Современные возможности дистанционной диагностики болезни Виллебранда у детей, проживающих на территории Российской Федерации

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Диагностические возможности выявления болезни Виллебранда (БВ) у детей ограничены во многих регионах нашей страны. В связи с этим в 2019 г. Всероссийским обществом гемофилии была создана программа, предусматривающая дистанционную диагностику данного заболевания в регионах. Цель исследования: оценить промежуточные результаты функционирования программы дистанционной диагностики БВ у детей. Исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. В рамках программы в соответствии с решением врача-гематолога по месту жительства пациентам проводился отбор периферической крови с последующей заморозкой и транспортировкой в лабораторию клинического гемостаза ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. За период с 11.04.2019 по 07.08.2020 поступило 72 замороженных образца периферической крови детей в возрасте до 18 лет из 21 региона Российской Федерации. Оценивали концентрацию антигена и ристоцетин-кофакторную активность фактора Виллебранда (ФВ), а также активность фактора свертывания крови VIII. Нарушение пробоподготовки было выявлено в 1 (1,4%) образце. В результате проведенного анализа снижение активности ФВ в пределах 30–50% было выявлено в 16,7% случаев, менее 30% – также в 16,7% случаев, а концентрации антигена ФВ – в 13,9% и 9,7% проб соответственно. Среди пациентов с активностью ФВ менее 30% 1-му типу соответствовал 1 (8,3%) пациент, 2-му типу – 10 (83,3%) человек, 3-му типу – 1 (8,3%) ребенок. Снижение фактора VIII на фоне нормальных значений активности и антигена ФВ было выявлено в 6 (8,3%) случаях, при этом уменьшение отношения активности фактора свертывания крови VIII к антигену ФВ – у 8 (11,1%) детей. Применение программы дистанционной диагностики БВ позволило выявить патологический результат у 30 (41,7%) пациентов, среди которых лабораторная картина, характерная для данного заболевания, была обнаружена в 16,7% случаев, а в повторном уточняющем обследовании с применением расширенной панели лабораторных исследований нуждаются 18 (25%) человек. Данная программа имеет большой потенциал, особенно применительно к малонаселенным регионам страны, в которых налаживание региональной диагностики может быть экономически нецелесообразно.

Об авторах

А. В. Полетаев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: poletaev_alexandr@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5209-2099

заведующий лабораторией клинического гемостаза,

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1 

Россия

Е. А. Серегина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России;
ФГБУН Центр теоретических проблем физико-химической фармакологии РАН

ORCID iD: 0000-0002-7534-3863
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1 Россия

Д. В. Федорова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-4567-1871
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1 Россия

П. А. Жарков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-4384-6754
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1 Россия

