Кистозная нефрома у детей: клинические и молекулярногенетические характеристики

Кистозная нефрома (КН) является редкой опухолью почек у пациентов детского возраста и входит в спектр новообразований в рамках наследственного DICER1-синдрома. Учитывая редкость данной патологии, актуальным является описание клинических, рентгенологических и молекулярногенетических характеристик КН у детей и подростков, а также анализ результатов терапии. В работе описан опыт ведения 8 пациентов с гистологически верифицированным диагнозом КН, которые получали лечение (n = 5) и консультировались (n = 3) в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева за период с 2012 по 2020 г. (9 лет). Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях. Была проведена ретроспективная оценка клинической картины, данных рентгенологического исследования, объема проведенной терапии, результатов лечения и молекулярно-генетической диагностики. Исследуемая группа включала пациентов в возрасте от 8,6 до 197 месяцев на момент постановки диагноза (медиана 14,2 месяца). Анализ первичных жалоб показал, что у 6 (75%) пациентов отмечалось увеличение окружности живота и определялось пальпируемое образование брюшной полости, у 1 (12,5%) – артериальная гипертензия, у 1 (12,5%) больного образование было выявлено в результате диагностического ультразвукового исследования органов брюшной полости. Согласно данным компьютерной томографии с внутривенным контрастированием КН описывалась как мультикистозное образование с тонкими перегородками, накапливающими контраст, его объем варьировал от 59,7 до 1293,1 см3 (медиана 626,3 см3 ). У всех пациентов гистологически был подтвержден диагноз КН. Оперативное лечение проводилось в объеме нефрэктомии (n = 6) или резекции пораженной почки (n = 2) с удалением опухоли. Часть пациентов (n = 5), включенных в настоящий анализ, по решению лечащих врачей получили курс предоперационной химиотерапии. Молекулярно-генетическое исследование проведено 7 больным: у 4/7 (57,1%) пациентов обнаружены соматические и герминальные мутации в гене DICER1. В семье 1 пациента выявлены носители патогенного варианта в гене DICER1. Медиана длительности наблюдения составила 17,6 мес (разброс 1,7–58,9 мес). В настоящее время все пациенты живы, рецидивов заболевания не отмечено. Рентгенологическое исследование позволяет выявить кистозное новообразование почки, что требует пересмотра данных визуализации в экспертных центрах по детской онкологии и включения в дифференциально-диагностический ряд КН. В качестве терапии первой линии выступает проведение инициальной операции. Окончательный диагноз устанавливается на основании результатов гистологического исследования ткани опухоли. Всем пациентам с подтвержденным диагнозом КН рекомендованы медико-генетическое консультирование и молекулярно-генетическое исследование на предмет наличия герминальных мутаций в гене DICER1 и формирования плана диспансерного наблюдения для раннего выявления других метахронных DICER1-ассоциированных опухолей.