Синдром Швахмана–Даймонда: взгляд гематолога

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Швахмана–Даймонда (СШД) – редкое генетическое заболевание, наследуемое по аутосомнорецессивному типу. Наиболее часто (более 90% случаев) развитие СШД связано с наличием биаллельных патогенных вариантов в высококонсервативном гене SBDS, локализованном на длинном плече 7-й хромосомы. Тем не менее примерно у 10% пациентов с клиническим фенотипом СШД отсутствуют мутации в SBDS, но обнаруживаются патогенные варианты в других генах, например DNAJC21 или EFL1. Заболевание носит мультисистемный характер и отличается экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, белково-энергетической недостаточностью, задержкой физического развития, когнитивными расстройствами, аномалиями костной системы, иммунологическими нарушениями. Кроме описанных симптомов СШД характеризуется наличием явлений костномозговой недостаточности (наиболее часто – нейтропении и анемии), а также повышенным риском появления цитогенетических аномалий и предрасположенностью к развитию миелодиспластических синдромов и острого миелобластного лейкоза. В этой статье авторы поставили перед собой цель описать спектр гематологических нарушений, наблюдаемых при СШД, а также обобщить и актуализировать знания о молекулярных механизмах, лежащих в их основе.

Об авторах

И. П. Тесаков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: ivan.tesakov@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-9366-3449

Тесаков Иван Павлович - лаборант-исследователь лаборатории клеточной биологии и трансляционной медицины.

