Редкий вариант нестабильного гемоглобина Hakkari в России: описание случая и обзор литературы

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Нами описан единственный в России случай нестабильного гемоглобина Hakkari у двухлетнего русского мальчика с тяжелой трансфузионнозависимой анемией, возникшей в результате точечной de novo мутации гена b-глобина [b31(B13)Leu→Arg, HBB: c.95T>G]. Сочетание клинической картины тяжелой трансфузионнозависимой анемии, протекающей по типу большой формы b-талассемии, с отсутствием лабораторных признаков, характерных для данного заболевания, и наличием некоторых индивидуальных особенностей показателей крови затруднило диагностический поиск, который был завершен только благодаря современным молекулярно-генетическим методам. Проведенное сравнение всех известных случаев аномального нестабильного гемоглобина Hakkari позволяет выявить совпадения и различия клинико-лабораторного течения заболевания. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

С. Г. Манн

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: 9035974212@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1014-5196

Манн Светлана Геннадьевна, научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

М. В. Красильникова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-0929-4792

Москва

Россия

Н. А. Карамян

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-9865-527X

Москва

Россия

М. Е. Лохматова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-4222-2915

Москва

Россия

А. О. Копосова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-5606-4335

Москва

Россия

Е. А. Литвин

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-6331-5339

Москва

Россия

С. А. Плясунова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-4503-0735

Москва

Россия

Список литературы

  1. Lichtman M.A., Kaushansky K., Prchal J.T., Levi M.M., Burns L.J., Armitage J.O. Williams Manual of Hematology, 9e. Chapter 17: Hemoglobinopathies Associated with Unstable Hemoglobin. 2011.
  2. Kohne E. Hemoglobinopathies: clinical manifestations, diagnosis, and treatment. Dtsch Arztebl Int 2011; 108 (31–32): 532–40.
  3. [Электронный ресурс] URL: https://globin.bx.psu.edu/cgi-bin/hbvar/counter. Дата обращения 15.08.2022.
  4. Румянцев А.Г. Гемоглобинопатии и талассемические синдромы. Под ред. Румянцева А.Г., Токарева Ю.Н., Сметаниной Н.С. М.: Изд-во «Практическая медицина»; 2015. С. 111–112.
  5. Ohba Y. Unstable Hemoglobins. Hemoglobin 1990; 14: 353–88.
  6. Zur B. Hemoglobin variants – pathomechanism, symptoms and diagnosis. J Lab Med 2015: 1–11.
  7. Carrell R.W., Winterbourn C.C. The unstable hemoglobins. Tex Rep Biol Med 1980; 40: 431–45.
  8. Hematology: Basic principles and practice. Hoffman R., Benz E.J., Shattil S.J., Furie B., Cohen H.J., Silberstein L.E., McGlave P. (eds.). 4th ed. 2005. 2821 p.
  9. Zur B. Hemoglobin variants – pathomechanism, symptoms and diagnosis. J Lab Med 2015. doi: 10.1515/labmed-2015-0106
  10. Milner P.F., Wrightstone R.N. The unstable hemoglobins: a review. Prog Clin Biol Res 1981; 51: 197–222.
  11. Gürgey A., Altay C., Gu L.-H., Leonova J.Ye., Delibalta A., Öner C., et al. Hb Hakkari or a 2b231(B13) LEU→ARG, a severely unstable hemoglobin variant associated with numerous intra-erythroblastic inclusions and erythroid hyperplasia of the bone marrow. Hemoglobin 1995; 19 (3–4): 165–72.
  12. Kanathezhath B., Hazard F.K., Guo H., Kidd J., Azimi M., Kuypers F.A., et al. Hemoglobin Hakkari: an autosomal dominant form of beta thalassemiawith inclusion bodies arising from de novo mutation in exon 2 of beta globin gene. Pediatr Blood Cancer 2010; 54 (2): 332–5.
  13. Nair S., Eldjerou L.K., Harris N.S., Dunbar L.N. Rare form of autosomal dominant thalassemia – Hemoglobin Hakkari. Pediatr Blood Cancer 2014; 61: 2118–20.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Манн С.Г., Красильникова М.В., Карамян Н.А., Лохматова М.Е., Копосова А.О., Литвин Е.А., Плясунова С.А., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.