Аутовоспалительное заболевание – синдром PFAPA: опыт одного Центра

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Целью настоящей работы был анализ лабораторных и клинических данных 101 пациента (61 мальчик и 40 девочек) с диагнозом «синдром PFAPA/синдром Маршалла». Возраст манифестации синдрома PFAPA составил от 8 до 36 месяцев (медиана – 18 месяцев). Данное исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. В большинстве случаев клинические проявления включали рецидивирующие лихорадки, признаки острого тонзиллита, у 84% пациентов с налетом на миндалинах, шейным лимфаденитом. В меньшем количестве встречались такие клинические проявления, как диарея, рвота, миалгия, артралгия, сыпь. Все пациенты соответствовали критериям G.S. Marshall. Наш опыт ведения пациентов с синдромом PFAPA складывается из симптоматической терапии жаропонижающими препаратами, кратковременной терапии глюкокортикостероидами и тонзиллэктомии. В большинстве случаев к 7 годам наступает полное разрешение клинических проявлений синдрома PFAPA, независимо от варианта проводимой терапии.

Об авторах

А. Л. Козлова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: annamax-99@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2869-6535

Козлова Анна Леонидовна, канд. мед. наук, старший научный сотрудник отдела оптимизации лечения иммунодефицитов

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

М. Е. Леонтьева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-0799-1025

Москва

Россия

П. Т. Велиева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-9275-4261

Москва

Россия

М. П. Калинина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-6839-3918

Москва

Россия

Е. А. Деордиева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-8208-2075

Москва

Россия

О. А. Швец

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-5347-7150

Москва

Россия

Н. Б. Кузьменко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-1669-8621

Москва

Россия

А. А. Мухина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-3305-1694

Москва

Россия

Н. С. Грачев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-4451-3233

Москва

Россия

Г. А. Новичкова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-2322-5734

Москва

Россия

А. Ю. Щербина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-3113-4939

Москва

Россия

Список литературы

  1. Wang A., Manthiram K., Dedeoglu F., Licameli G.R. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) syndrome: A review. World J Otorhinolaryngol Head Neck Surg 2021; 7 (3): 166–73. doi: 10.1016/j.wjorl.2021.05.004.
  2. Marshall G.S., Edwards K.M., Butler J., Lawton A.R. Syndrome of periodic fever, pharyngitis, and aphthous stomatitis. J Pediatr 1987; 110 (1): 43–6. doi: 10.1016/s0022-3476(87)80285-8
  3. Gattorno M., Caorsi R., Meini А., Cattalini М., Federici S., Zulian F. Differentiating PFAPA Syndrome From Monogenic Periodic Fevers. Pediatrics 2009; 124 (4): e721–8. doi: 10.1542/peds.2009-0088
  4. Król P., Böhm М., Sula V., Dytrych Р., Katra R., Nemcová D., et al. PFAPA syndrome: clinical characteristics and treatment outcomes in a large single-centre cohort. Clin Exp Rheumatol 2013; 31 (6): 980–7.
  5. Kastner D.L., Aksentijevich I., Goldbach-Mansky R. Autoinflammatory Disease Reloaded: A Clinical Perspective. Cell 2010; 140 (6): 784–90.
  6. Feder H., Salazar J. A clinical review of 105 patients with PFAPA (a periodic fever syndrome). Acta Paediatr 2010; 99(2):178–84. doi: 10.1111/j.1651-2227.2009.01554.x
  7. Førsvoll J., Kristoffersen E.K., Øymar K. Incidence, clinical characteristics and outcome in Norwegian children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome; a population-based study. Acta Paediatr 2013; 102 (2): 187–92.
  8. Wurster V.M., Carlucci J.G., Feder H.M. Jr, Edwards K.M. LongTerm Follow-Up of Children with Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Cervical Adenitis Syndromе. J Pediatr 2011; 159 (6): 958–64.
