Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз с тромбоцитопенией/кожновисцеральный ангиоматоз с тромбоцитопенией

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Мультифокальный лимфангиоэндотелиоматоз с тромбоцитопенией (МЛТ)/кожно-висцеральный ангиоматоз с тромбоцитопенией, описанный в 2004 г. в качестве новой нозологической единицы, представляет собой крайне редкую сосудистую патологию неонатального периода без доказанного наследственного характера с очень плохим прогнозом. По данным ранее описанных случаев, для этой сосудистой патологии, которая относится к так называемым гемангио-лимфангиогенным сосудистым аномалиям, характерно вовлечение в патологический процесс кожи и внутренних органов с практически обязательным поражением желудочно-кишечного тракта. Летальность, которая, по данным некоторых публикаций, может достигать более 50%, обусловлена преимущественно фульминантными желудочно-кишечными кровотечениями в результате специфического поражения слизистой на фоне выраженной тромбоцитопении и коагулопатии потребления. В настоящее время не существует стандартов терапии МЛТ. Эффективность применяемых лекарственных препаратов, таких как глюкокортикостероиды, винкристин, талидомид, пропранолол, рапамицин, неоднозначна. В данной статье приведен пример МЛТ с классическим спектром клинических проявлений этой редкой нозологии. Впервые при лечении этого заболевания была применена полихимиотерапия с использованием липосомальной формы доксорубицина, которая позволила через 2 мес от начала терапии достичь полного гематологического ответа и через 6 мес – стойкого клинического ответа. Безусловно, этот сложный как с диагностической, так и с терапевтической точки зрения диагноз требует дальнейшего изучения в целях поиска оптимальных режимов этиологически и патогенетически обоснованной терапии. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

Л. А. Хачатрян

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: lili.2510@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-7265-0414

Хачатрян Лили Альбертовна, канд. мед. наук, заведующая боксированным отделением гематологии/онкологии

