Особенности клинического течения и терапии гемофилии В

Обложка
  • Авторы: Зозуля Н.И.1, Андреева Т.А.2, Жарков П.А.3, Вдовин В.В.4
  • Учреждения:
    1. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России
    2. Городской центр по лечению больных гемофилией СПб ГБУЗ «Городская поликлиника № 37»
    3. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
    4. ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
  • Выпуск: Том 23, № 1 (2024)
  • Страницы: 192-199
  • Раздел: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
  • Статья получена: 18.04.2024
  • Статья одобрена: 18.04.2024
  • Статья опубликована: 18.04.2024
  • URL: https://hemoncim.com/jour/article/view/850
  • DOI: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2024-23-1-192-199
  • ID: 850

Цитировать

Полный текст

Аннотация

   Гемофилия В – дефицит фактора свертывания крови IX (FIX) – наряду с гемофилией А и болезнью Виллебранда – является одной из наиболее часто встречающихся наследственных коагулопатий. Пациенты с гемофилией B так же, как и при гемофилии A, нуждаются в проведении профилактической терапии для предупреждения развития кровотечений и артропатий, а в их лечении отмечается целый ряд нерешенных проблем. При этом арсенал лекарственных препаратов для лечения гемофилии B существенно меньше по сравнению с гемофилией A, в связи с чем появление новых препаратов для терапии дефицита FIX имеет большое практическое значение для врачей и пациентов. В статье представлена информация об особенностях патогенеза и клинического течения гемофилии B, обсуждаются наиболее перспективные направления в лечении этого заболевания, такие как инновационные рекомбинантные молекулы FIX, ребалансирующая и генная терапия. Кроме того, обозначены клинические и лабораторные критерии необходимости смены терапии у пациентов с гемофилией B, а также представлены клинические случаи перевода на пролонгированный препарат FIX. Родители пациентов дали согласие на использование информации об их детях в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

Н. И. Зозуля

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: zozulya.n@blood.ru
ORCID iD: 0000-0001-7074-0926

Надежда Ивановна Зозуля, д-р мед. наук, врач-гематолог, заведующая отделением

клинико-диагностическое отделение гематологии и нарушений гемостаза

125167; Новый Зыковский проезд, 4; Москва

Россия

Т. А. Андреева

Городской центр по лечению больных гемофилией СПб ГБУЗ «Городская поликлиника № 37»

ORCID iD: 0000-0002-5649-325X

Санкт-Петербург

Россия

П. А. Жарков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-4384-6754

Москва

Россия

В. В. Вдовин

ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»

