Выявляемость редких коагулопатий у детей в Российской Федерации

Редкие коагулопатии составляют около 3–5% всех наследственных коагулопатий. В связи с крайне редкой встречаемостью и сложностью диагностики данные о реальной распространенности сильно варьируют. На данный момент в Российской Федерации (РФ) нет единого регистра пациентов с редкими наследственными коагулопатиями, а их распространенность на территории нашей страны не изучена. Цель – провести анализ выявляемости редких коагулопатий у детского населения в РФ. В данном многоцентровом исследовании использованы ретроспективные неперсонифицированные данные пациентов, полученные в ходе рутинной клинической практики, поэтому оно не требовало одобрения этического комитета. Ретроспективно были проанализированы заполненные анкеты с указанием числа детей от 0 до 18 лет из 72 субъектов РФ с редкими коагулопатиями. Анкетирование проводилось с апреля по июнь 2022 г. Анализировали число детей с дефицитом I, II, V, VII, X, XI, XIII факторов, а также с сочетанным дефицитом факторов и пациентов с неуточненным геморрагическим состоянием. Согласно полученным данным, общее число пациентов с редкими коагулопатиями составляет 398 человек, наиболее распространенной патологией является дефицит VII фактора – 52% (n = 210), второе место занимает дефицит фибриногена – 16% (n = 63), третье – дефицит X фактора – 12% (n = 48), четвертое – дефицит XI фактора – 9% (n = 35), пятое – дефицит V фактора – 5% (n = 20), шестое – дефицит XIII фактора – 4,5% (n = 18), далее идут комбинированные дефициты – 1,7% (n = 7) и замыкает список дефицит II фактора – 1% (n = 4). Для объективного подсчета пациентов с редкими коагулопатиями, характеристики клинических проявлений и определения потребности в концентратах факторов требуется создание единого общероссийского регистра по примеру регистра пациентов с гемофилией.