Клинико-морфологические особенности опухоли центральной нервной системы с внутренней тандемной дупликацией BCOR

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В 2022 г. опухоль центральной нервной системы (ЦНС) с внутренней тандемной дупликацией BCOR (BCOR ITD) вошла в 5-е издание классификации Всемирной организации здравоохранения опухолей ЦНС в раздел «Эмбриональные опухоли ЦНС». Выделение данной опухоли как отдельной нозологической формы стало возможным благодаря определению характерного профиля метилирования ДНК и наличию повторяющейся генетической аберрации – BCOR ITD. В большинстве случаев опухоль возникает у детей младше 5 лет с локализацией в полушариях мозжечка или головного мозга. Ввиду редкой встречаемости и относительно недавнего выделения как отдельной нозологической формы опухоль ЦНС с BCOR ITD еще не так широко известна, что может приводить к диагностическим ошибкам. Наиболее частый входящий диагноз при направлении на пересмотр в референс-центр – «анапластическая/классическая медуллобластома». Цель настоящей статьи – выделение и обобщение характерных клинико-морфологических и иммунофенотипических особенностей опухоли ЦНС с BCOR ITD на основании 8 случаев, подтвержденных молекулярногенетически. Настоящее исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

Об авторах

М. А. Сенченко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: mariya.senchenko@fccho-moscow.ru
ORCID iD: 0000-0002-9921-5620

Сенченко Мария Анатольевна, аспирант, младший  научный сотрудник отделения патологической анатомии

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

М. А. Зайцева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-2015-5790

Москва

Россия

Л. И. Папуша

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-7750-5216

Москва

Россия

А. В. Панферова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-8580-3499

Москва

Россия

А. Н. Флегонтов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-8049-1908

Москва

Россия

А. Н. Кисляков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-8735-4909

Москва

Россия

А. В. Тараканова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-9496-3136

Москва

Россия

А. Е. Друй

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-1308-8622

Москва

Россия

Д. М. Коновалов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-7732-8184

Москва

Россия

Список литературы

  1. Sturm D., Orr B.A., Toprak U.H., Hovestadt V., Jones D.T.W., Capper D. et al. New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification of CNS-PNETs. Cell 2016; 164 (5): 1060–72. doi: 10.1016/j.cell.2016.01.015
  2. Kao Y.C., Sung Y.-S., Zhang L., Jungbluth A.A., Huang S.C., Argani P., et al. BCOR overexpression is a highly sensitive marker in round cell sarcomas with BCOR genetic abnormalities. Am J Surg Pathol 2016; 40 (12): 1670–8. doi: 10.1097/PAS.0000000000000697
  3. Roy A., Kumar V., Zorman B., Fang E., Haines K.M., Doddapaneni H.V., et al. Recurrent internal tandem duplications of BCOR in clear cell sarcoma of the kidney. Nat Commun 2015; 6: 1–7. doi: 10.1038/ncomms9891
  4. Ueno-Yokohata H., Okita H., Nakasato K., Akimoto S., Hata J.-I., Koshinaga T., et al. Consistent in-frame internal tandem duplications of BCOR characterize clear cell sarcoma of the kidney. Nat Genet 2015; 47 (8): 861–3. doi: 10.1038/ng.3338
  5. Antonescu C.R., Kao Y.-C., Xu B., Fujisawa Y., Chung C., Fletcher C.D.M., et al. Undifferentiated round cell sarcoma with BCOR internal tandem duplications (ITD) or YWHAE fusions: a clinicopathologic and molecular study. Mod Pathol 2020; 33 (9): 1669–77. doi: 10.1038/s41379-020-0557-5
  6. Santiago T., Clay M.R., Allen S.J., Orr B.A. Recurrent BCOR internal tandem duplication and BCOR or BCL6 expression distinguish primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy from congenital infantile fibrosarcoma. Mod Pathol 2017; 30 (6): 884–91. doi: 10.1038/modpathol.2017.12
  7. Yoshida Y.H.Y., Nobusawa S., Nakata S., Nakada M., Arakawa Y., Mineharu Y., et al. CNS high-grade neuroepithelial tumor with BCOR internal tandem duplication: a comparison with its counterparts in the kidney and soft tissue. Brain Pathol 2018; 5: 710–20.
  8. WHO Classification of soft tissue and bone tumours. 5th ed. Soft tissue and bone tumours. 2020.
  9. Louis D.N., Perry A., Wesseling P., Brat D.J., Cree I.A., FigarellaBranger D., et al. The 2021 WHO classification of tumors of the central nervous system: A summary. Neuro Oncol 2021; 23 (8): 1231–51. doi: 10.1093/neuonc/noab106
  10. Appay R., Macagno N., Padovani L., Korshunov A., Kool M., André N., et al. HGNET-BCOR Tumors of the Cerebellum Clinicopathologic and Molecular Characterization of 3 Cases. Am J Surg Pathol 2017; 41 (9): 1254–60.
  11. Ferris S.P. Velazquez Vega J., Aboian M., Lee J.C., Van Ziffle J., Onodera C., et al. High-grade neuroepithelial tumor with BCOR exon 15 internal tandem duplication – a comprehensive clinical, radiographic, pathologic, and genomic analysis. Brain Pathol 2020; 30 (1): 46–62. doi: 10.1111/bpa.12747
  12. Torre M., Meredith D.M., Dubuc A., Solomon D.A., Perry A., Vasudevaraja V., et al. Recurrent EP300-BCOR fusions in pediatric gliomas with distinct clinicopathologic features. J Neuropathol Exp Neurol 2019; 78 (4): 305–14. doi: 10.1093/jnen/nlz011

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Сенченко М.А., Зайцева М.А., Папуша Л.И., Панферова А.В., Флегонтов А.Н., Кисляков А.Н., Тараканова А.В., Друй А.Е., Коновалов Д.М., 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.