Лейкоз из тучных клеток: демонстрация клинического случая лейкоза из тучных клеток у ребенка и обзор литературы

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Лейкоз из тучных клеток (ЛТК) представляет собой редкую и чрезвычайно агрессивную форму системного мастоцитоза и составляет менее 1% в структуре заболевания. Мастоцитоз – это гетерогенная группа расстройств широкого клинического диапазона от изолированного поражения кожи до крайне тяжелого системного процесса, каким является ЛТК. Мастоцитоз может возникать на протяжении жизни: от рождения до старости. У детей, как правило, мастоцитоз является доброкачественным заболеванием с высокой вероятностью спонтанной регрессии в периоде полового созревания в отличие от взрослых, у которых эта болезнь часто носит системный и более тяжелый характер. Пациенты с системным мастоцитозом имеют высокий риск трансформации в злокачественные заболевания гемопоэза. Диагноз ЛТК требует сочетания критериев системного мастоцитоза с инфильтрацией костного мозга и внекожных сайтов с атипичными тучными клетками. За последнее десятилетие наше понимание мастоцитоза существенно улучшилось в результате установления важной роли соматической мутации KIT, которая играет решающую роль в патогенезе заболевания, и аберрантного иммунофенотипа атипичных тучных клеток. Для лечения ЛТК у детей не существует стандартных рекомендаций, представлены некоторые терапевтические опции. Несмотря на редкость системного мастоцитоза в детском возрасте, все дети с кожным мастоцитозом нуждаются в тщательно спланированном наблюдении. Мы представляем обзор литературы и редкий случай ЛТК, который развился у 4-летней девочки, с раннего возраста страдавшей кожным мастоцитозом. Родители пациентки дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

Э. Г. Бойченко

СПб ГБУЗ «Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких медицинских технологий»

Автор, ответственный за переписку.
Email: boychenko-elmira@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-2731-4531

Бойченко Эльмира Госмановна, д-р мед. наук, заведующая отделением онкогематологии, главный внештатный детский специалист гематолог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга