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

Е. А. Деордиева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-8208-2075

Москва

Россия

Т. Г. Бронтвейн

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

Москва

Россия

А. Н. Свешникова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

ORCID iD: 0000-0003-4720-7319

Москва

Россия

Список литературы

  1. Shwachman H., Diamond L., Oski F., Khaw K.-T. The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction. J Pediatr 1964; 65: 645–63. doi: 10.1016/s0022-3476(64)80150-5
  2. Bodian M., Sheldon W., Lightwood R. Congenital Hypoplasia of the Exocrine Pancreas. Acta Paediatrica (Stockh) 1964; 53: 282–93. doi: 10.1111/j.1651-2227.1964.tb07237.x
  3. Mack D., Forstner G., Wilschanski M., Freedman M., Durie P. Shwachman syndrome: Exocrine pancreatic dysfunction and variable phenotypic expression. Gastroenterology 1996; 111 (6): 1593–602. doi: 10.1016/s0016-5085(96)70022-7
  4. Dror Y., Ginzberg H., Dalal I., Cherepanov V., Downey G., Durie P., et al. Immune function in patients with Shwachman–Diamond syndrome: Immune Profile in Shwachman–Diamond Syndrome. Br J Haematol 2001; 114 (3): 712–7. doi: 10.1046/j.1365-2141.2001.02996.x
  5. Dror Y. Shwachman–Diamond syndrome. Pediatr Blood Cancer 2005; 45 (7): 892–901. doi: 10.1002/pbc.20478
  6. Goobie S., Popovic M., Morrison J., Ellis L., Ginzberg H., Boocock G.R.B., et al. Shwachman–Diamond Syndrome with Exocrine Pancreatic Dysfunction and Bone Marrow Failure Maps to the Centromeric Region of Chromosome 7. Am J Hum Genet 2001; 68 (4): 1048–54. doi: 10.1086/319505
  7. Ginzberg H., Shin J., Ellis L., Morrison J., Ip W., Dror Y., et al. Shwachman syndrome: Phenotypic manifestations of sibling sets and isolated cases in a large patient cohort are similar. J Pediatr 1999; 135 (1): 81–8. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70332-x
  8. Boocock G.R.B., Morrison J.A., Popovic M., Richards N., Ellis L., Durie P.R., Rommens J.M. Mutations in SBDS are associated with Shwachman– Diamond syndrome. Nat Genet 2003; 33 (1): 97–101. doi: 10.1038/ng1062
  9. Austin K.M., Gupta M.L., Coats S.A., Tulpule A., Mostoslavsky G., Balazs A.B., et al. Mitotic spindle destabilization and genomic instability in Shwachman–Diamond syndrome. J Clin Invest 2008; 118 (4): 1511–8. doi: 10.1172/JCI33764
  10. Woloszynek J.R., Rothbaum R.J., Rawls A.S., Minx P.J., Wilson R.K., Mason P.J., et al. Mutations of the SBDS gene are present in most patients with Shwachman–Diamond syndrome. Blood 2004; 104 (12): 3588–90. doi: 10.1182/blood-2004-04-1516
  11. Donadieu J., Fenneteau O., Beaupain B., Beaufils S., Bellanger F., Mahlaoui N., et al.; Associated investigators of the French Severe Chronic Neutropenia Registry. Classification of and risk factors for hematologic complications in a French national cohort of 102 patients with Shwachman–Diamond syndrome. Haematologica 2012; 97 (9): 1312–9. doi: 10.3324/haematol.2011.057489
  12. Ball H.L., Zhang B., Riches J.J., Gandhi R., Li J., Rommens J.M., Myers J.S. Shwachman–Bodian Diamond syndrome is a multi-functional protein implicated in cellular stress responses. Hum Mol Genet 2009; 18 (19): 3684–95. doi: 10.1093/hmg/ddp316
  13. Nishimura G., Ikegawa S., Makita Y., Masuno M., Ohashi H., Nakashima E., Mabuchi A. Novel SBDS mutations caused by gene conversion in Japanese patients with Shwachman–Diamond syndrome. Hum Genet 2004; 114 (4): 345–8. doi: 10.1007/s00439-004-1081-2
  14. Tummala H., Walne A.J., Williams M., Bockett N., Collopy L., Cardoso S., et al. DNAJC21 Mutations Link a Cancer-Prone Bone Marrow Failure Syndrome to Corruption in 60S Ribosome Subunit Maturation. Am J Hum Genet 2016; 99 (1): 115–24. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.05.002
  15. Stepensky P., Chacón-Flores M., Kim K.H., Abuzaitoun O., Bautista-Santos A., Simanovsky N., et al. Mutations in EFL1, an SBDS partner, are associated with infantile pancytopenia, exocrine pancreatic insufficiency and skeletal anomalies in a Shwachman–Diamond like syndrome. J Med Genet 2017; 54 (8): 558–66. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104366
  16. Quin J.E., Devlin J.R., Cameron D., Hannan K.M., Pearson R.B., Hannan R.D. Targeting the nucleolus for cancer intervention. Biochim Biophys Acta 2014; 1842 (6): 802–16. doi: 10.1016/j.bbadis.2013.12.009
  17. Ganapathi K.A., Austin K.M., Lee C.-S., Dias A., Malsch M.M., Reed R., Shimamura A. The human Shwachman–Diamond syndrome protein, SBDS, associates with ribosomal RNA. Blood 2007; 110 (5): 1458–65. doi: 10.1182/blood-2007-02-075184
  18. Finch A.J., Hilcenko C., Basse N., Drynan L.F., Goyenechea B., Menne T.F., et al. Uncoupling of GTP hydrolysis from eIF6 release on the ribosome causes Shwachman–Diamond syndrome. Genes Dev 2011; 25 (9): 917–29. doi: 10.1101/gad.623011
