Клинико-лабораторные особенности пациентов с аутоиммунным лимфопролиферативным синдромом

Обложка

Цитировать

Полный текст

Об авторах

О.А. Швец

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: shv18081979@gmail.com

MD, pediatrician allergologist/immunologist, outpatient department

Russia 117997, Moscow, Samory Mashela st., 1

+7 (495) 287-6570, доб. 1172

Россия

Е.В. Дерипапа

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Россия

В.В. Захарова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Россия

Д.С. Абрамов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Россия

Е.А. Деордиева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Россия

Е.А. Викторова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Россия

И.Н. Абрамова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Россия

Ю.А. Родина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Россия

О.А. Шрагина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Россия

Д.Д. Байдильдина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Россия

И.И. Калинина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Россия

У.Н. Петрова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-1258-8281
Россия

Е.В. Райкина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-7634-2053
Россия

Д.М. Коновалов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Россия

А.В. Пшонкин

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-2057-2036
Россия

М.А. Масчан

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-0016-6698
Россия

А.Ю. Щербина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-3113-4939
Россия

Список литературы

  1. Sneller M.C., Wang J., Dale J.K., Strober W., Middelton L.A., Choi Y., et al. Clinical, immunologic, and genetic features of an autoimmune lymphoproliferative syndrome associated with abnormal lymphocyte apoptosis. Blood 1997; 89 (4): 1341-8.
  2. Straus S.E., Sneller M., Lenardo M.J., Puck J.M., Strober W. An inherited disorder of lymphocyte apoptosis: the autoimmune lymphoproliferative syndrome. Ann Intern Med 1999; 130 (7): 591-601.
  3. Bedere N., Su H.C., Lenardo M.J. Genetic disorder of programmed cell death in the immune system. Ann Rev Immunol 2006; 24: 321-52.
  4. Worth A., Trasher A.J., Gaspar H.B. Autoimmune lymphoproliferative syndrome: molecular basis of disease and clinical phenotype. Br J Hematol 2006; 133: 124-40.
  5. Holzelova E., Vonarbourg C., Stolzenberg M.C., Arkwright P.D., Selz F., Prieur A.M., et al. Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) with somatic Fas mutations. N Engl J Med 2004; 351: 1409-18.
  6. Dowdell K.C., Niemela J.E., Price S., Davis J., Hornung R.L., Oliveira J.B., et al. Somatic FAS mutations are common in patients with genetically undefined autoimmune lymphoproliferative syndrome. Blood 2010; 115 (25): 5164-9.
  7. Magerus-Chatinet A., Neven B., Stolzenberg M.C., Daussy C., Arkwright P.D., Lanzarotti N., et al. Onset of autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) in humans as a consequence of genetic defects accumulation. J Clin Invest 2011; 121: 106-12.
  8. Agrebi N., Ben-Mustapha I., Matoussi N., Dhouib N., Ben-Ali M., Mekki N., et al. Rare splicing defects of FAS underly severe recessive autoimmune lymphoproliferative syndrome. Clin Immunol 2017; 183: 17-23.
  9. Oliveira J.B., Bleesing J.J., Dianzani U., Fleisher T.A., Jaffe E.S., Lenardo M.J., et al. Revised diagnostic criteria and classification for the autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS): report from the 2009 NIH International Workshop. Blood 2010; 116 (14): e35-40.
  10. Li P., Huang P., Yang Y., Hao M., Peng H., Li F. Updated Understanding of Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS). Clin Rev Allergy Immunol 2016; 50 (1): 55-63.
