ВЭБ-ассоциированные гладкомышечные неоплазии у пациентов с первичными иммунодефицитами

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Опухоли гладких мышц, ассоциированные с вирусом Эпштейна–Барр (ВЭБ-ГМО), – это редкий тип неоплазий, которые обычно наблюдаются в условиях вторичного иммунодефицита, обусловленного вирусом иммунодефицита человека или иммуносупрессией после трансплантации органов. Кроме того, ВЭБ-ГМО могут возникнуть у пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями (ПИДС). Патогенез ВЭБ-ГМО до конца не ясен, однако показано, что ключевым фактором в развитии опухоли является нарушение T- и NK-клеточного звена иммунитета. Терапевтические стратегии зависят не только от локализации опухолей и потенциальной резектабельности, но и непосредственно от этиологии иммунодефицита и его возможной коррекции. В данной работе представлен литературный обзор и клинические примеры 2 пациентов с комбинированными ПИДС (дефекты генов АТМ и CARMIL2), у которых развились ВЭБ-ГМО. Родители дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

З. А. Нестеренко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-4427-054X
Москва Россия

А. А. Роппельт

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: roppelt_anna@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5132-1267

Роппельт Анна Артуровна, врач отделения иммунологии 

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1 

Россия

Ю. А. Родина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-9857-4456
Москва Россия

А. А. Моисеева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-6134-3811
Москва Россия

Е. В. Дерипапа

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-9083-4783
Москва Россия

А. Л. Козлова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-2869-6535
Москва Россия

Д. С. Абрамов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-3664-2876
Москва Россия

Д. Ю. Качанов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-3704-8783
Москва Россия

М. В. Телешова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-4042-0125
Москва Россия

С. Р. Талыпов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-5308-6544
Москва Россия

Е. В. Райкина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-7634-2053
Москва Россия

И. В. Мерсиянова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-0471-2956
Москва Россия

В. В. Захарова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-5949-5317
Москва Россия

С. Г. Манн

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-1014-5196
Москва Россия

Г. В. Терещенко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-7317-7104
Москва Россия

А. Ю. Щербина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-3113-4939
Москва Россия

