Х-сцепленная агаммаглобулинемия: обзор литературы и клинический случай

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Х-сцепленная агаммаглобулинемия (X-linked agammaglobulinemia, XLA), или агаммаглобулинемия Брутона, – это первичный иммунодефицит, вызванный мутацией в гене, кодирующем тирозинкиназу Брутона (BTK), что приводит к дефекту созревания В-лимфоцитов и, как следствие, к агаммаглобулинемии. Клинически это проявляется рецидивирующими инфекционными эпизодами с раннего возраста. Лечение данного заболевания заключается в регулярной заместительной терапии внутривенным и подкожным иммуноглобулином, что показало свою эффективность во многих мультицентровых исследованиях. В настоящее время это является терапией выбора и значительно улучшает качество жизни пациентов. Тем не менее нередко встречаются случаи отсроченной постановки диагноза и, соответственно, несвоевременного лечения, что приводит к тяжелым повторяющимся инфекциям, а в некоторых случаях – к жизнеугрожающим состояниям. В статье представлены обзор литературы и клинический случай гангренозной эктимы у пациента с XLA. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

Э. К. Мгдсян

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: edmondio100@ya.ru
ORCID iD: 0000-0002-9263-6545

Мгдсян Эдмонд Каренович, врач-ординатор

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

Д. В. Юхачева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-9078-8206

 Москва 

Россия

Е. А. Малахова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-7334-0706

 Москва 

Россия

Д. Е. Першин

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-6148-7209

 Москва 

Россия

А. М. Киева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-2467-2840

 Москва 

Россия

Е. В. Райкина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-7634-2053

 Москва 

Россия

Н. М. Кондратьева

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-4233-5696

 Москва 

Россия

Е. И. Алексеева

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России;
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