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

И. С. Клецкая

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Москва

Россия

А. П. Щербаков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Москва

Россия

Список литературы

  1. North P., Kahn T., Cordisco M., Dadras S., Detmar M., Frieden I. Multifocal lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia: a newly recognized clinicopathological entity. Arch Dermatol 2004; 140 (5): 599–606.
  2. Wilson-Jones E. Malignant vascular tumors. Clin Exp Dermatol 1976; 1 (4): 287–312. doi: 10.1111/j.1365-2230.1976.tb01435.x
  3. Manor J., Patel K., Jacobas I., Margolin J.F., Mahajan P. Clinical variability in multifocal lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia: a review of the literature. Pediatr Hematol Oncol 2021; 38 (4): 367–77. doi: 10.1080/08880018.2020.1871135
  4. Bertozzi C.C., Schmaier A.A., Mericko P., Hess P.R., Zou Z., Chen M., et al. Platelets regulate lymphatic vascular development through CLEC-2- SLP-76 signaling. Blood 2010; 116 (4): 661–70. doi: 10.1182/blood-2010-02-270876
  5. Com G., Awad S., Trenor C.C. Delayed appearance of cutaneous lesions of cutaneovisceral angiomatosis (CAT) leading to misdiagnosis of immune thrombocytopenia. J Pediatr Hematol Oncol 2017; 39 (4): e236–9. doi: 10.1097/MPH.0000000000000800
  6. Shakir A.K., Yu Z., Altaf M.A. Longterm complications and management of gastrointestinal bleeding in multifocal lymphangioendotheliomatosis. J Pediatr Hematol Oncol 2019; 41 (8): e534–7. doi: 10.1097/MPH.0000000000001324
  7. Esparza E.M., Deutsch G., Stanescu L., Weinberger E., Brandling-Bennett H.A., Sidbury R. Multifocal lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia: phenotypic variant and course with propranolol, corticosteroids, and aminocaproic acid. J Am Acad Dermatol 2012; 67 (1): e62–4. doi: 10.1016/j.jaad.2011.08.020
  8. Peña Merino L., Lopez Almaraz R., Fernandez de Larrinoa A., Rubio Lombraña M., Gonzalez-Hermosa M.R. Multifocal lymphangioendotheliomatosis without thrombocytopenia or clinical signs of systemic bleeding. Pediatr Dermatol 2019; 36 (6): 965–6. doi: 10.1111/pde.13959
  9. Khamaysi Z., Bergman R. Multifocal congenital lymphangioendotheliomatosis without gastrointestinal bleeding and/or thrombocytopenia. Am J Dermatopathol 2010; 32 (8): 804–8. doi: 10.1097/DAD.0b013e3181dfd100
  10. Alexander-Sefre F., Singh N., Ayhan A., Salveson H.B., Wilbanks G., Jacobs I.J. Detection of tumour lymphovascular space invasion using dual cytokeratin and CD31 immunohistochemistry. J Clin Pathol 2003; 56 (10): 786–8. doi: 10.1136/jcp.56.10.786
  11. Steffee C.H., Iskandar S.S. Intravascular papillary endothelial hyperplasia in a thrombosed renal allograft vein. Hum Pathol 1996; 27 (9): 986–9. doi: 10.1016/s0046-8177(96)90230-0
  12. Hornick J.L., Fletcher C.D. Intraabdominal cystic lymphangiomas obscured by marked superimposed reactive changes: clinicopathological analysis of a series. Hum Pathol 2005; 36 (4): 426–32. doi: 10.1016/j.humpath.2005.02.007
  13. Glick Z.R., Frieden I.J., Garzon M.C., Mully T.W., Drolet B.A. Diffuse neonatal hemangiomatosis: an evidence-based review of case reports in the literature. J Am Acad Dermatol 2012; 67 (5): 898–903. doi: 10.1016/j.jaad.2012.01.018
  14. Metry D.W., Hebert A.A. Benign Cutaneous Vascular Tumors of Infancy: When to Worry, What to Do. Arch Dermatol 2000; 136 (7): 905–14. doi: 10.1001/archderm.136.7.905
  15. Boente M. del C., Cordisco M.R., Frontini M.D., Asial R.A. Blue Rubber Bleb Nevus (Bean Syndrome): Evolution of Four Cases and Clinical Response to Pharmacologic Agents. Pediatr Dermatol 1999; 16 (3): 222–7. doi: 10.1046/j.1525-1470.1999.00065.x
  16. Wood W.S., Dimmick J.E. Multiple infiltrating glomus tumors in children. Cancer 1977; 40 (4): 1680–5. doi: 10.1002/1097-0142(197710)40:4 <1680::aid-cncr2820400443>3.0.co;2-k
  17. Boon L.M., Brouillard P., Irrthum A., Karttunen L., Warman M.L., Rudolph R., et al. A Gene for Inherited Cutaneous Venous Anomalies (“Glomangiomas”) Localizes to Chromosome 1p21–22. Am J Hum Genet 1999; 65 (1): 125–33. doi: 10.1086/302450
  18. Kaplan R.P., Wang J.T., Amron D.M., Kaplan L. Maffucci’s syndrome: Two case reports with a literature review. J Am Acad Dermatol 1993; 29 (5 pt 2): 894–9. doi: 10.1016/0190-9622(93)70265-u