Список литературы

  1. Bousfiha A., Jeddane L., Picard C., Ailal F., Gaspar B.H., Al-Herz W., et al. The 2017 IUIS phenotypic classification for primary immunodeficiencies. J Clin Immunol 2018; 38 (1): 129. doi: 10.1007/s10875-017-0465-8
  2. Кузьменко Н.Б., Щербина А.Ю. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2017; 4 (3): 51–7. doi: 10.17650/2311-1267-2017-4-3-51-57
  3. Венев Д.А., Дерипапа Е.В., Роппельт А.А., Лаберко А.Л., Абрамов Д.С., Варламова Т.В. и др. Лимфома как редкое осложнение тяжелой комбинированной иммунной недостаточности. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2019; 18 (1): 104‒11. doi: 10.24287/1726-1708-2019-18-1-104-111
  4. Дерипапа Е.В., Швец О.А., Абрамов Д.С., Мякова Н.В., Щербина А.Ю. Анализ частоты развития лимфом у детей с первичными иммунодефицитными состояниями. Вопросы гематологии/ онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2016; 15 (1): 61–5. doi: 10.24287/1726-1708-2016-15-1-61-65
  5. Дерипапа Е.В., Родина Ю.А., Лаберко А.Л., Балашов Д.Н., Мякова Н.В., Зимин С.Б. и др. Синдром Ниймеген у детей: клиниколабораторная характеристика и оценка эффективности различных видов терапии. Педиатрия. 2018; 4: 116–124. doi: 10.24110/0031-403X-2018-97-4-116-124
  6. Hjalgrim H., Friborg J., Melbye M. The epidemiology of EBV and its association with malignant disease. In: Human Herpesviruses: Biology, Therapy, and Immunoprophylaxis. Arvin A., Campadelli-Fiume G., Mocarski E., Moore P.S., Roizman B., Whitley R., Yamanishi K. (eds.). Cambridge University Press; 2007. Рр. 929– 959.
  7. Shannon-Lowe C., Rickinson A.B., Bell A.I. Epstein–Barr virus-associated lymphomas. Philosophical transactions of the Royal Society of London. 2017; 372 (1732). doi: 10.1098/rstb.2016.0271.
  8. Taylor G.S., Long H.M., Brooks J.M., Rickinson A.B., Hislop A.D. The immunology of Epstein–Barr virus-induced disease. Ann Rev Immunol 2015; 33 (1): 787–821. doi: 10.1146/annurev-immunol-032414-112326
  9. McClain L., Leach C.T, Jenson H.B., Joshi V.V., Pollock B.H., Parmley R.T., et al. Association of Epstein–Barr virus with leiomyosarcomas in young people with AIDS. New Eng J Med 1995; 332 (1): 12–8. doi: 10.1056/NEJM199501053320103
  10. Rickinson A.B. Co-infections, inflammation and oncogenesis: future directions for EBV research. Sem Cancer Biol 2014; 26: 99–115. doi: 10.1016/j.semcancer.2014.04.004
  11. Miettinen M. Smooth muscle tumors of soft tissue and non-uterine viscera: biology and prognosis. Mod Рathol 2014; 27 (1): 17–29. doi: 10.1038/modpathol.2013.178
  12. Hussein K., Maecker-Kolhoff B., Donnerstag F., Laenger F., Kreipe H., Jonigk D. Epstein–Barr virus-associated smooth muscle tumours after transplantation, infection with human immunodeficiency virus and congenital immunodeficiency syndromes. Pathobiology 2013; 80 (6): 297–301. doi: 10.1159/000351326
  13. Magg T., Schober T., Walz C., Ley-Zaporozhan J., Facchetti F., Klein C., et al. Epstein–Barr Virus+ smooth muscle tumors as manifestation of primary immunodeficiency disorders. Front Immunol 2018; 9: 368. doi: 10.3389/fimmu.2018.00368
  14. Hussein K., Rath B., Ludewig B., Kreipe H., Jonigk D. Clinico-pathological characteristics of different types of immunodeficiency-associated smooth muscle tumours. Eur J Cancer 2014; 50 (14): 2417–24. doi: 10.1016/j.ejca.2014.06.006
  15. Pritzker K.P., Huang S.N., Marshall K.G. Malignant tumours following immuno-suppressive therapy. Can Med Assoc J 1970; 103 (13): 1362–5.
  16. Chadwick E.G., Connor E.J., Hanson I.C., Joshi V.V., Abu-Farsakh H., Yogev R., et al. Tumors of smooth-muscle origin in HIV-infected children. JAMA 1990; 263 (23): 3182–4. doi: 10.1001/jama.1990.03440230078037
  17. Lee E.S., Locker J., Nalesnik M., Reyes J., Jaffe R., Alashari M. The association of Epstein-Barr virus with smooth-muscle tumors occurring after organ transplantation. N Engl J Med 1995; 332 (1): 19-25. doi: 10.1056/NEJM199501053320104
