Случай развития медуллобластомы у пациента с наследственным ангиоотеком с дефицитом С1-ингибитора

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Наследственный ангионевротический отек (НАО) – заболевание, характеризующееся отеками различных локализаций и относящееся к первичным иммунодефицитам без проявлений, характерных для первичных/вторичных иммунодефицитов. Медуллобластома – одна из самых распространенных опухолей центральной нервной системы у детей. Наличие наследственно обусловленного орфанного заболевания (НАО) не противоречит развитию онкологического процесса любой локализации, в том числе у пациентов детского возраста. Сочетание двух различных нозологических форм у конкретного пациента диктует рассмотрение особых подходов к терапии каждого из них. В данной статье мы описываем собственный опыт наблюдения клинического случая развития медуллобластомы у пациента с НАО, а также представляем опыт подхода к профилактической терапии у больного с генетически подтвержденным НАО с дефицитом С1-ингибитора до манифестации клинических симптомов в целях возможности применения необходимой программной комплексной терапии в отношении медуллобластомы в полном объеме, в том числе хирургических манипуляций и лучевой терапии с использованием анестезиологических пособий. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

Е. А. Викторова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: Ekaterina.Viktorova@fccho-moscow.ru
ORCID iD: 0000-0002-2427-1417

Викторова Екатерина Андреевна, врач-аллерголог-иммунолог, заведующая приемным отделением, заместитель главного врача по клинико-экспертной работе