  19. Peery W.H. Clinical spectrum of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler–Weber–Rendu disease). Am J Med 1987; 82 (5): 989–97. doi: 10.1016/0002-9343(87)90162-8
  20. Braverman I.M., Keh A., Jacobson B.S. Ultrastructure and Three-Dimensional Organization of the Telangiectases of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. J Invest Dermatol 1990; 95 (4): 422–7. doi: 10.1111/1523-1747.ep12555569
  21. Azuma H. Genetic and molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Med Invest 2000; 47 (3–4): 81–90
  22. Labauge P., Enjolras O., Bonerandi J.J., Laberge S., Dandurand M., Joujoux J.M., et al. An association between autosomal dominant cerebral cavernomas and a distinctive hyperkeratotic cutaneous vascular malformation in 4 families. Ann Neurol 1999; 45 (2): 250–4. doi: 10.1002/1531-8249(199902)45:2<250::aid-ana17>3.0.co;2-v
  23. Eerola I., Plate K.H., Spiegel R., Boon L.M., Mulliken J.B., Vikkula M. KRIT1 is mutated in hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformation associated with cerebral capillary malformation. Hum Mol Genet 2000; 9 (9): 1351–5. doi: 10.1093/hmg/9.9.1351
  24. Calvert J.T., Riney T.J., Kontos C.D., Cha E.H., Prieto V.G., Shea C.R., et al. Allelic and locus heterogeneity in inherited venous malformations. Hum Mol Genet 1999; 8 (7): 1279–89. doi: 10.1093/hmg/8.7.1279
  25. Vikkula M., Boon L.M., Carraway K.L., Calvert J.T., Diamonti A.J., Goumnerov B., et al. Vascular Dysmorphogenesis Caused by an Activating Mutation in the Receptor Tyrosine Kinase TIE2. Cell 1996; 87 (7): 1181–90. doi: 10.1016/s0092-8674(00)81814-0
  26. Droitcourt C., Boccara O., Fraitag S., Favrais G., Dupuy A. Multifocal lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia: clinical features and response to sirolimus. Pediatrics 2015; 136 (2): e517–22. doi: 10.1542/peds.2014-2410
  27. Prasad V., Fishman S.J., Mulliken J.B., et al. Cutaneovisceral angiomatosis with thrombocytopenia. Pediatr Dev Pathol 2005;8(4):407–19. doi: 10.1007/s10024-005-1124-2
  28. Yang C.H., Zhou S., Alexopoulos S., Kerkar N. Orthotopic liver transplant for multifocal lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia. Pediatr Transplant 2016; 20 (3): 456–9. doi: 10.1111/petr.12696
  29. Piggott K.D., Riedel P.A., Baron H.I. Multifocal lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia: a rare cause of gastrointestinal bleeding in the newborn period. Pediatrics 2006; 117 (4): e810–3. doi: 10.1542/peds.2005-1936
  30. Smith A.R., Hennessy J.M., Kurth M.A., Nelson S.C. Reversible skeletal changes after treatment with bevacizumab in a child with cutaneovisceral angiomatosis with thrombocytopenia syndrome. Pediatr Blood Cancer 2008; 51 (3): 418–20. doi: 10.1002/pbc.21597
  31. Yeung J., Somers G., Viero S., Pope E. Multifocal lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia. J Am Acad Dermatol 2006; 54 (5 Suppl): 214–7. doi: 10.1016/j.jaad.2005.07.029
  32. Maronn M., Catrine K., North P., Browning M.B., Kerschner J.E., Noel R., Drolet B.A., Kelly M. Expanding the phenotype of multifocal lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia. Pediatr Blood Cancer 2009; 52 (4): 531–4. doi: 10.1002/pbc.21766
  33. Adams D.M., Trenor C.C., Hammill A.M., Vinks A.A., Patel M.N., Chaudry G., et al. Efficacy and safety of sirolimus in the treatment of complicated vascular anomalies. Pediatrics 2016; 137 (2): e20153257. doi: 10.1542/peds.2015-3257
  34. Clark A.B., Chandrasekar I., Nickleson J. Novel route of sirolimus administration in a neonate. J Pharm Pract 2018; 31 (2): 167–8. doi: 10.1177/0897190017705811
  35. Lanõel A., Torres Huamani A.N., Feliú A., Sala M.J., Alvarez M., Cervini A.B. Multifocal lymphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia: presentation of two cases treated with sirolimus. Pediatr Dermatol. 2016; 33 (4): e235–9. doi: 10.1111/pde.12879
  36. Kambouchner M., Bernaudin J.F. Intralobular pulmonary lymphatic distribution in normal human lung using D2-40 antipodoplanin immunostaining. J Histochem Cytochem 2009; 57 (7): 643–8. doi: 10.1369/jhc.2009.953067

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Хачатрян Л.А., Клецкая И.С., Щербаков А.П., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.