Симптомы иммунной дисрегуляции как редкие проявления Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1-го типа

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го типа (ХЛП1) – это первичный иммунодефицит, наиболее яркими проявлениями которого являются гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, как правило, ассоциированный с вирусом Эпштейна–Барр, лимфома и дисгаммаглобулинемия. Иммунные проявления, такие как васкулит, угнетение гемопоэза и др., встречаются крайне редко. Осведомленность и настороженность специалистов в отношении редких осложнений ХЛП1 способствуют правильной диагностике и своевременному проведению куративной терапии – трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Мы приводим два клинических случая ХЛП1 с проявлениями иммунной дисрегуляции, в одном из которых пациенту была проведена успешная ТГСК. Родители дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

A. A. Роппельт

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: roppelt_anna@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5132-1267

Роппельт Анна Артуровна, врач отделения иммунологии 

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

M. C. Фадеева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-6553-2505
Москва Россия

Д. Е. Першин

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-6148-7209
Москва Россия

А. М. Киева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-2467-2840
Москва Россия

Е. В. Райкина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-7634-2053
Москва Россия

Е. И. Гутовская

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-3800-8927
Москва Россия

С. А. Радыгина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-7696-1153
Москва Россия

Д. С. Абрамов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-3664-2876
Москва Россия

А. Ю. Щербина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-3113-4939
Москва Россия

Список литературы

  1. Coffey A.J., Brooksbank R.A., Brandau O., Oohashi T., Howell G.R., Bye J.M., et al. Host response to EBV infection in X-linked lymphoproliferative disease results from mutations in an SH2-domain encoding gene. Nat Genet 1998; 20 (2): 129–35. doi: 10.1038/2424
  2. Seemayer T.A., Gross T.G., Egeler R.M., Pirruccello S.J., Davis J.R., Kelly C.M., et al. X-linked lymphoproliferative disease: twenty-five years after the discovery. Pediatr Res 1995; 38 (4): 471–8. doi: 10.1203/00006450-199510000-00001
  3. Роппельт А.А., Юхачева Д.В., Мякова Н.В., Смирнова Н.В., Скворцова Ю.В., Варламова Т.В. и др. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 1-го и 2-го типов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунологии в педиатрии 2016; 15 (1): 17–26.
  4. Booth C., Gilmour K.C., Veys P., Gennery A.R., Slatter M.A., Chapel H., et al. X-linked lymphoproliferative disease due to SAP/SH2D1A deficiency: a multicenter study on the manifestations, management and outcome of the disease. Blood 2011; 117 (1): 53–62. doi: 10.1182/blood-2010-06-284935
  5. Jin Y., Zhou W., Tiana Z., Chen T. Variable clinical phenotypes of X-linked lymphoproliferative syndrome in China: Report of five cases with three novel mutations and review of the literature. Hum Immunol 2016; 77 (8): 658–66. doi: 10.1016/j.humimm.2016.06.005
  6. Baranski B., Armstrong G., Truman J.T., Quinnan G.V. Jr, Straus S.E., Young N.S. Epstein–Barr virus in the bone marrow of patients with aplastic anemia. Ann Intern Med 1989; 109 (9): 695–704. doi: 10.7326/0003-4819-109-9-695
  7. Wang Y., Yagasaki H., Hama A., Nishio N., Takahashi Y., Kojima S. Mutation of SBDS and SH2D1A isnot associated with aplastic anemia in Japanese children. Haematologica 2007; 92 (11): 1573. doi: 10.3324/haematol.11568
  8. Verhelst H., Van Coster R., Bockaert N., Laureys G., Latour S., Fischer A., Haerynck F. Limbic encephalitis as presentation of a SAP deficiency. Neurology 2007; 69 (2): 218–9. doi: 10.1212/01.wnl.0000265597.56202.6c
  9. Neves J.F., Raga L.T., Chiang S.C., Tesi B., Vieira J.P., Cordeiro A.I., et al. Fatal Central Nervous System Lymphocytic Vasculitis after Treatment for Burkitt Lymphoma in a Patient with a SH2D1A Mutation. Pediatr Infect Dis J 2019; 38 (2): е29–31. doi: 10.1097/INF.0000000000002154
  10. Blackburn P., Lin W., Miller D.A., Lorenzo-Betancor O., Edwards E.S., Zimmermann M.T., et al. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome Presenting as Adult-Onset Multi-Infarct Dementia. J Neuropathol Exp Neurol 2019; 78 (5): 460– 6. doi: 10.1093/jnen/nlz018
  11. Zhu J., Zhang Y., Zhen Z., Chen Y., Wang J., Cai R., Sun X. Lymphoma and cerebral vasculitis in association with X-linked lymphoproliferative disease. Chin J Cancer 2013; 32 (12): 673–7. doi: 10.5732/cjc.012.10238
  12. Dutz J., Benoit L., Wang X., Demetrick D.J., Junker A., de Sa D., Tan R. Lymphocytic vasculitis in X-linked lymphoproliferative disease. Blood 2001; 97 (1): 95–100. doi: 10.1182/blood.v97.1.95
  13. Kanegane H., Ito Y., Ohshima K., Shichijo T., Tomimasu K., Nomura K., et al. X-Linked Lymphoproliferative Syndrome Presenting With Systemic Lymphocytic Vasculitis. Am J Hematol 2005; 78: 130–3. doi: 10.1002/ajh.20261
  14. Talaat K., Rothman J., Cohen J., Santi M., Rorke-Adams L., Choi J., et al. Lymphocytic Vasculitis Involving the Central Nervous System Occurs in Patients with X-linked Lymphoproliferative Disease in the Absence of Epstein-Barr Virus Infection. Pediatr Blood Cancer 2009; 53 (6): 1120–3. doi: 10.1002/pbc.22185
  15. Filipovich A., Kejian Zhang K., Snow A., Marsh R.A. X-linked lymphoproliferative syndromes: brothers or distant cousins? Blood 2010; 116 (18): 3398–408. doi: 10.1182/blood-2010-03-275909
  16. Rougemont A., Fournet J., Martin S., de Saint-Basile G., Latour S., Primeau M., et al. Chronic Active Gastritis in X-linked Lymphoproliferative Disease. Am J Surg Pathol 2008; 32 (2): 323–8. doi: 10.1097/PAS.0b013e318141fca1
  17. Mejstríková E., Janda A., Hrusák O., Bucková H. Skin Lesions in a Boy With X-linked Lymphoproliferative Disorder: Comparison of 5 SH2D1A Deletion Cases. Pediatrics 2012; 129 (2): 523–8. doi: 10.1542/peds.2011-0870
  18. Gray P., O’Brien T., Wagle M., Tangye S., Palendira U., Roscioli T., et al. Cerebral Vasculitis in X-linked Lymphoproliferative Disease Cured by Matched Unrelated Cord Blood Transplant. J Clin Immunol. 2015; 35 (7): 604–9. doi: 10.1007/s10875-015-0194-9

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Роппельт A.A., Фадеева M.C., Першин Д.Е., Киева А.М., Райкина Е.В., Гутовская Е.И., Радыгина С.А., Абрамов Д.С., Щербина А.Ю., 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.