Отправить статью по E-mail FOXO1-негативная альвеолярная рабдомиосаркома: описание случая редкой опухоли
- Авторы: Белобокова В.Д.1, Кальченко К.О.1, Михалевская Т.М.1, Кочубинский Д.В.1, Белевцев М.В.1, Киселев Л.П.1
-
Учреждения:
- ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии»
- Выпуск: Том 21, № 4 (2022)
- Страницы: 105-110
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
- Статья получена: 20.05.2022
- Статья одобрена: 07.09.2022
- Статья опубликована: 26.12.2022
- URL: https://hemoncim.com/jour/article/view/609
- DOI: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2022-21-4-105-110
- ID: 609
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Ряд актуальных публикаций подтверждают важность точной молекулярно-генетической диагностики опухолей мягких тканей. Метод секвенирования следующего поколения может быть эффективным как для поиска мишеней таргетной терапии, прогнозирования агрессивного поведения новообразования, так и для уточнения диагноза саркомы в нестандартных случаях. В настоящем исследовании представлен случай FOXO1-негативной альвеолярной рабдомиосаркомы у 3-летнего ребенка. Для верификации диагноза был применен метод высокопроизводительного секвенирования. Проведена молекулярно-генетическая диагностика образца опухолевой ткани с использованием панели генов TruSight Tumor 170 (Illumina, США). В результате исследования обнаружена редкая транслокация NZD1-FGFR4, ранее не описанная в литературе при альвеолярных рабдомиосаркомах. Родители пациентки дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.
Об авторах
В. Д. Белобокова
ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии»
Автор, ответственный за переписку.
Email: belobokova.victoria@gmail.com
Белобокова Виктория Дмитриевна, научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований
Минский район, д. Боровляны
БелоруссияК. О. Кальченко
ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии»
Минский район, д. Боровляны
БелоруссияТ. М. Михалевская
ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии»
ORCID iD: 0000-0002-7134-8923
Минский район, д. Боровляны
БелоруссияД. В. Кочубинский
ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии»
Минский район, д. Боровляны
БелоруссияМ. В. Белевцев
ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии»
Минский район, д. Боровляны
БелоруссияЛ. П. Киселев
ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии»
ORCID iD: 0000-0003-2071-8143
Минский район, д. Боровляны
БелоруссияСписок литературы
- Qualman S., Lynch J., Bridge J., Parham D., Teot L., Meyer W., Pappo A. Prevalence and clinical impact of anaplasia in childhood rhabdomyosarcoma: a report from the Soft Tissue Sarcoma Committee of the Children's Oncology Group. Cancer 2008; 113 (11): 3242–7.
- Arnold M.A., Anderson J.R., Gastier-Foster J.M., Barr F.G., Skapek S.X., Hawkins D.S., et al. Histology, Fusion Status, and Outcome in Alveolar Rhabdomyosarcoma With Low-Risk Clinical Features: A Report From the Children's Oncology Group. Pediatr Blood Cancer 2016; 63 (4): 634–9.
- Parham D.M., Qualman S.J., Teot L., Barr F.G., Morotti R., Sorensen P.H.B., et al. Correlation between histology and PAX/FKHR fusion status in alveolar rhabdomyosarcoma: a report from the Children's Oncology Group. Am J Surg Pathol 2007; 31 (6): 895–901.
- Qin A., Johnson A., Ross J., Miller V.A., Ali S.M., Schrock A.B., Gadgeel S.M. Detection of known and novel FGFR fusions in non–small cell lung cancer by comprehensive genomic profiling. J Thorac Oncol 2018; 14 (1): 54–62.
- Seki М., Nishimura R., Yoshida K., Shimamura Т., Shiraishi Y., Sato Y., et al. Integrated genetic and epigenetic analysis defines novel molecular subgroups in rhabdomyosarcoma. Nat Commun 2015; 6: 7557.
- Li S.Q., Cheuk A.T., Shern J.F., Song Y.K., Hurd L., Liao H., et al. Targeting Wild-Type and Mutationally Activated FGFR4 in Rhabdomyosarcoma with the Inhibitor Ponatinib. PLoS One 2013; 8 (10): e76551.
- Chen X., Stewart E., Shelat A., Qu C., Bahrami А., Hatley М., et al. Targeting Oxidative Stress in Embryonal Rhabdomyosarcoma. Cancer Cell 2013; 24 (6): 710–24.
- Wang G.G., Cai L., Pasillas M.P., Kamps M.P. NUP98-NSD1 links H3K36 methylation to Hox-A gene activation and leukaemogenesis. Nat Cell Biol 2007; 9: 804–12.
- Zhao Q., Caballero O.L., Levy S., Stevenson B.J., Iseli C., de Souza S.J., et al. Transcriptome-guided characterization of genomic rearrangements in a breast cancer cell line. Proc Natl Acad Sci U S А 2009; 106: 1886–91.
- Baujat G., Rio M., Rossignol S., Sanlaville D., Lyonnet S., Le Merrer M., et al. Paradoxical NSD1 Mutations in Beckwith-Wiedemann Syndrome and 11p15 Anomalies in Sotos Syndrome. Am J Hum Genet 2004; 74 (4): 715–20.
Дополнительные файлы
