematologica, 2004; 89:480–9.
  6. Vlachos A., Ball S., Dahl N., Alter B.P., Sheth S., Ramenghi U., et al. Parti-cipants of Sixth Annual Daniella Maria Arturi International Consensus Conference. Diagnosing and treating Diamond–Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference. Br J Haematol 2008 Sep; 142 (6): 859–76.
  7. Ball S.E., McGuckin C.P., Jenkins G., Gordon-Smith E.C. Diamond–Blackfan anaemia in the U.K.: analysis of 80 cases from a 20-year birth cohort. Br J Haematol 1996 Sep; 94 (4): 645–53.
  8. Федеральный закон №323ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» от 21.11.2011 г. с изменениями от 25.06.2012 г. ст.44 «Медицинская помощь гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями».
  9. Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». http:base.garant.ru/70168888/
  10. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. 10-й пересмотр. Женева, ВОЗ, 1995, том 1, часть 1, с. 216–22.
  11. Овсянникова Г.С., Молекулярно-гене-тическая характеристика и дифференцированная терапия детей с врожденной парциальной красноклеточной аплазией Даймонда–Блекфена/Автореф. канд. дисс. – М., 2018, 26 с.
  12. Campagnoli M.F., Garelli E., Quare-llo P., Carando A., Varotto S., Nobili B., Longoni D., Pecile V., Zecca M., Dufour C., Ramenghi U., Dianzan I. Molecular basis of Diamond–Blackfan anemia: New findings from the Italian registry and a review of the literature. Haematologica, 2004; 89: 480–9.
  13. Lipton J.M., Atsidaftos E., Zyskind I., Vlachos A. Improving clinical care and elucidating the pathophysiology of Diamond–Blackfan anemia: An update from the Diamond–Blackfan Anemia Registry. Pediatr Blood & Cancer, 2006; 46: 558–64.
  14. Willig T.N., Niemeyer C.M., Leblanc T., Tiemann C., Robert A., Budde J., et al. Identification of new prognosis factors from the clinical and epidemiologic analysis of a registry of 229 Diamond–Blackfan anemia patients. DBA group of Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique (SHIP), Gesellshaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH), and the European Society for Pediatric Hematology and Immunology (ESPHI). Pediatr Res, 1999; 46(5): 553–61.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Чернов В.М., Овсянникова Г.С., Юдина Н.Б., Рогов А.В., Соколова Н.Е., Шамин А.В., Сурьянинова О.В., Спичак И.И., Бурлуцкая Т.И., Леандрова Л.А., Чижкова А.Н., Костюрина Т.Л., Юнусова И.М., Кумыкова Ж.Х., Бурнацева М.В., Попова Н.А., Шапочник А.П., Бунина Е.Г., Пономарева И.В., Галиулин Р.Х., Мазурок Л.А., Ксензова Т.И., Гущанская И.И., Фокин В.Н., Стрелец В.Г., Володичева Е.М., Цыденешеева Е.Х., Новичкова Г.А., Сметанина Н.С., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.