  18. Mierau G.W, Greffe B.S, Weeks D.A. Primary leiomyosarcoma of brain in an adolescent with common variable immunodeficiency syndrome. Ultrastructural pathology. 1997; 21(3): 301-305. doi: 10.3109/01913129709021926
  19. Jenson H.B., Montalvo E.A., McClain K.L., Ench Y., Heard P., Christy B.A., et al. Characterization of natural Epstein-Barr virus infection and replication in smooth muscle cells from a leiomyosarcoma. J Med Virol 1999; 57 (1): 36–46.
  20. Dekate J., Chetty R. Epstein–Barr virus-associated smooth muscle tumor. Arch Pathol Lab Med 2016; 140 (7): 718– 22. doi: 10.5858/arpa.2015-0120-RS
  21. Tetzlaff M.T., Nosek C., Kovarik C.L. Epstein–Barr virus-associated leiomyosarcoma with cutaneous involvement in an African child with human immunodeficiency virus: a case report and review of the literature. J Cutan Pathol 2011; 38 (9): 731–9. doi: 10.1111/j.1600-0560.2011.01721.x
  22. Ambrosio M.R., Leoncini L. Epidemiology of Epstein-Barr Virus and Mechanisms of Carcinogenesis. In: Droz J.P., Carme B., Couppié P., Nacher M., Thiéblemont C. (eds.). Tropical Hemato-Oncology. Springer, Cham; 2015. Р. 127–141. doi: 10.1007/978-3-319-18257-5_15
  23. Ok C.Y., Li L., Young K.H. EBV-driven B-cell lymphoproliferative disorders: from biology, classification and differential diagnosis to clinical management. Experimental Molecular Med 2015; 47 (1): 132. doi: 10.1038/emm.2014.82
  24. Jonigk D., Laenger F., Maegel L., Izykowski N., Rische J., Tiede C., et al. Molecular and clinicopathological analysis of Epstein–Barr virus-associated posttransplant smooth muscle tumors. Am J Transplant 2012; 12 (7): 1908–17. doi: 10.1111/j.1600-6143.2012.04011.x
  25. Ong K.W., Teo M., Lee V., Ong D., Lee A., Tan C.S., et al. Expression of EBV latent antigens, mammalian target of rapamycin, and tumor suppression genes in EBV-positive smooth muscle tumors: clinical and therapeutic implications. Clin Cancer Res 2009; 15 (17): 5350–8. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-08-2979
  26. Shannon-Lowe C., Rickinson A. The Global Landscape of EBV-Associated Tumors. Front Oncol 2019; 9: 713. doi: 10.3389/fonc.2019.00713
  27. Latour S., Fischer A. Signaling pathways involved in the T-cell-mediated immunity against Epstein-Barr virus: lessons from genetic diseases. Immunol Rev 2019; 291 (1): 174–89. doi: 10.1111/imr.12791
  28. Virgin H.W., Wherry E.J., Ahmed R. Redefining chronic viral infection. Cell 2009; 138 (1): 30–50. doi: 10.1016/j.cell.2009.06.036
  29. Chober T., Magg T., Laschinger M., Rohlfs M., Linhares N.D., Puchalka J., et al. A human immunodeficiency syndrome caused by mutations in CARMIL2. Nat Commun 2017; 8: 14209. doi: 10.1038/ncomms14209
  30. Yonkof J.R., Gupta A., Rueda C.M., Mangray S., Prince B.T., Rangarajan H.G., et al. A Novel Pathogenic Variant in CARMIL2 (RLTPR) Causing CARMIL2 Deficiency and EBV-Associated Smooth Muscle Tumors. Front Immunol 2020; 11: 884. doi: 10.3389/fimmu.2020.00884
  31. Edwards M., Zwolak A., Schafer D.A., Sept D., Dominguez R., Cooper J.A. Capping protein regulators fine-tune actin assembly dynamics. Nat Rev Mol Cell Biol 2014; 15: 677–89. doi: 10.1038/nrm3869
  32. Liang Y., Cucchetti M., Roncagalli R., Yokosuka T., Malzac A., Bertosio E. et al. The lymphoid lineage-specific actin-uncapping protein Rltpr is essential for costimulation via CD28 and the development of regulatory T cells. Nat Immunol 2013; 14 (8): 858–866. doi: 10.1038/ni.2634
  33. Magg T., Shcherbina A., Arslan D., Desai M.M., Wall S., Mitsialis V., et al. CARMIL2 deficiency presenting as very early onset inflammatory bowel disease. Inflam Bowel Dis 2019; 25 (11): 1788–95. doi: 10.1093/ibd/izz103
  34. Cohen J.I. GATA2 Deficiency and Epstein– Barr Virus Disease. Front Immunol 2017; 8: 1869. doi: 10.3389/fimmu.2017.01869
  35. Hsu A.P., McReynolds L.J., Holland S.M. GATA2 deficiency. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2015; 15 (1): 104–9. doi: 10.1097/ACI.0000000000000126.