198205, Санкт-Петербург, ул. Авангардная, 14А 

Россия

Список литературы

  1. Valent P., Akin C., Gleixner K.V., Sperr W.R., Reiter A., Arock M., et al. Multidisciplinary challenges in mastocytosis and how to address with personalized medicine approaches. Int J Mol Sci 2019; 20: 1–17.
  2. Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2019 update on diagnosis, risk stratification and management. Am J Hematol 2018; 94 (3): 363–77.
  3. Valent P., Akin C., Metcalfe D.D. Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts. Blood 2017; 129 (11): 1420–7.
  4. Horny H.P., Akin C., Arber D., Peterson L.A., Tefferi A., Metcalfe D.D., et al. Mastocytosis. In: Swerdlow S.H., Campo E., Harris N.L., Jaffe E.S., Pileri S.A., Stein H., et al. (eds.). WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Lyon, France: IARC Press; 2017.
  5. Meni C., Bruneau J., Gerogin-Lavialle S., Le Sachè de Peufeilhoux L., Damaj G., Hadj-Rabis S., et al. Pediatric mastocytosis: A systematic review of 1747 cases. Br J Dermatol 2015; 172 (3): 642–51.
  6. Lange M., Hartmann K., Carter M.C., Siebenhaar F., Alvarez-Twose I., Torrado I., et al. Molecular background, clinical features and management of pediatric mastocytosis: status 2021. Int J Mol Sci 2021; 22 (5): 2586.
  7. Giona F. Pediatric mastocytosis: an update. Mediterr J Hematol Infect Dis 2021; 13 (1): e2021069.
  8. Carter M.C., Bai Y., Ruiz-Esteves K.N., Scott L.M., Cantave D., Bolan H., et al. Detection of KIT D816V in peripheral blood of children with manifestations of cutaneous mastocytosis suggests systemic disease. Br J Haematol 2018; 183 (5): 775–82.
  9. Czarny J., Zuk M., Zawrocki A., Plata-Nazar K., Biernat W., Niedoszytko M., et al. New Approach to Paediatric Mastocytosis: Implications of KIT D816V Mutation Detection in Peripheral Blood. Acta Derm Venerol 2020; 100 (10): adv00149.
  10. Carter M.C., Clayton S.T., Komarow H.D., Brittain E.H., Scott L.M., Cantave D., et al. Assessment of clinical findings, tryptase levels, and bone marrow histopathology in the management of pediatric mastocytosis. J Allergy Clin Immunol 2015; 136 (6): 1673–9.
  11. Lange M., Niedoszytko M., Nedoszytko B., Łata J., Trzeciak M., Biernat W. Diffuse cutaneous mastocytosis: Analysis of 10 cases and a brief review of the literature. J Eur Acad Dermatol Venereol 2012; 26 (12): 1565–71.
  12. Valentini C.G., Rondoni M., Pogliani E.M., Van Lint M.T., Cattaneo C., Marbello L., et al. Mast cell leukemia: a report of ten cases. Ann Hematol 2008; 87 (6): 505–8.
  13. Georgin-Lavialle S., Lhermitte L., Dubreuil P., Chandesris M.-O., Hermine O., Damaj G. Mast cell leukemia. Blood 2013; 121 (8): 1285–95.
  14. Lim K.H., Tefferi A., Lasho T.L., Finke C., Patnaik M., Butterfield J.H., et al. Systemic mastocytosis in 342 consecutive adults: survival studies and prognostic factors. Blood 2009; 113 (23): 5727–36.
  15. Cohen S.S., Skovbo S., Vestergaard H., Kristensen T., Møller M., Bindslev-Jensen C., et al. Epidemiology of systemic mastocytosis in Denmark. Br J Hematol 2014; 166 (4): 521–8.
  16. Van Doormaal J.J., Arends S., Brunekreeft K.L., van der Wal V.B., Sietsma J., van Voorst Vader P.C., et al. Prevalence of indolent systemic mastocytosis in a Dutch region. J Allergy Clin Immunol 2013; 131 (5): 1429–31.
  17. Klaiber N., Kumar S., Irani A.M. Mastocytosis in Children. Curr Allergy Asthma Reports 2017; 17 (11): 80.
  18. Hartmann K., Escribano L., Grattan C., Brockow K., Carter M.C., Alvarez-Twose I., et al. Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: Consensus report of the European Competence Network on Mastocytosis; the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology; and the European Academy of Allergology and Clinical Immunology. J Allergy Clin Immunol 2016; 137 (1): 35–45.
  19. Méni C., Georgin-Lavialle S., Le Saché de Peufeilhoux L., Jais J.P., Hadj-Rabia S., Bruneau J., et al. Paediatric mastocytosis: Long-term follow-up of 53 patients with whole sequencing of KIT. A prospective study. Br J Dermatol 2018; 179 (4): 925–32.
  20. Joachim G. Uber Mastzellenleukamien. Deutsches Archives fur Klinische Medizin 1906; 87: 437.