  9. Kuznetsova M.A., Zryachkin N.I., Tsareva Yu.A., Elizarova T.V., Zakharova G.R. The PFAPA syndrome: current paradigm and a clinical case description. Alm Clin Med 2018; 46 (2): 184–93. doi: 10.18786/2072-0505-2018-46-2-184-193
  10. Padeh S., Brezniak N., Zemer D., Pras E., Livneh A, Langevitz Р., et al. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenopathy syndrome: Clinical characteristics and outcome. J Pediatr 1999; 135 (1): 98–101.
  11. Thomas K.T., Feder H.M. Jr, Lawton A.R., Edwards K.M. Periodic fever syndrome in children. J Pediatr 1999; 135 (1): 15–21. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70321-5
  12. Ter Haar N., Lachmann Н., Özen S., Woo Р., Uziel Y., Modesto С., et al. Treatment of autoinflammatory diseases: results from the Eurofever Registry and a literature review. Ann Rheum Dis 2013; 72 (5): 678–85. doi: 10.1136/annrheumdis-2011-201268
  13. Hofer M. Why and How Should We Treat Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Cervical Adenitis (PFAPA) Syndrome? Pediatr Drugs 2020; 22 (3): 243–50.
  14. Brown K.L., Wekell Р., Osla V., Sundqvist М., Sävman К., Fasth А., et al. Profile of blood cells and inflammatory mediators in periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis (PFAPA) syndrome. BMC Pediatr 2010; 10 (1): 65. doi: 10.1186/1471-2431-10-65
  15. Kolly L., Busso N., von Scheven-Gete A., Bagnoud N., Moix I., Holzinger D., et al. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome is linked to dysregulated monocyte IL-1b production. J Allergy Clin Immunol 2013; 131 (6): 1635–43. doi: 10.1016/j.jaci.2012.07.043
  16. Mahamid M., Agbaria К., Mahamid А., Nseir W. Vitamin D linked to PFAPA syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2013; 77 (3): 362–4. doi: 10.1016/j.ijporl.2012.11.027
  17. Gunes M., Cekic S., Kilic S.S. Is colchicine more effective to prevent periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis episodes in Mediterranean fever gene variants? Pediatr Int 2017; 59 (6): 655–60.
  18. Sundqvist M., Wekell Р., Osla V., Bylund J., Christenson К., Sävman К., et al. Increased Intracellular Oxygen Radical Production in Neutrophils During Febrile Episodes of Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Cervical Adenitis Syndrome: Neutrophil Function in PFAPA Syndrome. Arthritis Rheum 2013; 65 (11): 2971–83.
  19. Козлова А.Л., Барабанова О.В., Калинина М.П., Щербина А.Ю. Ауто воспалительные синдромы в педиатрии (обзор литературы и собственные клинические наблюдения). Доктор.Ру 2015; 10 (111): 38–45.
  20. Marshall G.S., Edwards K.M., Lawton A.R. PFAPA syndrome. Pediatr Infect Dis J 1989; 8 (9): 658–9. doi: 10.1097/00006454-198909000-00026
  21. Gattorno M., Hofer М., Federici S., Vanoni F., Bovis F., Aksentijevich I., et al. Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis 2019; 78 (8): 1025–32. doi: 10.1136/annrheumdis-2019-215048
  22. Manthiram K., Correa Н., Boyd К., Roland J., Edwards К. Unique histologic features of tonsils from patients with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome. Clin Rheumatol 2018; 37 (5): 1309–17. doi: 10.1007/s10067-017-3773-8
  23. Tejesvi M.V., Uhari М., Tapiainen Т., Pirttilä А.М., Suokas М., Lantto U., et al. Tonsillar microbiota in children with PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis) syndrome. Eur J Clin Microbiol Infect Dis 2016; 35 (6): 963–70. doi: 10.1007/s10096-016-2623-y
  24. Ibáñez Alcalde M. de las M., Caldevilla Asenjo L., Calvo Rey C., García-Mon Marañés F., Blázquez Gamero D., Saavedra Lozano J., et al. Characteristics and Disease Course in a Cohort of Children With PFAPA Syndrome in the Community of Madrid, Spain. Reumatol Clin (Engl Ed) 2019; 15 (6): 355–9. doi: 10.1016/j.reuma.2017.10.015
  25. Amarilyo G., Rothman D., Manthiram К., Edwards К.М., Li S.C., Marshall G.S., et al. Consensus treatment plans for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome (PFAPA): a framework to evaluate treatment responses from the childhood arthritis and rheumatology research alliance (CARRA) PFAPA work group. Pediatr Rheumatol 2020; 18 (1): 31. doi: 10.1186/s12969-020-00424-x
