Комбинированный дефицит витамин К-зависимых факторов: клинические наблюдения

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Комбинированный дефицит витамин К-зависимых факторов является крайне редкой патологией системы свертывания, описаны единичные случаи в мире. Данная коагулопатия требует дифференциального диагноза с геморрагической болезнью новорожденных и вторичной коагулопатией на фоне патологии печени. Мировой практикой лечения данного геморрагического состояния является применение витамина К1 (не зарегистрирован на территории Российской Федерации), а также концентрата протромбинового комплекса. В настоящей работе описаны клинические проявления, диагностика и специфическая терапия у 2 пациентов с данным диагнозом. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

Д. Б. Флоринский

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: dmitriy.florinskiy@fccho-moscow.ru
ORCID iD: 0000-0003-4555-9337

Флоринский Дмитрий Борисович, аспирант

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

П. А. Жарков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-4384-6754

Москва

Россия

А. В. Пшонкин

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-2057-2036

Москва

Россия

А. В. Полетаев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-5209-2099

Москва

Россия

Д. В. Федорова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-4567-1871

Москва

Россия

Е. А. Серегина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России; ФГБУН Центр теоретических проблем физико-химической фармакологии РАН

ORCID iD: 0000-0002-7534-3863

Москва

Россия

Список литературы

  1. Napolitano M., Mariani G., Lapecorella M., Hereditary combined deficiency of the vitamin K-dependent clotting factors Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 21. doi: 10.1186/1750-1172-5-21
  2. Soute B., Ulrich M., Watson A., Maddison J., Ebberink R., Vermeer C. Congenital deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors due to a defective vitamin K-dependent carboxylase in Devon Rex cats. Thromb Haemost 1992; 68 (5): 521–5.
  3. Brenner B., Kuperman A., Watzka M., Oldenburg J. Vitamin K-dependent coagulation factors deficiency. Semin Thromb Hemost 2009; 35 (4): 439–46.
  4. McMillan C., Roberts H. Congenital combined deficiency of coagulation factors II VII, IX, and X. Report of a case. N Engl J Med 1966; 274 (23): 1313–5. doi: 10.1056/NEJM196606092742309
  5. Oldenburg J., von Brederlow B., Fregin A., Rost S., Wolz W., Eberl W., et al. Congenital deficiency of vitamin K dependent coagulation factors in two families presents as a genetic defect of the vitamin K-epoxide-reductase-complex. Thromb Haemost 2000; 84 (6): 937–41
  6. Brenner B., Sa´nchez-Vega B., Wu S.M., Lanir N., Stafford D.W., Solera J. A missense mutation in gamma-glutamyl carboxylase gene causes combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors. Blood 1998; 92 (12): 4554–9.
  7. Spronk H., Farah R., Buchanan G., Vermeer C., Soute B. Novel mutation in the gamma-glutamyl carboxylase gene resulting in congenital combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors. Blood 2000; 96 (10): 3650–2.
  8. Brenner B., Tavori S., Zivelin A., Keller C., Suttie J., Tatarsky I., et al. Hereditary deficiency of all vitamin K-dependent procoagulants and anticoagulants. Br J Haematol 1990; 75 (4): 537–42. doi: 10.1111/j.1365-2141.1990.tb07795.x
  9. Pauli R., Lian J., Mosher D., Suttie J. Association of congenital deficiency of multiple vitamin K-dependent coagulation factors and the phenotype of the warfarin embryopathy: clues to the mechanism of teratogenicity of coumarin derivatives. Am J Hum Genet 1987; 41 (4): 566–83.
  10. Vanakker O., Martin L., Gheduzzi D., Leroy B., Loeys B., Guerci V., et al. Pseudoxanthoma elasticum-like phenotype with cutis laxa and multiple coagulation factor deficiency represents a separate genetic entity. J Invest Dermatol 2007; 127 (3): 581–7. doi: 10.1038/sj.jid.5700610
  11. Гобадзе Д.А., Жарков П.А. Сложности диагностики вторичной витамин К-зависимой коагулопатии у детей на примере клинического случая. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2018; 5 (1): 64–7.
  12. Puckett R., Offringa M. Prophylactic vitamin K for vitamin K deficiency bleeding in neonates. Cochrane Database Syst Rev 2000;2000(4):CD002776.
  13. Wu S., Stafford D., Frazier L., Fu Y., High K., Chu K., et al. Genomic sequence and transcription start site for the human gamma-glutamyl carboxylase. Blood 1997; 89 (11): 4058–62.
  14. [Электронный ресурс] URL: https://grls.rosminzdrav.ru/Default.aspx. Дата обращения 15.07.2021.
  15. Furie B., Furie B. Molecular basis of vitamin K-dependent gammacarboxylation. Blood 1990; 75 (9): 1753–62.
  16. Mumford A., Ackroyd S., Alikhan R., Bowles L., Chowdary P., Grainger J., et al. BCSH Committee Guideline for the diagnosis and management of the rare coagulation disorders: a United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organization guideline on behalf of the British Committee for Standards in Haematology. Br J Haematol 2014; 167 (3): 304–26. doi: 10.1111/bjh.13058

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Флоринский Д.Б., Жарков П.А., Пшонкин А.В., Полетаев А.В., Федорова Д.В., Серегина Е.А., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.