  21. Azana J.M., Torrelo A., Matito A. Update on Mastocytosis (Part 1): Pathophysiology, Clinical Features, and Diagnosis. Actas Dermosifiliogr 2016; 107 (1): 5–14.
  22. Theoharides T.C., Valent P., Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med 2015; 373 (2): 163–72.
  23. Frieri M., Quershi M. Pediatric Mastocytosis: A Review of the Literature. Pediatr Allergy Immunol Pulmonol 2013; 26 (4): 175–80.
  24. Martelli M., Monaldi C., De Santis S., Bruno S., Mancini M., Cavo M., et al. Recent Advances in the Molecular Biology of Systemic Mastocytosis: Implications for Diagnosis, Prognosis, and Therapy. Int J Mol Sci 2020; 21 (11): 3987.
  25. Komi D.E.A., Rambasek T., Wöhrl S. Mastocytosis: From a Molecular Point of View. Clin Rev Allergy Immunol 2018; 54 (3): 397–411.
  26. Arase N., Wataya-Kaneda M., Murota H., Nakagawa Y., Yamaoka T., Itoi-Ochi S., et al. Genotype and phenotype analysis of patients with pediatric cutaneous mastocytosis, especially wild-type KIT patients. J Dermatol 2020; 47 (4): 426–9.
  27. Chan I.J., Tharp M.D. Comparison of lesional skin c-KIT mutations with clinical phenotype in patients with mastocytosis. Clin Exp Dermatol 2018; 43 (4): 416–22.
  28. Ertugrul A., Bostanci I., Kaymak A.O., Gurkan A., Ozmen S. Pediatric cutaneous mastocytosis and c-KIT mutation screening. Allergy Asthma Proc 2019; 40 (2): 123–8.
  29. Bodemer C., Hermine O., Palmérini F., Yang Y., Grandpeix-Guyodo C., Leventhal P.S., et al. Pediatric mastocytosis is a clonal disease associated with D816V and other activating c-KIT mutations. J Investig Dermatol 2010; 130 (3): 804–15.
  30. Otani I.M., Carroll R.W., Yager P., Kroshinsky D., Murphy S., Hornick J.L., et al. Diffuse cutaneous mastocytosis with novel somatic KIT mutation K509I and association with tuberous sclerosis. Clin Case Rep 2018; 6 (9): 1834–40.
  31. Peters F., Fiebig B., Lundberg P., Jaspers N.I., Holzapfel B., Ghadimi M.P., et al. Detection of the Germline KIT S476I Mutation in a Kindred with Familial Mastocytosis associated with Gastrointestinal Stromal Tumors. J Allergy Clin Immunol Pract 2021; 9 (5): 2123–5.
  32. Li Y., Li X., Liu X., Kang L., Liu X. Genotypic and phenotypic characteristics of Chinese neonates with cutaneous mastocytosis: A case report and literature review. J Int Med Res 2020; 48 (9): 300060520952621.
  33. Valent P., Sotlar K., Sperr W.R., Escribano L., Yavuz S., Reiter A., et al. Refined diagnostic criteria and classification of mast cell leukemia (MCL) and myelomastocytic leukemia (MML): a consensus proposal. Anna Oncol 2014; 25 (9): 1691–700.
  34. Kristensen T., Vestergaard H., Bindslev-Jensen C., Mortz C.G., Kjaer H.F., Ollert M., et al. Prospective evaluation of the diagnostic value of sensitive KIT D816V mutation analysis of blood in adults with suspected systemic mastocytosis. Allergy 2017; 72 (11): 1737–43.
  35. Swerdlow S.H., Campo E., Harris N.L., Jaffe E.S., Pileri S.A., Stein H., et al. (eds.). WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Lyon, France: International Agency for Research on Cancer; 2008.
  36. Azana J.M., Torrelo A., Matito A. Update on Mastocytosis (Part 2): Categories, Prognosis, and Treatment. Actas Dermosifiliogr 2016; 107 (1): 15–22.
  37. Zheng Y., Nong L., Liang L., Wang W., Li T. De novo mast cell leukemia without CD25 expression and KIT mutations: A rare case report in a 13-year-old child. Diagn Pathol 2018; 13: 14.
  38. Matito A., Blázquez-Goñi C, Morgado J.M., Alvarez-Twose I., Mollejo M., Sánchez-Muñoz L., et al. Short-term omalizumab treatment in an adolescent with cutaneous mastocytosis. Ann Allergy Asthma Immunol 2013; 111 (5): 425–6.
  39. Liu M.M., Kohn L.A., Roach G.D., Sun G., Garcia-Lloret M.I., Butte M.J. Treatment of systemic mastocytosis in an infant with midostaurin. J Allergy Clin Immunol Pract 2019; 7 (8): 2929–31.
  40. Czarny J., Lange M., Ługowska-Umer H., Nowicki R.J. Cutaneous mastocytosis treatment: Strategies, limitations, and perspectives. Adv Dermatol Alergol 2018; 35 (6): 541–5.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Бойченко Э.Г., 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.