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

Е. А. Сальникова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-9846-2793

Москва

Россия

Л. И. Папуша

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-7750-5216

Москва

Россия

В. В. Щукин

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-7945-2565

Москва

Россия

А. В. Нечеснюк

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-2537-6157

Москва

Россия

В. В. Горностаев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Москва

Россия

Н. Б. Кузьменко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-1669-8621

Москва

Россия

Список литературы

  1. Kaplan A.P. Bradykinin and the pathogenesis of hereditary angioedema. World Allergy Organ J 2011; 4 (4): 73–5.
  2. Cicardi M., Aberer W., Banerji A., Bas M., Bernstein J.A., Bork K., et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy 2014; 69 (5): 602–16.
  3. Germenis A.E., Speletas M. Genetics of Hereditary Angioedema Revisited. Clin Rev Allergy Immunol 2016; 51 (2): 170–82.
  4. Кузьменко Н.Б., Викторова Е.А., Павлова А.В., Курникова М.А., Лаберко А.Л., Райкина Е.В., Щербина А.Ю. Характеристика молекулярно-генетических дефектов и клинических особенностей в группе пациентов с наследственным ангионевротическим отеком 1-го и 2-го типов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунологии 2017; 16 (4): 35–42.
  5. Agostoni A., Aygören-Pürsün E., Binkley K.E., Blanch А., Bork K., Bouillet L., et al. Hereditary and acquired angioedema: problems and progress: proceedings of the third C1 esterase inhibitor deficiency workshop and beyond. J Allergy Clin Immunol 2004; 114 (3 Suppl): S51– 131.
  6. Aygören-Pürsün E., Magerl M., Maetzel A., Maurer M. Epidemiology of Bradykinin-mediated angioedema: a systematic investigation of epidemiological studies. Orphanet J Rare Dis 2018; 13 (1): 73.
  7. Farkas H. Pediatric hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency. Allergy Asthma Clin Immunol 2010; 6 (1): 18.
  8. Zingale L.C., Bork K., Farkas H., Bygum A., Bouillet L., Caballero T., еt аl. The European register of hereditary angioedema: experience and preliminary results. JACI 2007; 119 (1): S276.
  9. Christiansen S.C., Davis D.K., Castaldo A.J., Zuraw B.L. Pediatric hereditaryangioedema: onset, diagnostic delay, and disease severity. Clin Pediatr (Phila) 2016; 55: 935–42.
  10. Aabom A., Nguyen D., Fisker N., Bygum A. Health-related quality of life in Danish children with hereditary angioedema. Allergy Asthma Proc 2017; 38: 440–6.
  11. Farkas H., Martinez-Saguer I., Bork K., Bowen T., Craig T., Frank M., et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patientswith hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy 2017; 72: 300–13.
  12. Bouillet L., Launay D., Fain O., Boccon-Gibod I., Laurent J., Martin L., et al. Hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency: clinical presentation and quality of life of 193 French patients. Ann Allergy Asthma Immunol 2013; 111 (4): 290–4.
  13. Fouche A., Saunders E.F., Craig T. Depression and anxiety in patients with hereditary angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol 2014; 112 (4): 371–75.
  14. Nordenfelt P., Nilsson M., Lindfors A., Wahlgren C.F., Björkander J. Health-related quality of life in relation to disease activity in adults with hereditary angioedema in Sweden. Allergy Asthma Proc 2017; 38 (6): 447–55.
  15. Farkas H. Pharmacological management of hereditary angioedema with C1-inhibitor deficiency in pediatric patients. Paediatr Drugs 2018; 20: 135–51.
  16. Jindal N.L., Harniman E., Prior N., Perez-Fernandez E., Caballero T., Betschel S. Hereditary angioedema: health-related quality of life in Canadian patients as measured by the SF-36. Allergy Asthma Clin Immunol 2017; 13: 4.
  17. Von Hoff K., Rutkowski S. Medulloblastoma. Curr Treat Options Neurol 2012; 14 (4): 416–26.
  18. Clifford S.C., Lannering B., Schwalbe E.C., Hicks D., O'Toole K., Leigh Nicholson S., et al. Biomarker-driven stratification of disease-risk in non-metastatic medulloblastoma: Results from the multi-center HIT-SIOP-PNET4 clinical trial. Oncotarget 2015; 6 (36): 38827–39.
  19. Dolecek T.A., Propp J.M., Stroup N.E., Kruchko C. CBTRUS statistical report: primary brain and central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2005–2009. Neuro Oncol 2012; 14 (5): 1–49.
  20. Coluccia D., Figuereido C., Isik S., Smith С., Rutka J.T. Medulloblastoma: Tumor Biology and Relevance to Treatment and Prognosis Paradigm. Curr Neurol Neurosci Rep 2016; 16 (5): 43–54.
  21. Schroeder K., Gururangan S. Molecular variants and mutations in medulloblastoma. Pharmgenomics Pers Med 2014; 4 (7): 43–51.
  22. Chintagumpala M., Gajjar A. Brain tumors. Pediatr Clin North Am 2015; 62 (1): 167–78.
  23. Menekse G., Gezercan Y., Demirturk P., Uysal I., Ihsan Okten A. Fatal cerebellar hemorrhage as an initial presentation of medulloblastoma in a child. J Pediatr Neurosci 2015; 10 (3): 287–9.
  24. Taylor M.D., Northcott P.A., Korshunov A., Remke M., Cho Y.-J., Clifford S.C., et al. Molecular subgroups of medulloblastoma: the current consensus. Acta Neuropathol 2012; 123 (4): 465–72.
  25. Kool M., Korshunov A., Remke M., Jones D.T.W., Schlanstein M., Northcott P.A., et al. Molecular subgroups of medulloblastoma: an international metaanalysis of transcriptome, genetic aberrations, and clinical data of WNT, SHH, Group 3, and Group 4 medulloblastomas. Acta Neuropathol 2012; 123 (4): 473–84.
  26. Northcott P.A., Dubuc A.M. , Pfister S., Taylor M.D. Molecular subgroups of medulloblastoma. Expert Rev Neurother 2012; 12 (7): 871–84.
  27. Northcott P.A., Shih D.J., Peacock J., Garzia L., Morrissy A.S., Zichner T., et al. Subgroupspecific structural variation across 1,000 medulloblastoma genomes. Nature 2012; 488 (7409): 49–56.
  28. Kijima N., Kanemura Y. Molecular Classification of Medulloblastoma. Neurol Med Chir (Tokyo) 2016; 56 (11): 687–97.
  29. Lin C.Y., Erkek S., Tong Y., Yin L., Federation A.J., Zapatka М., et al. Active medulloblastoma enhancers reveal subgroup-specific cellular origins. Nature 2016; 530 (7588): 57–62.
  30. Ramaswamy V., Remke M., Bouffet E., Bailey S., Clifford S.C., Doz F., et al. Risk stratification of childhood medulloblastoma in the molecular era: the current consensus. Acta Neuropathol 2016; 131 (6): 821–31.
  31. Skowron P., Ramaswamy V., Taylor M.D. Genetic and molecular alterations across medulloblastoma subgroups. J Mol Med (Berl.) 2015; 93 (10): 1075–84.
  32. Demirdag Y., Fuleihan R., Orange J.S., Yu J.E. New primary immunodeficiencies 2021 context and future. Curr Opin Pediatr 2021; 33 (6): 657–75.
  33. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., Хорева А.Л., Моисеева А.А., Швец О.А. и др. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации. Педиатрия 2020; 99 (2): 16–32.
  34. Morelli C., Formica V., Pellicori S., Menghi A., Guarino M.D., Perricone R., Roselli M. Chemotherapy in Patients with Hereditary Angioedema. Anticancer Res 2018; 38 (12): 6801–7.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Викторова Е.А., Сальникова Е.А., Папуша Л.И., Щукин В.В., Нечеснюк А.В., Горностаев В.В., Кузьменко Н.Б., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.