  11. Canale V.C., Smith C.H. Chronic lymphadenopathy simulating malignant lymphoma. J Pediatr1967; 70: 891-9.
  12. ESID Registry - Working Definitions for Clinical Diagnosis of PID. Available at: http://esid.org/Working­Parties/Registry/Diagnosis­criteria.
  13. Швец О.А., Щербина А.Ю. Аутоиммун-ный лимфопролиферативный синдром. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2016; 15 (1): 34-40.
  14. Fisher G.H., Rosenberg F.J., Straus S.E., et al. Dominant interfering Fas gene mutations impair apoptosis in a human autoimmune lymphoproliferative syndrome. Cell 1995; 81 (6): 935-46.
  15. Martin D.A., Zheng L., Siegel R.M., et al. Defective CD95/APO-1/Fas signaling complex formation in the human autoiimune lymphoproliferative syndrome, tipe Ia. Proc Natl Acad Sci USA 1999; 96 (8): 4552-7.
  16. Price S., Shaw P.A., Seitz A., Joshi G., Davis J., Niemela J.E., et al. Natural history of autoimmune lymphoproliferative syndrome associated with FAS gene mutations. Blood 2014; 123 (13): 1989-99.
  17. Gualco G., van den Berg A., Koopmans S., Bacchi L.M., Carneiro S.S., Ruiz E.Jr., Vecchi A.P., Chan J.K. Autoimmune lymphoproliferative syndrome in a patient with a new minimal deletion in the death domen of the FAS gene. Hum Pathol 2008; 39 (1): 137-41.
  18. Bi L.L., Pan G., Atkinson T.P., Zheng L., Dale J.K., Makris C., et al. Dominant inhibition of Fas-ligand mediated apoptosis due to a heterozygous mutation associated with autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) Type Ib. BMC Med Genet 2007; 8: 41.
  19. Wu J., Wilson J., He J., Xiang L., Schur P.H., Mountz J.D. Fas ligand mutation in a patient with systemic lupus erythematosus and lymphoproliferative disease. J Clin Invest 1996; 98: 1107-13.
  20. Bowen R.A., Dowdell K.C., Dale J.K., Drake S.K., Fleisher T.A., Hortin G.L., et al. Elevated vitamin B₁₂ levels in autoimmune lymphoproliferative syndrome attributable to elevated haptocorrin in lymphocytes. Clin Biochem 2012; 45 (6): 490-2.
  21. Neven B., Bruneau J., Stolzenberg M.C., Meyts I., Magerus­Chatinet A., Moens L., et al. Defective anti­polysaccharide response and splenic marginal zone disorganization in ALPS patients. Blood 2014; 124 (10): 1597-609.
  22. Infante A.J., Britton H.A., DeNapoli T., Middelton L.A., Lenardo M.J., Jackson C.E., et al. The clinical spectrum in a large kindred with autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by a Fas mutation that impairs lymphocyte apoptosis. J Pediatr 1998; 133 (5): 629-33.
  23. Jackson C.E., Fischer R.E., Hsu A.P., Anderson S.M., Choi Y., Wang J., et al. Autoimmune lymphoproliferative syndrome with defective Fas: genotype influences penetrance. Am J Hum Genet 1999; 64 (4): 1002-14.
  24. Rieux­Laucat F. Inherited and acquired death receptor defects in human autoimmune lymphoproliferative syndrome. Curr Dir Autoimmun 2006; 9: 18-36.
  25. Rieux­Laucat F., Blachère S., Danielan S., De Villartay J.P., Oleastro M., Solary E., et al. Lymphoproliferative syndrome with autoimmunity: a possible genetic basis for dominant expression of the clinical manifestations. Blood 1999; 94 (8): 2575-82.
  26. Neven B., Magerus-Chatinet A., Florkin B., Gobert D., Lambotte O., De Somer L., et al. A survey of 90 patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome related to TNFRSF6 mutation. Blood 2011; 118: 4798-807.
  27. Lambotte O., Neven B., Galicier L., Magerus-Chatinet A., Schleinitz N., Hermine O., et al. Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by FAS deficiency in adults. Haematologica 2013; 98 (3): 389-92.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Швец О., Дерипапа Е., Захарова В., Абрамов Д., Деордиева Е., Викторова Е., Абрамова И., Родина Ю., Шрагина О., Байдильдина Д., Калинина И., Петрова У., Райкина Е., Коновалов Д., Пшонкин А., Масчан М., Щербина А., 2017

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.