ORCID iD: 0009-0003-7912-3707

Москва

Россия

Список литературы

  1. Клинические рекомендации. Гемофилия. ID: 127. 2023. Рубрикатор клинических рекомендаций МЗ РФ. [Электронный ресурс] URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/127_2 (дата обращения 02. 02. 2024).
  2. Сайт Всемирной федерации гемофилии. [Электронный ресурс] URL: https://wfh.org/article/report-on-the-annual-global-survey-2021-now-available/ (дата обращения 02. 02. 2024).
  3. Яфошкина Т.Ю., Флоринский Д.Б., Пшонкин А.В., Федорова Д.В., Полетаев А.В., Серегина Е.А. и др. Оценка чувствительности и специфичности детского опросника кровоточивости при различных геморрагических заболеваниях. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2021; 100 (3): 35–41.
  4. Castaman G., Matino D. Hemophilia A and B: molecular and clinical similarities and differences. Haematologica 2019; 104 (9): 1702–9.
  5. van den Berg H., Alvarez Roman M., Carcao M., Chambost H., Fischer K., Grentenkort-Andersson N., et al. The type and frequency of bleeds in 870 children with severe hemophilia A and B on primary prophylaxis: Data from the PedNet study group [abstract]. [Electronic resource] URL: https://abstracts.isth.org/abstract/the-type-and-frequency-of-bleeds-in-870-children-with-severe-hemophilia-a-and-b-on-primary-prophylaxis-data-from-the-pednet-study-group (accessed 02. 02. 2024).
  6. Booth J., Oladapo A., Walsh S. et al. Real-world comparative analysis of bleeding complications and health-related quality of life in patients with haemophilia A and haemophilia B. Haemophilia. 2018; 24: e322–e327.
  7. Kihlberg K., Baghaei F., Bruzelius M., Funding E., Holme P.A., Lassila R., et al. No difference in quality of life between persons with severe haemophilia A and B. Haemophilia 2023; 29: 987–96.
  8. Burke T., Shaikh A., Ali T., Li N., Curtis R., Garcia Diego D.-A., et al. Association of factor expression levels with health-related quality of life and direct medical costs for people with haemophilia B. J Med Econ 2022; 25 (1): 386–92.
  9. Santoro C., Quintavalle G., Castaman G., Baldacci E., Ferretti A., Riccardi F., Tagliaferri A. Inhibitors in Hemophilia B. Semin Thromb Hemost 2018; 44 (6): 578–89.
  10. Dou X., Zhang W., Poon M., Zhang X., Wu R., Feng X., et al. Factor IX inhibitors in haemophilia B: A report of National Haemophilia Registry in China. Haemophilia 2023; 29 (1): 123–34.
  11. Veltkamp J., Meilof J., Remmelts H., van der Vlerk D., Loeliger E.A. Another genetic variant of haemophilia B: haemophilia B Leyden. Scand J Haematol 1970; 7 (2): 82–90.
  12. Funnell A., Crossley M. Hemophilia B Leyden and once mysterious cis-regulatory mutations. Trends Genet 2014; 30 (1): 18–23.
  13. Pinachyan K., Sivamurthy K., Bensen-Kennedy D. Unmet needs in hemophilia B: perspectives from people living with hemophilia B, healthcare professionals and the healthcare industry. Haemophilia 2022; 28 (S1): PO142.
  14. Ozelo M., Yamaguti-Hayakawa G. Impact of novel hemophilia therapies around the world. Res Pract Thromb Haemost 2022; 6 (3): e12695.
  15. Государственный реестр лекарственных средств. [Электронный ресурс] URL: https://grls.rosminzdrav.ru/grls.aspx (дата обращения 02. 02. 2024).
  16. Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Идельвион, ЛП-007569, дата регистрации 01. 11. 2021.
  17. Santagostino E., Negrier C., Klamroth R., Tiede A., Pabinger-Fasching I, Voigt C., et al. Safety and pharmacokinetics of a novel recombinant fusion protein linking coagulation factor IX with albumin (rIX-FP) in hemophilia B patients. Blood 2012; 120 (12): 2405–11.
  18. Santagostino E., Martinowitz U., Lissitchkovet T., Pan-Petesch B., Hanabusa H., Oldenburg J., et al. Long-acting recombinant coagulation factor IX albumin fusion protein (rIX-FP) in hemophilia B: results of a phase 3 trial. Blood 2016; 127 (14): 1761–9.
  19. Mancuso M., Lubetsky A., Pan-Petesch B., Lissitchkov T., Nagao A., Seifert W., et al. Long-term safety and efficacy of rIX-FP prophylaxis with extended dosing intervals up to 21 days in adults/adolescents with hemophilia B. J Thromb Haemost 2020; 18: 1065–74.
  20. Kenet G., Chambost H., Male C., Halimeh S., Lambert T., Li Y., et al. Long-Term Safety and Efficacy of Recombinant Coagulation Factor IX Albumin Fusion Protein (rIX-FP) in Previously Treated Pediatric Patients with Hemophilia B: Results from a Phase 3b Extension Study. Thromb Haemost 2020; 120 (4): 599–606.
  21. Lemons R., Wang M., Curtin J., Huth-Kuehne A., Lepatan L., Male C., et al. Safety and Efficacy of Recombinant Factor IX Fusion Protein (rIX-FP) in Previously Untreated Patients with Hemophilia B. [Electronic resource] URL: https://abstracts.isth.org/abstract/safety-and-efficacy-of-recombinant-factor-ix-fusion-protein-rix-fp-in-previously-untreated-patients-with-hemophilia-b/ (accessed 02. 02. 2024).
  22. Srivastava A., Rangarajan S., Kavakli K., Klamroth R., Kenet G., Khoo L., et al. Fitusiran prophylaxis in people with severe haemophilia A or haemophilia B without inhibitors (ATLAS-A/B): a multicentre, open-label, randomised, phase 3 trial. Lancet Haematol 2023; 10 (5): e322–32.
  23. Young G., Srivastava A., Kavakli K., Ross C., Sathar J., You C.-W., et al. Efficacy and safety of fitusiran prophylaxis in people with haemophilia A or haemophilia B with inhibitors (ATLAS-INH): a multicentre, open-label, randomised phase 3 trial. Lancet 2023; 401 (10386): 1427–37.
  24. Gualtierotti R., Pasca S., Ciavarella A., Arcudi S., Giachi A., Garagiola I., et al. Updates on Novel Non-Replacement Drugs for Hemophilia. Pharmaceuticals (Basel) 2022; 15 (10): 1183.
  25. Jiménez Yuste V., Angchaisuksiri P., Castaman G., Cepo K., Haaning J., Jacobsen S., et al. Concizumab Prophylaxis in Patients With Haemophilia A or B With Inhibitors: Efficacy and Safety Results From the Primary Analysis of the Phase 3 explorer7 Trial. [Electronic resource] URL: https://abstracts.isth.org/abstract/concizumab-prophylaxis-in-patients-with-haemophilia-a-or-b-with-inhibitors-efficacy-and-safety-results-from-the-primary-analysis-of-the-phase-3-explorer7-trial/ (accessed 02. 02. 2024).
  26. Heo Y. Etranacogene Dezaparvovec: First Approval. Drugs. 2023; 83 (4): 347-352.
  27. Pipe S. Adults with hemophilia B receiving etranacogene dezaparvovec in the HOPE-B phase 3 trial experience a stable increase in mean factor IX activity and durable hemostatic protection after 24 months follow-up. EAHAD 2023. Poster session, PO156.
  28. Srivastava A., Santagostino E., Dougall A., Kitchen S., Sutherland M., Pipe S.W., et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia 2020: 26 (Suppl 6): 1–158.
  29. Воробьёв П.А., Краснова Л.С., Воробьёв А.П., Зыкова А.Б., Жулёв Ю.А., Зозуля Н.И. Эпидемиология, экономика и качество жизни больных с гемофилией в России в 2007–2017 гг.: результаты применения стандартизации в терапии. Проблемы стандартизации в здравоохранении 2018; 9–10: 15–34. doi: 10.26347/1607-2502201809-10026-034.
  30. von Mackensen S., Kalnins W., Krucker J., Weiss J., Miesbach W., Albisetti M., et al. Haemophilia patients' unmet needs and their expectations of the new extended half-life factor concentrates. Haemophilia 2017; 23: 566–74.
  31. Зозуля Н.И., Димитриева О.С. Нерешенные вопросы лечения взрослых пациентов с гемофилией А. Терапевтический архив 2022; 94 (1): 77–82. doi: 10.26442/00403660.2022.01.201321.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Зозуля Н.И., Андреева Т.А., Жарков П.А., Вдовин В.В., 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.