Семейный случай DICER1-синдрома у пациента с плевропульмональной бластомой

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Плевропульмональная бластома (ППБ) – очень редкая опухоль детского возраста, развивающаяся из легочной мезенхимы и ассоциированная с мутациями в гене DICER1. В работе описан случай семейной формы DICER1-синдрома на примере пациента 3 лет 11 месяцев, проходившего обследование и лечение в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева по поводу ППБ II/III типа нижней доли левого легкого. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях. Диагноз был поставлен на основании патологоанатомического исследования материала после открытой биопсии опухоли, а также подтвержден референсом гистологических препаратов в Международном регистре ППБ (Миннеаполис, США). По данным компьютерной томографии органов грудной клетки с внутривенным контрастным усилением опухоль описывалась как образование, состоящее из разнокалиберных кистозных полостей, накапливающих по периферии контрастный препарат, и солидного компонента. Специфическая комбинированная терапия основывалась на рекомендациях Международного регистра ППБ и включала в себя полихимиотерапию по схеме IVADo/IVA и локальный контроль в объеме хирургического лечения. В настоящее время специфическая терапия завершена, пациент жив без признаков заболевания, длительность наблюдения составила 20 мес. В семейном анамнезе обращало на себя внимание наличие сиблинга (старший брат), у которого в возрасте 1 года 4 месяцев была диагностирована кистозная нефрома. По данным молекулярно-генетического исследования ткани опухоли у пациента (ППБ) и сиблинга (кистозная нефрома) выявлены патогенные соматические варианты в гене DICER1. У обоих детей наряду с соматическими генетическими вариантами обнаружен еще один патогенный вариант, герминальный статус которого был подтвержден. Герминальный вариант в гене DICER1 был унаследован пациентами от матери. Таким образом, исследования подтвердили семейный случай DICER1-синдрома. Описанные в статье случаи указывают на то, что семьи, в которых выявлен DICER1-синдром, требуют особой тактики ведения, направленной на раннее обнаружение опухолей и неопухолевых состояний, ассоциированных с данным синдромом, у носителей патогенных аллелей.

Об авторах

М. В. Телешова

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Автор, ответственный за переписку.
Email: teleshova_m@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4042-0125

врач-детский онколог отделения клинической онкологии

Россия, 117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Л. А. Ясько

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: teleshova_m@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3007-3772

Москва

Россия

Е. В. Маслёнкова

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: teleshova_m@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6818-4027

Москва

Россия

Н. Н. Меркулов

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: teleshova_m@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0404-6420

Москва

Россия

Д. М. Коновалов

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: teleshova_m@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-7732-8184

Москва

Россия

М. А. Курникова

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева

Email: teleshova_m@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0900-6874

Москва

Россия

И. В. Доронина

ГОБУЗ «Мурманская областная детская клиническая больница»

Email: teleshova_m@mail.ru

Мурманск

Россия

Т. В. Шаманская

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева

Email: teleshova_m@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3767-4477

