Семейный случай легкого течения синдрома Вискотта-Олдрича

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) - Х-сцепленное заболевание, характеризующееся микротромбоцитопенией, экземой и комбинированным первичным иммунодефицитом с инфекционными, аутоиммунными и опухолевыми проявлениями. Тяжесть течения заболевания, как правило, коррелирует с локализацией мутации в гене WAS. В большинстве случаев СВО приводит к летальному исходу в первые годы жизни, за исключением редких случаев легкого течения заболевания, основное проявление которого - тромбоцитопения. Трансплантация стволовых гемопоэтических клеток - основной метод лечения СВО, однако при его легком течении возможно консервативное ведение больных. В статье представлен семейный случай легкого течения СВО, подробно описано состояние пациента 14 лет с синдромом Вискотта-Олдрича.

Об авторах

Л.Х. Андержанова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Россия

А.Л. Лаберко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-2354-2588
Россия

И.В. Мерсиянова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-0471-2956
Россия

С.Г. Манн

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-1014-5196
Россия

Е.В. Райкина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-7634-2053
Россия

Н.Б. Кузьменко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: plunge@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-1669-8621

Head of the Department of epidemiology and monitoring of immunodeficiencies

Russia 117997, Moscow, Samory Mashela st., 1
+7 (495) 287-6570, ext. 5541

Россия

Список литературы

  1. Derry J.M., Ochs H.D., Francke U. Isolation of a novel gene mutated in Wiskott-Aldrich syndrome. Cell 1994;78:635-44.
  2. Silvin C., Belisle B., Abo A. A role for Wiskott- Aldrich syndrome protein in T-cell receptor-mediated transcriptional activation independent of actin polymerization. J Biol Chem 2001; 276: 21450-7.
  3. Blundell M.P., Worth A., Bouma G., Thrasher A.J. The Wiskott-Aldrich syndrome: The actin cytoskeleton and immune cell function. Disease Markers 2010; 29 (3-4): 157-75.
  4. Shcherbina A., Rosen F.S., Remold-O’Donnell E. Pathological events in platelets of Wiskott-Aldrich syndrome patients. Br J Hematol 1999; 106: 875-83.
  5. Snapper S.B., Rosen F.S. The Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP): roles in signaling and cytoskeletal organization. Annual Reviews in Immunology, 1999; 17: 907-31.
  6. Sullivan K.E., Mullen C.A., Blaese R.M., Winkelstein J.A. A multiinstitutional survey of the Wiskott-Aldrich syndrome. J Pediatr 1994; 125: 876-85.
  7. Imai K., Morio T., Zhu Y., et al. Clinical course of patients with WASP gene mutations. Blood 2004; 103: 456-64.
  8. Schurman S.H., Candotti F. Autoimmunity in Wiskott-Aldrich syndrome. Current Opinion in Rheumatology 2003; 15 (4): 446-53.
  9. Zhu Q., Watanabe C., Liu T., et al. Wiskott-Aldrich syndrome/X-linked thrombocytopenia: WASP gene mutations, protein expression, and phenotype. Blood 1997; 90: 2680-9.
  10. Zhu Q., Zhang M., Blaese R.M., Derry J.M., Junker A., Francke U., Chen S.H., Ochs H.D. The Wiskott-Aldrich syndrome and X-linked congenital thrombocytopenia are caused by mutations of the same gene. Blood 1995; 86 (10): 3797-804.
  11. Moratto D., Giliani S., Bonfim C., et al. Long-term outcome and lineage-specific chimerism in 194 patients with Wiskott-Aldrich syndrome treated by hematopoietic cell transplantation in the period 1980-2009: an international collaborative study. Blood 2011; 118 (6): 1675-84.
  12. Worth A.J.J, Thrasher A.J. Current and emerging treatment options for Wiskott-Aldrich syndrome Expert Rev. Clin Immunol 2015; 33 (8): 118-22.
  13. Braun C.J., Boztug K., Paruzynski A., et al. Gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome - long-term efficacy and genotoxicity. Sci Transl Med 2014; 6 (227): 227-33.
  14. Wiskott A. Familiärer. angeborener morbus Werlhofii: Monatschrift Kinderheil 1936; 68, 212-6.
  15. Gerrits A.J., Leven E.A., Frelinger A.L., et al. Effects of eltrombopag on platelet count and platelet activation in Wiskott-Aldrich syndrome/X-linked thrombocytopenia. Blood 2015; 126 (11): 1367-78.
  16. Bousfiha A., Jeddane L., Al-Herz W., Ailal F., Casanova J.L., Chatila T., Conley M.E., et al. Tang ML The 2015 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol 2015; 35 (8): 727-38.
  17. Notarangelo L.D., Mazza C., Giliani S., D'Aria C., Gandellini F., Ravelli C., Locatelli M.G., et al. Missense mutations of the WASP gene cause intermittent X-linked thrombocytopenia. Blood 2002; 99 (6): 2268-9.
  18. Devriendt K., Kim A.S., Mathijs G., Frints S.G., Schwartz M., Van Den Oord J.J., Verhoef G.E., et al. Constitutively activating mutation in WASP causes X-linked severe congenital neutropenia. Nature Genetics 2001; 27: 313.
  19. Joshi A.Y., Iyer V.N., Hagan J.B., Sauver J.L.S., Boyce T.G. Incidence and Temporal Trends of Primary Immunodeficiency: A Population-Based Cohort Study. Mayo Clinic Proceedings 2009; 84 (1): 16-22.
  20. Imai K., Nonoyama S., Ochs H.D. WASP (Wiskott-Aldrich syndrome protein) gene mutations and phenotype. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2003; 3: 427-36.
  21. Jin Y., Mazza C., Christie J.R., et al. Mutations of the Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP): hotspots, effect on transcription, and translation and phenotype/genotype correlation. Blood 2004; 104: 4010-19.
  22. Shcherbina A., Rosen F.S., Remold-O’Donnell E. WASP levels in platelets and lymphocytes of Wiskott-Aldrich syndrome patients correlate with cell dysfunction. J Immunol 1999; 163: 6314-20.
  23. Луцкий М.И., Ремолд-О'Доннелл А., Румянцев А.Г., Щербина А.Ю. Кор-реляция клинических и молекулярно-генетических дефектов при синдроме Вискотта-Олдрича. Russian Journal of Immunology 2001; 6 (3): 257-64.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Андержанова Л., Лаберко А., Мерсиянова И., Манн С., Райкина Е., Кузьменко Н., 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.