Список литературы

  1. Руководство по гематологии в 3 т. Под ред. Воробьева А.И. М.: Ньюдиамед; 2005.
  2. Nichols W.L., Hultin M.B., James A.H., Manco-Johnson M.J., Montgomery R.R., Ortel T.L., et al. Von Willebrand disease (VWD): evidence-based diagnosis and management guidelines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Expert Panel report (USA). Haemophilia 2008; 14 (2): 171–232. doi: 10.1111/j.1365-2516.2007.01643.x
  3. Rodeghiero F., Castaman G., Dini E. Epidemiological investigation of the prevalence of von Willebrand’s disease. Blood 1987; 69 (2): 454–9.
  4. Sadler J.E., Mannucci P.M., Berntorp E., Bochkov N., Boulyjenkov V., Ginsburg D., et al. Impact, diagnosis and treatment of von Willebrand disease. Thromb Haemost 2000; 84 (2): 160–74.
  5. Sukhu K., Poovalingam V., Mahomed R., Giangrande P.L. Ethnic variation in von Willebrand factor levels can influence the diagnosis of von Willebrand disease. Clin Lab Haematol 2003; 25 (4): 247–9. doi: 10.1046/j.1365-2257.2003.00523.x
  6. Timm A., Fahrenkrug J., Jørgensen H.L., Sennels H.P., Goetze J.P. Diurnal variation of von Willebrand factor in plasma: the Bispebjerg study of diurnal variations Haemotology 2014; 93 (1): 48–53. doi: 10.1111/ejh.12298
  7. Knol H.M., Kemperman R.F.J., Kluin-Nelemans H.C., Mulder A.B., Meijer K. Haemostatic variables during normal menstrual cycle. A systematic review Thrombosis and Haemostasis 2012; 107 (1): 22–9. doi: 10.1160/TH11-07-0481
  8. Karl C Desch. Regulation of plasma von Willebrand factor. F1000Res 2018; 7: 96. doi: 10.12688/f1000research.13056.1
  9. Werner E.J., Broxson E.H., Tucker E.L., Giroux D.S., Shults J., Abshire T.C. Prevalence of von Willebrand disease in children: a multiethnic study. J Pediatr 1993; 123 (6): 893–8. doi: 10.1016/s0022-3476(05)80384-1
  10. Андреева Т.А., Климова Н.И., Тарасова И.С., Лаврухин Д.Б., Чернов В.М. Состояние специализированной помощи детям и взрослым с болезнью Виллебранда в РФ (по данным анкетирования главных гематологов). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2013; 12 (1): 5–12.
  11. Collection, Transport, and Processing of Blood Speciments for Testing Plasma-Based Coagulation Assays and Molecular Hemostasis Assays; CLSI Approved Guideline. 5th еd. 2008.
  12. Oliver S., Lau K.K.E., Chapman K., Favaloro E.J. Laboratory Testing for Von Willebrand Factor Multimers. Methods Mol Biol 2017; 1646: 495–511. doi: 10.1007/978-1-4939-7196-1-36
  13. Румянцев А.Г., Масчан А.А., Вдовин В.В., Свирин П.В. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с гемофилией А, гемофилией В и болезнью Виллебранда. 2015.
  14. Laffan M.A., Lester W., O’Donnell J.S., Will A., Tait R.C., Goodeve A., et al. The diagnosis and management of von Willebrand disease: a United Kingdom Haemophilia Centre Doctors Organization guideline approved by the British Committee for Standards in Hematology. Br J Haematol. 2014; 167 (4): 453–65. doi: 10.1111/bjh.13064
  15. Favaloro E.J., Bonar R.A., Meiring M., Duncan E., Mohammed S., Sioufi J. et al. Evaluating errors in the laboratory identification of von Willebrand disease in the real world. Thromb Res 2014; 134 (2): 393–403. doi: 10.1016/j.thromres.2014.05.020
  16. Bykowska K., Ceglarek B. Clinical significance of slightly reduced von Willebrand factor activity. Pol Arch Intern Med 2020; 130 (3): 225–31. doi: 10.20452/pamw.15162
  17. Rosenberg J.B., Greengard J.S., Montgomery R.R. Genetic induction of a releasable pool of factor VIII in human endothelial cells. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2000; 20 (12): 2689–95. doi: 10.1161/01.atv.20.12.2689
  18. Lillicrap D., Poon M.C., Walker I., Xie F., Schwartz B.A., Association of Hemophilia Clinic Directors of Canada. Efficacy and safety of the factor VIII/von Willebrand factor concentrate, Haemate-P/ Humate P: ristocetin cofactor unit dosing in patients with von Willebrand disease. Thromb Haemost 2002; 87 (2): 224–30.
  19. Berntorp E., Abshire T., vWD Steering Committee. The von Willebrand disease prophylaxis network (VWD PN): exploring a treatment concept. Thromb Res 2006; 118 Suppl 1: S19–22. doi: 10.1016/j.thromres.2006.01.016
  20. Lethagen S. Clinical experience of prophylactic treatment in von Willebrand disease. Thromb Res 2006; 118 Suppl 1: S9–11. doi: 10.1016/j.thromres.2006.01.021
  21. Oldenburg J. Prophylaxis in bleeding disorders. Thromb Res 2011; 127 Suppl 1: S14–7. doi: 10.1016/j.thromres.2010.10.005
  22. Halimeh S., Krumpel A., Rott H., Bogdanova N., Budde U., Manner D., et al. Long-term secondary prophylaxis in children, adolescents and young adults with von Willebrand disease. Results of a cohort study. Thromb Haemost 2011; 105 (4): 597–604. doi: 10.1160/TH10-09-0616
  23. Abshire T.C., Federici A.B., Alvárez M.T., Bowen J., Carcao M.D., Cox Gill J., et al. Prophylaxis in severe forms of von Willebrand's disease: results from the von Willebrand Disease Prophylaxis Network (VWD PN). Haemophilia 2013; 19 (1): 76–81. doi: 10.1111/j.1365-2516.2012.02916.x
  24. Federici A., James P. Current management of patients with severe von Willebrand disease type 3: a 2012 update. Acta Haematologica 2012; 128 (2): 88–99. doi: 10.1159/000338208
  25. Miesbach W., Krekeler S., Wolf Z., Seifried E. Clinical use of Haemate® P in von Willebrand disease: a 25-year retrospective observational study. Thromb Res 2015; 135 (3): 479–84. doi: 10.1016/j.thromres.2014.12.017
  26. Federici A., Castaman G., Franchini M., Morfini M., Zanon E., Coppola A., et al. Clinical use of Haemate P in inherited von Willebrand’s disease: a cohort study on 100 Italian patients. Haematologica 2007; 92 (7): 944–51. doi: 10.3324/haematol.11124
  27. Budde U., Metzner H.J., Muller H.-G. Comparative Analysis and Classification of von Willebrand Factor/Factor VIII Concentrates: Impact on Treatment of Patients with von Willebrand Disease Semin ThrombHemost 2006; 32 (6): 626– 35. doi: 10.1055/s-2006-949668
  28. Metzner H.J., Hermetin P., Cuesta-Linker T., Langner S., Mueller H.G., Friedebold J. Characterization of factor VIII/von Willebrand factor concentrates using a modified method of von Willebrand factor multimer analysis. Haemophilia 1998; 4 Suppl 3: 25–32. doi: 10.1046/j.1365-2516.1998.0040s3025.x
  29. Kouides P., Wawra-Hehenberger K., Sajan A., Mead H., Simon T. Safety of a pasteurized plasma-derived Factor VIII and von Willebrand factor concentrate: analysis of 33 years of pharmacovigilance data. Transfusion 2017; 57 (10): 2390–403. doi: 10.1111/trf.14241

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Полетаев А.В., Серегина Е.А., Федорова Д.В., Жарков П.А., 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.