ORCID iD: 0000-0002-3874-4721

 Москва 

Россия

Ю. А. Родина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-9857-4456

 Москва 

Россия

А. Ю. Щербина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-3113-4939

 Москва 

Россия

Список литературы

  1. Bruton O.C. Agammaglobulinemia. Pediatrics 1952; 9 (6): 722–8.
  2. Hans D., Ochs C.I., Smith E., Puck J.M. Primary immunodeficiency diseases: a molecular and genetic approach. 2014. Рр. 299–323.
  3. Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A., Chatila T., Cunningham-Rundles C., Etzioni A., et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2020; 40: 24–64.
  4. El-Sayed Z.A., Abramova I., Aldave J.C., Al-Herz W., Bezrodnik L., Boukari R., et al. X-linked agammaglobulinemia (XLA): Phenotype, diagnosis, and therapeutic challenges around the world. World Allergy Organ J 2019; 12 (3):100018
  5. Tsukada S., Saffran D.C., Rawlings D.J., Parolini O., Allen R.C., Klisak I., et al. Deficient expression of a B cell cytoplasmic tyrosine kinase in human X-linked agammaglobulinemia. Cell 1993; 72: 279–90.
  6. Vetrie D., Vorechovský I., Sideras P., Holland J., Davies A., Flinter F., et al. The gene involved in X-linked agammaglobulinaemia is a member of the src family of protein-tyrosine kinases. Nature 1993; 361: 226–33.
  7. Väliaho J., Smith C.I., Vihinen M. BTKbase: the mutation database for X-Linked agammaglobulinemia. Hum Mutat 2006; 27 (12): 1209–17. doi: 10.1002/humu.20410
  8. Takada H., Kanegane H., Nomura A., Yamamoto K., Ihara K., Takahashi Y., et al. Female agammaglobulinemia due to the Bruton tyrosine kinase deficiency caused by extremely skewed X-chromosome inactivation. Blood 2004; 103: 185–7.
  9. Janeway’s Immunobiology. 9th Ed. 2017. Рр.: 281, 295–302, 541.
  10. Pal Singh S., Dammeijer F., Hendriks R.W. Role of Bruton's tyrosine kinase in B cells and malignancies. Mol Cancer 2018; 17 (1): 57.
  11. Никитин E.A. Передача сигнала через B-клеточный рецептор: механизмы и ингибиторы. Клиническая онкогематология 2014; 7 (3); 251–63.
  12. Cardenas-Morales M., Hernandez-Trujillo V.P. Agammaglobulinemia: from X-linked to Autosomal Forms of Disease. Clin Rev Allergy Immunol 2021; 9 (1): 22–35.
  13. Абрамова И.Н. Оценка эффективности и фармакоэкономический анализ заместительной терапии первичных иммунодефицитов с дефектом гуморального звена у детей. Дис. … канд. мед. наук. М.; 2020. С.: 12–26, 53–55, 81–84.
  14. Ochs H.D., Smith C.I. X-linked agammaglobulinemia. A clinical and molecular analysis. Medicine (Baltimore) 1996; 75 (6): 287–99.
  15. O'Toole D., Groth D., Wright H., Bonilla F.A., Fuleihan R.L., Cunningham-Rundles C., et al. X-Linked Agammaglobulinemia: Infection Frequency and Infection-Related Mortality in the USIDNET Registry. J Clin Immunol 2022; 42 (4): 827–36.
  16. Lougaris V., Soresina A., Baronio M., Montin D., Martino S., Signa S., et al. Long-term follow-up of 168 patients with X-linked agammaglobulinemia reveals increased morbidity and mortality. J Allergy Clin Immunol 2020; 146 (2): 429–37.
  17. Paccoud O., Mahlaoui N., Moshous D., Aguilar C., Neven B., Lanternier F., et al. Current Spectrum of Infections in Patients with X-Linked Agammaglobulinemia. J Clin Immunol 2021; 41 (6): 1266–71.
  18. Shillitoe B.M.J., Gennery A.R. An update on X-Linked agammaglobulinaemia: clinical manifestations and management. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2019; 19 (6): 571–7.
  19. Ma C.S., Tangye S.G. Flow Cytometric-Based Analysis of Defects in Lymphocyte Differentiation and Function Due to Inborn Errors of Immunity. Front Immunol 2019; 10: 2108. doi: 10.3389/fimmu.2019.02108
  20. Першин Д.Е., Лодоева О.Б., Фадеева М.С., Мерсиянова И.В., Хорева А.Л., Владимиров И.С. и др. Разработка метода диагностики синдрома Вискотта–Олдрича путем оценки экспрессии белка WASP с использованием проточной цитофлуориметрии. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2020; 19 (2): 141–51.
  21. Milito C., Pulvirenti F., Cinetto F., Lougaris V., Soresina A., Pecoraro A., et al. Double-blind, placebo-controlled, randomized trial on low-dose azithromycin prophylaxis in patiens with primary antibody deficiencies. J Allergy Clin Immunol 2019; 144 (2): 584–93.e7. doi: 10.1016/j.jaci.2019.01.051
  22. Swaminathan V., Uppuluri R., Patel S., Melarcode Ramanan K., Ravichandran N., Jayakumar I., et al. Treosulfan-based reduced toxicity hematopoietic stem cell transplantation in X-linked agammaglobulinemia: A cost-effective alternative to long-term immunoglobulin replacement in developing countries. Pediatr Transplant 2020; 24 (1): E13625.
  23. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., Кондратенко И.В., Бологов А.А., Латышева Т.В. и др. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости. Педиатрия 2019; 98 (3): 24–31.
  24. Корсунский И.А. Ранняя диагностика иммунодефицитных состояний у детей: клинические и лабораторные аспекты. Дис. … д-ра мед. наук. М.; 2019. C. 40–3.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Мгдсян Э.К., Юхачева Д.В., Малахова Е.А., Першин Д.Е., Киева А.М., Райкина Е.В., Кондратьева Н.М., Алексеева Е.И., Родина Ю.А., Щербина А.Ю., 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.