Отправить статью по E-mail Клинико-геномные ассоциации у пациентов с гистиоцитозом из клеток Лангерганса: когортное исследование
- Авторы: Осипова Д.С.1, Райкина Е.В.1, Козлова Ю.А.1, Людовских Э.И.1, Евсеев Д.А.1, Калинина И.И.1, Байдильдина Д.Д.1, Воронин К.А.1, Масчан А.А.1, Масчан М.А.1
-
Учреждения:
- ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
- Выпуск: Том 22, № 4 (2023)
- Страницы: 102-107
- Раздел: ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ
- Статья получена: 18.09.2023
- Статья одобрена: 17.10.2023
- Статья опубликована: 20.12.2023
- URL: https://hemoncim.com/jour/article/view/760
- DOI: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2023-22-4-102-107
- ID: 760
Цитировать
Полный текст
Аннотация
В статье представлены данные по анализу генотип-фенотипических корреляций в педиатрической когорте пациентов с гистиоцитозом из клеток Лангерганса (ГКЛ). Примерно у 60% пациентов с ГКЛ обнаруживается точечная соматическая мутация BRAF V600E. Многие исследования показали, что наличие данной мутации ассоциировано с более тяжелым течением заболевания и с большей вероятностью рецидива. Кроме BRAF V600E при ГКЛ были описаны другие мутации в генах-участниках сигнального пути RAS/RAF–MEK–ERK. Оптимальным методом поиска мутаций, отличных от BRAF V600E, является высокопроизводительное секвенирование (Next Generation Sequencing) ДНК с большой глубиной прочтения таргетных регионов. Определение драйверной соматической мутации позволит улучшить понимание фенотипической гетерогенности ГКЛ и подходы к таргетной терапии. Исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
Об авторах
Д. С. Осипова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: darya.osipova@fccho-moscow.ru
ORCID iD: 0000-0002-9968-9332
Осипова Дарья Сергеевна, лаборант-исследователь лаборатории молекулярной биологии
117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1
РоссияЕ. В. Райкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Email: e_raikina@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0002-7634-2053
Москва
РоссияЮ. А. Козлова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Email: ucheb16@mail.ru
ORCID iD: 0009-0006-5928-8557
Москва
РоссияЭ. И. Людовских
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Email: evcola@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0717-2019
Москва
РоссияД. А. Евсеев
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Email: dmitry.evseev@fccho-moscow.ru
ORCID iD: 0000-0001-8610-0624
Москва
РоссияИ. И. Калинина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Email: Irina.Kalinina@fccho-moscow.ru
ORCID iD: 0000-0002-0813-5626
Москва
РоссияД. Д. Байдильдина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Email: Dina.Baydildina@fccho-moscow.ru
ORCID iD: 0000-0001-7130-8596
Москва
РоссияК. А. Воронин
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Email: kirill.voronin@fccho-moscow.ru
ORCID iD: 0000-0001-7578-9657
Москва
РоссияА. А. Масчан
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Email: Aleksey.Maschan@fccho-moscow.ru
ORCID iD: 0000-0002-0016-6698
Москва
РоссияМ. А. Масчан
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Email: Michael.Maschan@fccho-moscow.ru
ORCID iD: 0000-0003-1735-0093
Москва
РоссияСписок литературы
- Румянцев А.Г., Масчан А.А. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гистиоцитоза из клеток Лангерганса. 2014.
- Badalian-Very G., Jo-Anne Vergilio, Degar B.A., MacConaill L.E., Brandner B., Calicchio M.L., et al. Recurrent BRAF mutations in Langerhans cell histiocytosis. Blood 2010; 116 (11): 1919–23.
- Wei R., Wang Z., Li X., Shu Y., Fu B. Frequent BRAFV600E mutation has no effect on tumor invasiveness in patients with Langerhans cell histiocytosis. Biomed Rep 2013; 1 (3): 365–8.
- Brown N.A., Furtado L.V., Betz B.L., Kiel M.J., Weigelin H.C., Lim Megan S., Elenitoba-Johnson K.S.J. High prevalence of somatic MAP2K1 mutations in BRAF V600E-negative Langerhans cell histiocytosis. Blood 2014; 124 (10): 1655–8.
- Durham B., et al. Unraveling the Molecular Basis of Langerhans and Non-Langerhans Cell Histiocytic Neoplasms through Whole Exome Sequencing. Blood 2014; 124 (21): 1887.
- Diamond E.L., Durham B.H., Haroche J., Yao Z., Ma J., Parikh S.A., et al. Diverse and Targetable Kinase Alterations Drive Histiocytic Neoplasms. Cancer Discov 2016; 6 (2): 154–65.
- Kemps P.G., Zondag T.C.E., Arnardóttir H.B., Solleveld-Westerink N., Borst J., Steenwijk E.C., et al. Clinicogenomic associations in childhood Langerhans cell histiocytosis: an international cohort study. Blood Adv 2023; 7 (4): 664–79.
- Héritier S., Hélias-Rodzewicz Z., Lapillonne H., Terrones N., Garrigou S., Normand C., et al. Circulating cell-free BRAFV600E as a biomarker in children with Langerhans cell histiocytosis. Br J Haematol 2017; 178 (3): 457–67.
Дополнительные файлы
