Клинический случай интерферонопатии 1-го типа: гомозиготная мутация в гене STAT2 c усилением активности белка

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Статья посвящена крайне редкому варианту интерферонопатии 1-го типа, связанному с гомозиготной мутацией с усилением активности белка gain of function (GOF) в гене STAT2 у ребенка 5 лет. Впервые данный генетический вариант был описан в 2019 г. и к настоящему времени известно всего 3 случая с подобной патологией. В статье представлен четвертый клинический случай и наш опыт ведения пациента с STAT2 GOF, также приведены ключевые аспекты патогенеза, клинической картины на основании анализа известных случаев этого заболевания. Отсутствие установленных критериев и методов лечения данного заболевания обусловлено редкостью встречаемости и относительной новизной описанной нозологии. Нами представлен опыт лечения с использованием ингибитора JAK-киназы с последующей оценкой эффективности проводимой терапии и нежелательных явлений. Родители пациентки дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

А. Л. Козлова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: annamax-99@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2869-6535

Козлова Анна Леонидовна, канд. мед. наук, старший научный сотрудник отдела оптимизации лечения иммунодефицитов 

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

М. Е. Леонтьева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-0799-1025

Москва

Россия

В. И. Бурлаков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-1267-9957

Москва

Россия

З. А. Нестеренко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-4427-054X

Москва

Россия

О. М. Лаба

ГБУЗ ЯО «Областная детская клиническая больница»

ORCID iD: 0000-0001-5784-1263

Ярославль

Россия

М. В. Писарева

ГБУЗ ЯО «Областная детская клиническая больница»

ORCID iD: 0000-0002-6486-9149

Ярославль

Россия

Н. Ю. Кан

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-3564-6496

Москва

Россия

А. Л. Хорева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-7684-9188

Москва

Россия

А. А. Роппельт

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-5132-1267

Москва

Россия

Д. В. Юхачева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-9078-8206

Москва

Россия

Ю. А. Родина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-9857-4456

Москва

Россия

О. А. Швец

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-5347-7150

Москва

Россия

Е. А. Деордиева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-8208-2075

Москва

Россия

Н. Б. Кузьменко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-1669-8621

Москва

Россия

А. А. Мухина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-3305-1694

Москва

Россия

А. П. Щербаков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-6359-8690

Москва

Россия

Д. С. Абрамов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-3664-2876

Москва

Россия

Г. В. Терещенко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-7317-7104

Москва

Россия

Д. М. Коновалов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-7732-8184

Москва

Россия

Г. А. Новичкова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-2322-5734

Москва

Россия

Список литературы

  1. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации. Интерферонопатии I типа. 2018.
  2. Duncan C.J.A., Thompson B., Chen R., Rice G.I., Gothe F., Young D.F., et al. Severe type I interferonopathy and unrestrained interferon signaling due to a homozygous germline mutation in STAT2. Sci Immunol 2019; 4 (42): eaav7501. doi: 10.1126/sciimmunol.aav7501
  3. Gruber C., Martin-Fernandez M., Ailal F., Qiu X., Taft J., Altman J., et al. Homozygous STAT2 gain-of-function mutation by loss of USP18 activity in a patient with type I interferonopathy. J Exp Med 2020; 217 (5): e20192319. doi: 10.1084/jem.20192319
  4. Uddin S., Chamdin A., Platanias L.C. Interaction of the transcriptional activator Stat-2 with the type I interferon receptor. J Biol Chem 1995; 270 (42): 24627–30. doi: 10.1074/jbc.270.42.24627
  5. MacLennan I., Vinuesa C. Dendritic cells, BAFF, and APRIL: innate players in adaptive antibody responses. Immunity 2002; 17 (3): 235–8. doi: 10.1016/s1074-7613(02)00398-9
  6. d'Angelo D.M., Di Filippo P., Breda L., Chiarelli F. Тype I Interferonopathies in Children: An Overview. Front Pediatr 2021; 9: 631329. doi: 10.3389/fped.2021.631329
  7. Basters A., Knobeloch K.-P., Fritz G. USP18 – a multifunctional component in the interferon response. Biosci Rep 2018; 38 (6): BSR20180250. doi: 10.1042/BSR20180250
  8. Arimoto K.-I., Löchte S., Stoner S.A., Burkart C., Zhang Y., Miyauchi S., et al. STAT2 is an essential adaptor in USP18-mediated suppression of type I interferon signaling. Nat Struct Mol Biol 2017; 24 (3): 279–89. doi: 10.1038/nsmb.3378
  9. Козлова А.Л., Романенко Е.С., Бурлаков В.И., Дерипапа Е.В., Хомякова С.П., Ремизов А.Н. и др. Клинический случай интерферонопатии I типа: синдром Айкарди–Гутьерес. Педиатрия 2019; 98 (3): 257–65. doi: 10.24110/0031-403X-2019-98-3-257-265
  10. Bousfiha A., Jeddane L., Picard C., Al-Herz W., Ailal F., Chatila T., et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update of the IUIS Phenotypical Classification. J Clin Immunol 2020; 40 (1): 66–81.
  11. Arjunaraja S., Snow A.L. Gain-offunction mutations and immunodeficiency: at a loss for proper tuning of lymphocyte signaling. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2015; 15 (6): 533–8.
  12. Hambleton S., Goodbourn S., Young D.F., Dickinson P., Mohamad S.M., Valappil M., et al. STAT2 deficiency and susceptibility to viral illness in humans. Proc Natl Acad Sci U S A 2013; 110 (8): 3053–8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Козлова А.Л., Леонтьева М.Е., Бурлаков В.И., Нестеренко З.А., Лаба О.М., Писарева М.В., Кан Н.Ю., Хорева А.Л., Роппельт А.А., Юхачева Д.В., Родина Ю.А., Швец О.А., Деордиева Е.А., Кузьменко Н.Б., Мухина А.А., Щербаков А.П., Абрамов Д.С., Терещенко Г.В., Коновалов Д.М., Новичкова Г.А., 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.