  26. Butbul Aviel Y., Tatour S., Gershoni Baruch R., Brik R. Colchicine as a therapeutic option in periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis (PFAPA) syndrome. Semin Arthritis Rheum 2016; 45 (4): 471–4. doi: 10.1016/j.semarthrit.2015.07.005
  27. Dusser P., Hentgen V., Neven В., Koné-Paut I. Is colchicine an effective treatment in periodic fever, aphtous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis (PFAPA) syndrome? Joint Bone Spine 2016; 83 (4): 406–11. doi: 10.1016/j.jbspin.2015.08.017
  28. Butbul Aviel Y., Harel L., Abu Rumi M., Brik R., Hezkelo N., Ohana О., et al. Familial Mediterranean Fever Is Commonly Diagnosed in Children in Israel with Periodic Fever Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis Syndrome. J Pediatr 2019; 204: 270–4. doi: 10.1016/j.jpeds.2018.08.080
  29. Burton M.J., Pollard A.J., Ramsden J.D., Chong L.-Y., Venekamp R.P. Tonsillectomy for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome (PFAPA). Cochrane Database Syst Rev 2019; 12 (12): CD008669. doi: 10.1002/14651858.CD008669.pub3
  30. Renko M., Salo E., Putto-Laurila А., Saxen H., Mattila P.S., Luotonen J., et al. A Randomized, Controlled Trial of Tonsillectomy in Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis Syndrome. J Pediatr 2007; 151 (3): 289–92. doi: 10.1016/j.jpeds.2007.03.015
  31. Garavello W., Romagnoli M., Gaini R.M. Effectiveness of Adenotonsillectomy in PFAPA Syndrome: A Randomized Study. J Pediatr 2009; 155 (2): 250–3.
  32. Cochard M., Clet J., Le L., Pillet P., Onrubia X., Guéron T., et al. PFAPA syndrome is not a sporadic disease. Rheumatology (Oxford) 2010; 49 (10): 1984–7. doi: 10.1093/rheumatology/keq187
  33. Gioia S.A.D., Bedoni N., von Scheven-Gête A., Vanoni F., Superti-Furga А., Hofer М., et al. Analysis of the genetic basis of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA) syndrome. Sci Rep 2015; 5 (1): 10200. doi: 10.1038/srep10200
  34. Manthiram K., Preite S., Dedeoglu F., Demir S., Ozen S., Edwards K.M., et al. Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behçet’s disease, and recurrent aphthous stomatitis. Proc Natl Acad Sci U S A 2020; 117 (25): 14405–11. doi: 10.1073/pnas.2002051117
  35. Kirino Y., Bertsias G., Ishigatsubo Y., Mizuki N., Tugal-Tutkun I., Seyahi E., et al. Genome-wide association analysis identifies new susceptibility loci for Behçet’s disease and epistasis between HLA-B*51 and ERAP1. Nat Genet 2013; 45 (2): 202–7. doi: 10.1038/ng.2520
  36. Batu E.D., Dedeoglu F. Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Cervical Adenitis (PFAPA) Syndrome. In: Efthimiou P. (ed.). Auto-Inflammatory Syndromes. Cham: Springer International Publishing; 2019. Pр. 213–226.
  37. Bader-Meunier B., Florkin B., Sibilia J., Acquaviva С., Hachulla E., Grateau G., et al. Mevalonate Kinase Deficiency: A Survey of 50 Patients. Pediatrics 2011; 128 (1): e152–9. doi: 10.1542/peds.2010-3639
  38. Kozlova A.L., Bludova V.О., Burlakov V., Raykina E., Varlamova T., Kurnikova М.А., et al. Mevalonate kinase deficiency syndrome: Single center experience. Rheumatol Sci Pract 2021; 59 (3): 326–34.
  39. Batu E.D. Sönmez H.E., Bilginer Y., Özen S. A patient heterozygous for r92q mutation with periodic fever and aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (pfapa) syndrome-like phenotype. Turk J Pediatr 2018; 60 (6): 726–8. doi: 10.24953/turkjped.2018.06.014
  40. Dale D.C., Welte K. Cyclic and Chronic Neutropenia. Cancer Treat Res 2011; 157: 97-108. doi: 10.1007/978-1-4419-7073-2_6

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Козлова А.Л., Леонтьева М.Е., Велиева П.Т., Калинина М.П., Деордиева Е.А., Швец О.А., Кузьменко Н.Б., Мухина А.А., Грачев Н.С., Новичкова Г.А., Щербина А.Ю., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.