Сложности диагностики дефицита пируваткиназы

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Дефицит пируваткиназы является редкой врожденной несфероцитарной гемолитической анемией, вызванной дефектом гликолитического пути, вследствие компаунд-гетерозиготных или гомозиготных мутаций в гене PKLR, расположенном на хромосоме 1q21. В статье представлен анализ литературных данных и разбор клинического случая дефицита пируваткиназы. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографии ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

Ф. Р. Хаджиева

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»

Автор, ответственный за переписку.
Email: fatima09876@bk.ru
ORCID iD: 0000-0001-9081-5120

рач-гематолог амбулаторного отделения №3 консультативнодиагностического центра,

119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9 

Россия

С. Н. Мушанова

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»

ORCID iD: 0000-0002-4070-3064
119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9 Россия

Т. Н. Кекеева

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»

ORCID iD: 0000-0002-4986-5748
119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9 Россия

И. Н. Лаврентьева

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»

ORCID iD: 0000-0003-2747-695X
119049, Москва, 4-й Добрынинский пер., 1/9 Россия

Е. В. Райкина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-7634-2053
Москва Россия

Список литературы

  1. Zanella A., Fermo E., Bianchi P., Valentini G. Red cell pyruvate kinase deficiency: molecular and clinical aspects. Brit J Haemat 2005; 130 (1): 11–25. doi: 10.1111/j.1365-2141.2005.05527.x
  2. Grace R.F., Bianchi P., van Beers E.J., Eber S.W., Glader B., Yaish H.M. et al. Clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Blood 2018; 131 (20): 2183–92. doi: 10.1182/blood-2017-10-810796
  3. Valentine W.N., Tanaka K.R., Miwa S. A specific erythrocyte glycolytic enzyme defect (pyruvate kinase) in three subjects with congenital non-spherocytic hemolytic anemia. Trans Assoc Am Physicians 1961; 74: 100–10.
  4. Tanaka K.R., Valentine W.N., Miwa S. Pyruvate kinase (PK) deficiency hereditary nonspherocytic hemolytic anemia. Blood 1962; 19: 267–95.
  5. Tani K., Fujii H., Tsutsumi H., Sukegawa J., Toyoshima K., Yoshida M.C., et al. Human liver type pyruvate kinase: cDNA cloning and chromosomal assignment. Biochem Biophys Res Commun 1987; 143 (2): 431–8. doi: 10.1016/0006-291x(87)91372-6
  6. Satoh H., Tani K., Yoshida M.C., Sasaki M., Miwa S., Fujii H. The human liver-type pyruvate kinase (PKL) gene is on chromosome 1 at band q21. Cytogenet Cell Genet 1988; 47: 132–3. doi: 10.1159/000132530
  7. Румянцев А.Г., Токарев Ю.Н., Сметанина Н.С. Гемоглобинопатия и талассемические синдромы. М.: Практическая медицина; 2015. С. 94–104.
  8. Grace R.F., Zanella A., Neufeld E.J., Holmes Morton D., Eber S., Yaish H., et al. Erythrocyte pyruvate kinase deficiency: 2015 status report. Am J Hematol 2015; 90 (9): 825–30. doi: 10.1002/ajh.24088
  9. Grace R.F., Mark Layton D., Barcellini W. How we manage patients with pyruvate kinase deficiency. Br J Haematol 2019; 184 (5): 721–34. doi: 10.1111/bjh.15758
  10. Bianchi P., Fermo E., Glader B., Kanno H., Agarwal A., Barcellini W., et al. Addressing the diagnostic gaps in pyruvate kinase deficiency: Consensus recommendations on the diagnosis of pyruvate kinase deficiency. Am J Hematol 2019; 94 (1): 149–61. doi: 10.1002/ajh.25325
  11. Viprakasit V., Ekwattanakit S., Riolueang S., Chalaow N., Fisher C., Lower K., et al. Mutations in Kruppel-like factor 1 cause transfusion-dependent hemolytic anemia and persistence of embryonic globin gene expression. Blood 2014; 123 (10): 1586–95. doi: 10.1182/blood-2013-09-526087
  12. Tanphaichitr V.S., Suvatte V., Issaragrisil S., Mahasandana C., Veerakul G., Chongkolwatana V., et al. Successful bone marrow transplantation in a child with red blood cell pyruvate kinase deficiency. Bone Marrow Transplant 2000; 26 (6): 689–90. doi: 10.1038/sj.bmt.1702576
  13. van Straaten S., Bierings M., Bianchi P., Akiyoshi K., Каnno H., Badell Serra I., et al. Worldwide study of hematopoietic allogeneic stem cell transplantation in pyruvate kinase deficiency. Haematologica 2018; 103 (2): e82–6. doi: 10.3324/haematol.2017.177857
  14. Rab M.A.E., van Oirschot B.A., Kosinski P.A., Нixon J., Johnson K., Chubukov V., et al. AG-348 (Mitapivat), an allosteric activator of red blood cell pyruvate kinase, increases enzymatic activity, protein stability, and ATP levels over a broad range of PKLR genotypes. Haematologica 2020; haematol.2019.238865. doi: 10.3324/haematol.2019.238865
  15. Grace R.F., Rose C., Layton D.M., Galacteros F., Barcellini W., Morton H.D., et al. Safety and Efficacy of Mitapivat in Pyruvate Kinase Deficiency. N Engl J Med 2019; 381 (10): 933–44. doi: 10.1056/NEJMoa1902678

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Хаджиева Ф.Р., Мушанова С.Н., Кекеева Т.Н., Лаврентьева И.Н., Райкина Е.В., 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.