  36. Vinh D.C., Patel S.Y., Uzel G., Anderson V.L., Freeman A.F., Olivier K.N., et al. Autosomal dominant and sporadic monocytopenia with susceptibility to mycobacteria, fungi, papillomaviruses, and myelodysplasia. Blood 2010; 115: 1519– 29. doi: 10.1182/blood-2009-03-208629
  37. Parta M., Cuellar-Rodriguez J., Freeman A.F., Gea-Banacloche J., Holland S.M., Hickstein D.D. Resolution of multifocal Epstein–Barr virus-related smooth muscle tumor in a patient with GATA2 deficiency following hematopoietic stem cell transplantation. J Clin Immunol 2017; 37 (1): 61–6. doi: 10.1007/s10875-016-0360-8
  38. Cirillo E., Giardino G., Gallo V., D’Assante R., Grasso F., Romano R., et al. Severe combined immunodeficiency–an update. Ann N Y Acad Sci 2015; 1356: 90–106. doi: 10.1111/nyas.12849
  39. Monforte-Muñoz H., Kapoor N., Saavedra J.A. Epstein–Barr virus-associated leiomyomatosis and posttransplant lymphoproliferative disorder in a child with severe combined immunodeficiency: case report and review of the literature. Pediatr Dev Pathol 2003; 6 (5): 449–57. doi: 10.1007/s10024-003-8096-x
  40. Atluri S., Neville K., Davis M., Robertson K.A., Marshalleck F.E., O’Malley D.P., et al. Epstein–Barr-associated leiomyomatosis and T-cell chimerism after haploidentical bone marrow transplantation for severe combined immunodeficiency disease. J Pediatr Hematol Oncol 2007; 29 (3): 166–72. doi: 10.1097/MPH.0b013e31803b95b3
  41. Petrilli G., Lorenzi L., Paracchini R., Ubiali A., Schumacher R.F., Cabassa P., et al. Epstein–Barr virus-associated adrenal smooth muscle tumors and disseminated diffuse large B-cell lymphoma in a child with common variable immunodeficiency: a case report and review of the literature. Int J Surg Pathol 2014; 22 (8): 712–21. doi: 10.1177/1066896911399901
  42. Tangye S.G. Genetic susceptibility to EBV infection: insights from inborn errors of immunity. Hum Genet 2020; 139 (6–7): 885–901. doi: 10.1007/s00439-020-02145-3
  43. Jossen J., Chu J., Hotchkiss H., Wistinghausen B., Iyer K., Magid M., et al. Epstein–Barr virus-associated smooth muscle tumors in children following solid organ transplantation: a review. Pediatr Transplant 2015; 19 (2): 235–43. doi: 10.1111/petr.12426
  44. Castagnoli R., Delmonte O.M., Calzoni E., Notarangelo L.D. Hematopoietic stem cell transplantation in primary immunodeficiency diseases: current status and future perspectives. Front Pediatr 2019; 7: 295. doi: 10.3389/fped.2019.00295
  45. Jonigk D., Izykowski N., Maegel L. Schormann E., Ludewig B., Kreipe H., et al. Tumour angiogenesis in EpsteinBarr virus-associated post-transplant smooth muscle tumours. Clinical Sarcoma Research. 2014; 4 (1): 1. doi: 10.1186/2045-3329-4-1
  46. Tan C.S., Loh H.L., Foo M.W., Choong L.H., Wong K.S., Kee T.Y. Epstein–Barr virus-associated smooth muscle tumors after kidney transplantation: treatment and outcomes in a single center. Clin Transplant 2013; 27 (4): 462– 8. doi: 10.1111/ctr.12139
  47. Penney S.W., Bishop B.N., Howell D.L. Treatment response with sirolimus for a pediatric patient with an EBV‐associated smooth‐muscle tumor after bone marrow transplantation. Pediatr Blood Canc 2019; 66 (5): 27585. doi: 10.1002/pbc.27585
  48. Kanakry J.A., Ambinder R.F. EBV-related lymphomas: new approaches to treatment. Curr Treat Options Oncol 2013; 14 (2): 224-236. doi: 10.1007/s11864-013-0231-y
  49. Cтрумила Н.А., Краснов А.С., Терещенко Г.В. Билатеральная лейомиома надпочечников: редкий случай и дифференциальная диагностика с точки зрения рентгенолога. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2019; 6 (4): 93-96. doi: 10.21682/2311-1267-2019-6-4-93-96

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Нестеренко З.А., Роппельт А.А., Родина Ю.А., Моисеева А.А., Дерипапа Е.В., Козлова А.Л., Абрамов Д.С., Качанов Д.Ю., Телешова М.В., Талыпов С.Р., Райкина Е.В., Мерсиянова И.В., Захарова В.В., Манн С.Г., Терещенко Г.В., Щербина А.Ю., 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.