  19. Orelio C., Verkuijlen P., Geissler J., van den Berg T.K., Kuijpers T.W. SBDS expression and localization at the mitotic spindle in human myeloid progenitors. PLoS One 2009; 4 (9): e7084. doi: 10.1371/journal.pone.0007084
  20. Mäkitie O., Ellis L., Durie P., Morrison J., Sochett E., Rommens J., Cole W. Skeletal phenotype in patients with Shwachman–Diamond syndrome and mutations in SBDS. Clin Genet 2004; 65 (2): 101–12. doi: 10.1111/j.0009-9163.2004.00198.x
  21. Orelio C., Kuijpers T.W. Shwachman– Diamond syndrome neutrophils have altered chemoattractant-induced F-actin polymerization and polarization characteristics. Haematologica 2009; 94 (3): 409–13. doi: 10.3324/haematol.13733
  22. Rujkijyanont P., Watanabe K.-I., Ambekar C., Wang H., Schimmer A., Beyene J., Dror Y. SBDS-deficient cells undergo accelerated apoptosis through the Fas-pathway. Haematologica 2008; 93 (3): 363–71. doi: 10.3324/haematol.11579
  23. Leung R., Cuddy K., Wang Y., Rommens J., Glogauer M. Sbds is required for Rac2-mediated monocyte migration and signaling downstream of RANK during osteoclastogenesis. Blood 2011; 117 (6): 2044–53. doi: 10.1182/blood-2010-05-282574
  24. Vitiello S.P., Benedict J.W., Padilla-Lopez S., Pearce D.A. Interaction between Sdo1p and Btn1p in the Saccharomyces cerevisiae model for Batten disease. Hum Mol Genet 2010; 19 (5): 931–42. doi: 10.1093/hmg/ddp560
  25. Warren A.J. Molecular basis of the human ribosomopathy Shwachman– Diamond syndrome. Adv Biol Regul 2018; 67: 109–27. doi: 10.1016/j.jbior.2017.09.002
  26. Aggett P.J., Cavanagh N.P., Matthew D.J., Pincott J.R., Sutcliffe J., Harries J.T. Shwachman’s syndrome. A review of 21 cases. Arch Dis Child 1980; 55 (5): 331–47. doi: 10.1136/adc.55.5.331
  27. Kuijpers T.W., Nannenberg E., Alders M., Bredius R., Hennekam R.C.M. Congenital Aplastic Anemia Caused by Mutations in the SBDS Gene: A Rare Presentation of Shwachman–Diamond Syndrome. Pediatrics 2004; 114 (3): e387–91. doi: 10.1542/peds.2003-0651-F
  28. Smith O.P., Hann I.M., Chessells J.M., Reeves B.R., Milla P. Haematological abnormalities in Shwachman-Diamond syndrome. Br J Haematol 1996; 94 (2): 279–84. doi: 10.1046/j.1365-2141.1996.d01-1788.x
  29. Burton G.J., Woods A.W., Jauniaux E., Kingdom J.C.P. Rheological and Physiological Consequences of Conversion of the Maternal Spiral Arteries for Uteroplacental Blood Flow during Human Pregnancy. Placenta 2009; 30 (6): 473–82. doi: 10.1016/j.placenta.2009.02.009
  30. Barrios N., Kirkpatrick D., Regueira O., Wuttke B., McNeil J., Humbert J. Bone marrow transplant in Shwachman-Diamond syndrome. Br J Haematol 1991; 79 (2): 337–8. doi: 10.1111/j.1365-2141.1991.tb04545.x
  31. Valli R., Minelli A., Galbiati M., D’Amico G., Frattini A., Montalbano G., et al. Shwachman–Diamond syndrome with clonal interstitial deletion of the long arm of chromosome 20 in bone marrow: haematological features, prognosis and genomic instability. Br J Haematol 2019; 184 (6): 974–81. doi: 10.1111/bjh.15729
  32. Hashmi S., Allen C., Klaassen R., Fernandez C., Yanofsky R., Shereck E., et al. Comparative analysis of Shwachman–Diamond syndrome to other inherited bone marrow failure syndromes and genotype-phenotype correlation. Clin Genet 2011; 79 (5): 448–58. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01468.x
  33. Dror Y., Donadieu J., Koglmeier J., Dodge J., Toiviainen-Salo S., Makitie O., et al. Draft consensus guidelines for diagnosis and treatment of Shwachman-Diamond syndrome. Ann N Y Acad Sci 2011; 1242: 40–55. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06349.x
  34. Donadieu J., Delhommeau F. TP53 mutations: the dawn of Shwachman clones. Blood 2018; 131 (4): 376–7. doi: 10.1182/blood-2017-11-815431
  35. Xia J., Miller C.A., Baty J., Ramesh A., Jotte M.R.M., Fulton R.S., et al. Somatic mutations and clonal hematopoiesis in congenital neutropenia. Blood 2018; 131 (4): 408–16. doi: 10.1182/blood-2017-08-801985
  36. Ипатова М.Г., Деордиева Е.А., Швец О.А., Мухина А.А., Моисеева А.А., Родина Ю.А. и др. Генетические и клинико-лабораторные особенности синдрома Швахмана– Даймонда в России: проспективное исследование. Вопросы современной педиатрии 2019; 18 (5): 393–400. doi: 10.15690/vsp.v18i5.2057
  37. Ипатова М.Г., Куцев С.И., Шумилов П.В., Мухина Ю.Г., Финогенова Н.А., Полякова С.И. и др. Краткие рекомендации по ведению больных с синдромом Швахмана–Даймонда. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2016; 95 (6): 181–6.
  38. Myers K., Hebert K., Antin J., Boulad F., Burroughs L., Hofmann I., et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Shwachman–Diamond Syndrome. Biol Blood Marrow Transplant 2020; 26 (8): 1446–51. doi: 10.1016/j.bbmt.2020.04.029

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Тесаков И.П., Деордиева Е.А., Бронтвейн Т.Г., Свешникова А.Н., 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.