Опыт проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациента с гипер-IgE-синдромом

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Классический гипер-IgE-синдром (вследствие мутации гена STAT3) – это первичный иммунодефицит, сочетающийся с мультисистемным поражением органов и тканей. К настоящему времени известно лишь о нескольких опубликованных случаях проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при данном заболевании, что не позволяет в полной мере судить об основных эффектах трансплантации в этой группе пациентов. В данной работе представлено описание клинического случая проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток от неродственного донора с TCRab/CD19-деплецией у пациента с гипер-IgE-синдромом, выполненной в ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях. Через 5 лет после проведенной терапии у пациента наблюдается хорошая функция трансплантата, отсутствуют признаки иммунодефицита и сохраняется удовлетворительный контроль инфекционных осложнений. Тем не менее, несмотря на сопроводительную терапию бисфосфонатами и отсутствие признаков остеопении по данным денситометрического исследования, у пациента сохраняются нарушения опорно-двигательного аппарата, сопровождающиеся спонтанными переломами трубчатых костей и тяжелыми суставными деформациями.

Об авторах

А. А. Базаев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: bzvalxndr@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0967-395X

Базаев Александр Альбертович, врач-педиатр отделения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток 

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

 

Россия

С. Н. Козловская

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Email: lana.n.kozlovskaya@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-1754-1220

Светлана Николаевна Козловская, врач-гематолог отделения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток №2 

Москва

Россия

А. П. Васильева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Email: anna.vasilieva1988@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-3949-248X

Анна Петровна Васильева, врач-педиатр отделения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток №2 

Москва

Россия

Ю. В. Скворцова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Email: yuscvo@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0566-053X

Юлия Валериевна Скворцова, д.м.н., старший научный сотрудник, врач-гематолог, заместитель заведующего отделением трансплантации гемопоэтических стволовых клеток №2 

Москва

Россия

Д. Н. Балашов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Email: bala8@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-2689-0569

Дмитрий Николаевич Балашов, д.м.н, ведущий научный сотрудник, врач-гематолог, заведующий отделением трансплантации гемопоэтических стволовых клеток №2 

Москва

Россия

Список литературы

  1. Minegishi Y., Saito M., Tsuchiya S., Tsuge I., Takada H., Hara T., et al. Dominant-negative mutations in the DNA-binding domain of STAT3 cause hyper-IgE syndrome. Nature 2007; 448: 1058–62.
  2. Kröner C., Neumann J., Ley-Zaporozhan J., Hagl B., Meixner I., Spielberger B.D., et al. Lung disease in STAT3 hyper-IgE syndrome requires intense therapy. Allergy Eur J Allergy Clin Immunol 2019; 74 (9): 1691–702.
  3. Chandesris M.-O., Melki I., Natividad A., Puel A., Fieschi C., Yun L., et al. Autosomal dominant STAT3 deficiency and hyper-IgE syndrome: molecular, cellular, and clinical features from a French national survey. Medicine (Baltimore) 2012; 91 (4): e1–19.
  4. Xiang Q., Zhang L., Liu X., Wang S., Wang T., Xiao M., et al. Autosomal dominant hyper IgE syndrome from a single centre in Chongqing, China (2009–2018) Scand J Immunol 2020; 91 (6): 1–11.
  5. Woellner C., Michael Gertz E., Schäffer A.A., Lagos M., Perro M., Glocker E.-O., et al. Mutations in the signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) and diagnostic guidelines for the hyper-IgE syndrome. J Allergy Clin Immunol 2010; 125 (2): 424–32.
  6. Grimbacher B., Schäff r A.A., Holland S.M., Davis J., Gallin J.I., Malech H.L., et al. Genetic linkage of hyper-IgE syndrome to chromosome 4. Am J Hum Genet 1999; 65 (3): 735–44.
  7. Grimbacher B., Holland S.M., Gallin J.I., Greenberg F., Hill S.C., Malech H.L., et al. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections – an autosomal dominant multisystem disorder. N Engl J Med 1999; 340 (9): 692–702.
  8. Кузьменко Н.Б., Щербина А.Ю. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2013; 4 (3): 51–7. doi: 10.17650/2311-1267-2017-4-3-51-57
  9. Gennery A.R., Flood T.J., Abinun M., Cant A.J. Bone marrow transplantation does not correct the hyper IgE syndrome. Bone Marrow Transplant 2000; 25 (12): 1303–5.
  10. Nester T.A., Wagnon A.H., Reilly W.F., Spitzer G., Kjeldsberg C.R., Hill H.R. Effects of allogeneic peripheral stem cell transplantation in a patient with Job syndrome of hyperimmunoglobulinemia E and recurrent infections. Am J Med 1998; 105 (2): 162–4.
  11. Harrison S.C., Tsilifis C., Slatter M.A., Nademi Z., Worth A., Veys Paul., et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation Resolves the Immune Deficit Associated with STAT3-Dominant-Negative Hyper-IgE Syndrome. J Clin Immunol 2021; 41 (5): 934–43.
  12. Кантулаева А.К., Кузьменко Н.Б., Дерипапа Е.В., Юхачева Д.В., Викторова Е.А., Бурлаков В.И., Щербина А.Ю. Подходы к лечению аутосомно-доминантного гипер-IgE-синдрома: клинический случай. Вопросы гематологии/ онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2018; 17 (4): 75–81. doi: 10.24287/1726-1708-2018-17-4-75-81
  13. Sowerwine K.J., Shaw P.A., Gu W., Ling J.C., Collins M.T., Darnell D.N., et al. Bone density and fractures in autosomal dominant hyper IgE syndrome. J Clin Immunol 2014; 34 (2): 260–4.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Базаев А.А., Козловская С.Н., Васильева А.П., Скворцова Ю.В., Балашов Д.Н., 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.