Москва

Россия

Д. Ю. Качанов

Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева

ORCID iD: 0000-0002-3704-8783

Москва

Россия

Список литературы

  1. Manivel J.C., Priest J.R., Watterson J., Steiner M., Woods W.G., Wick M.R., et al. Pleuropulmonary blastoma. The so-called pulmonary blastoma of childhood. Cancer. 1988; 62 (8): 1516–26. doi: 10.1002/1097-0142(19881015)62:8<1516::aid-cncr2820620812>3.0.co;2-3
  2. Dishop M.K., Kuruvilla S. Primary and metastatic lung tumors in the pediatric population: a review and 25-year experience at a large children's hospital. Arch Pathol Lab Med 2008; 132 (7): 1079–103. doi: 10.5858/2008-132-1079-PAMLTI
  3. Schultz K.A.P., Williams G.M., Kamihara J., Stewart D.R., Harris A.K., Bauer A.J., et al. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies. Clin Cancer Res 2018; 24 (10): 2251–61. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-3089
  4. Schultz K.A.P., Stewart D.R., Kamihara J., Bauer A.J., Merideth M.A., Stratton P., et al. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam M.P., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean L.J.H., Gripp K.W., Amemiya A. (eds.). GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022.
  5. Messinger Y.H., Stewart D.R., Priest J.R., Williams G.M., Harris A.K., Schultz K.A.P., et al. Pleuropulmonary blastoma: a report on 350 central pathology-confirmed pleuropulmonary blastoma cases by the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Cancer 2015; 121 (2): 276–85. doi: 10.1002/cncr.29032
  6. Caroleo A.M., De Ioris M.A., Boccuto L., Alessi I., Del Baldo G., Cacchione A., et al. DICER1 Syndrome and Cancer Predisposition: From a Rare Pediatric Tumor to Lifetime Risk. Front Oncol 2021; 10: 614541. doi: 10.3389/fonc.2020.614541
  7. Hill D.A., Jarzembowski J.A., Priest J.R., Williams G.M., Schoettler P., Dehner L.P. Type I pleuropulmonary blastoma: pathology and biology study of 51 cases from the international pleuropulmonary blastoma registry. Am J Surg Pathol 2008; 32 (2): 282–95. doi: 10.1097/PAS.0b013e3181484165
  8. Bisogno G., Brennan B., Orbach D., Stachowicz-Stencel T., Cecchetto G., Indolfi P., et al. Treatment and prognostic factors in pleuropulmonary blastoma: an EXPeRT report. Eur J Cancer 2014; 50 (1): 178–84. doi: 10.1016/j.ejca.2013.08.015
  9. Priest J.R., Magnuson J., Williams G.M., Abromowitch M., Byrd R., Sprinz P., et al. Cerebral metastasis and other central nervous system complications of pleuropulmonary blastoma. Pediatr Blood Cancer 2007; 49 (3): 266–73. doi: 10.1002/pbc.20937
  10. Bisogno G., Sarnacki S., Stachowicz-Stencel T., Minard Colin V., Ferrari A., Godzinski J., et al. Pleuropulmonary blastoma in children and adolescents: The EXPeRT/PARTNER diagnostic and therapeutic recommendations. Pediatr Blood Cancer 2021; 68 Suppl 4: e29045. doi: 10.1002/pbc.29045
  11. Sparber-Sauer M., Tagarelli A., Seitz G., Sorg B., Bien E., Bel-Ami T., et al. Children with progressive and relapsed pleuropulmonary blastoma: A European collaborative analysis. Pediatr Blood Cancer 2021; 68 (12): e29268. doi: 10.1002/pbc.29268
  12. Priest J.R., Watterson J., Strong L., Huff V., Woods W.G., Byrd R.L., et al. Pleuropulmonary blastoma: a marker for familial disease. J Pediatr 1996; 128 (2): 220–4. doi: 10.1016/s0022-3476(96)70393-1
  13. Hill D.A., Ivanovich J., Priest J.R., Gurnett C.A., Dehner L.P., Desruisseau D., et al. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma. Science 2009; 325 (5943): 965. doi: 10.1126/science.1174334
  14. Robertson J.C., Jorcyk C.L., Oxford J.T. DICER1 Syndrome: DICER1 Mutations in Rare Cancers. Cancers (Basel) 2018; 10 (5): 143. doi: 10.3390/cancers10050143
  15. Brenneman M., Field A., Yang J., Williams G., Doros L., Rossi C., et al. Temporal order of RNase IIIb and loss-of-function mutations during development determines phenotype in DICER1 syndrome: a unique variant of the two-hit tumor suppression model. F1000Res 2015; 4: 214. doi: 10.12688/f1000research.6746.2
  16. Kim J., Amanda F., Schultz K.A.P., Hill D.A., Stewart D.R. The prevalence of DICER1 pathogenic variation in population databases. Int J Cancer 2017; 141 (10): 2030–6. doi: 10.1002/ijc.30907
  17. Шульц К.Э.П., Вилльямс Г.М., Качанов Д.Ю., Варфоломеева С.Р., Хилл Э.Д., Денер Л.П. и соавт. DICER1-синдром и плевропульмональная бластома: отчет Международного регистра плевропульмональной бластомы. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2017; 4 (4): 9–19. doi: 10.17650/2311-1267-2017-4-4-13-19
  18. Doros L.A., Rossi C.T., Yang J., Field A., Williams G.M., Messinger Y., et al. DICER1 mutations in childhood cystic nephroma and its relationship to DICER1-renal sarcoma. Mod Pathol 2014; 27 (9): 1267–80. doi: 10.1038/modpathol.2013.242
  19. Stewart D.R., Best A.F., Williams G.M., Harney L.A., Carr A.G., Harris A.K., et al. Neoplasm Risk Among Individuals with a Pathogenic Germline Variant in DICER1. J Clin Oncol 2019; 37 (8): 668–76. doi: 10.1200/JCO.2018.78.4678
  20. Kantor N., Wayne C., Nasr A. Symptom development in originally asymptomatic CPAM diagnosed prenatally: a systematic review. Pediatr Surg Int 2018; 34 (6): 613–20. doi: 10.1007/s00383-018-4264-y
  21. Feinberg A., Hall N.J., Williams G.M., Schultz K.A.P., Miniati D., Hill D.A., et al. Can congenital pulmonary airway malformation be distinguished from Type I pleuropulmonary blastoma based on clinical and radiological features? J Pediatr Surg 2016; 51 (1): 33–7. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2015.10.019

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Телешова М.В., Ясько Л.А., Маслёнкова Е.В., Меркулов Н.Н., Коновалов Д.М., Курникова М.А., Доронина И.В., Шаманская Т.В., Качанов Д.Ю., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.